Terça-feira, 4 de novembro de 2014. - Onze genes responsáveis eram conhecidos, mas apenas explicaram metade dos casos; a outra metade não apresentou mutações genéticas nas alterações cardíacas. A pesquisa, realizada por cientistas espanhóis, nos permite explicar parte dos casos de microcardipatia hipertrófica familiar.
Todos os anos, cerca de 30.000 pessoas morrem na Espanha devido a morte súbita, a maioria delas causada por cardiomiopatia hipertrófica, uma doença relativamente comum que causa um espessamento do ventrículo esquerdo do coração e, em alguns casos, é hereditária. Até agora, onze genes responsáveis por essa doença cardíaca foram descritos, mas apenas explicam metade dos casos; a outra metade dos pacientes não apresentava mutação em nenhum desses genes; portanto, não se sabia qual gene era responsável por sua doença.
Agora, um estudo baseado no seqüenciamento do genoma de pacientes espanhóis com cardiomiopatia hipertrófica nos permitiu identificar um novo gene mutado que explica parte desses casos de cardiomiopatia hipertrófica familiar.
A pesquisa, conduzida por cientistas espanhóis e publicada na Nature Communications, foi dirigida pelos médicos Carlos López-Otín, professor de Bioquímica e Biologia Molecular da Universidade de Oviedo, e Xose S. Puente, do Instituto de Oncologia da Universidade de Oviedo "Essa realidade dramática nos levou a estudar o genoma de famílias com casos de morte súbita, usando as novas técnicas de análise genômica desenvolvidas em nosso laboratório como parte do projeto para decifrar os genomas do câncer", explica López-Otín, co-diretor do Contribuição espanhola para o Consórcio Internacional de Genoma do Câncer.
A genômica permitiu concluir que mutações no gene FLNC, que codificam uma proteína chamada filamina C, causam cardiomiopatia hipertrófica em 8 das famílias estudadas ", diz o Dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, coautora do estudo, comenta que o novo gene identificado "permite explicar a causa da doença em um grupo de pacientes sem mutações em genes conhecidos". "As novas técnicas de sequenciamento do genoma estão nos permitindo identificar mutações em genes que até agora não sabíamos", explica Rafael Valdés-Mas, co-autor do trabalho. De fato, acrescenta o pesquisador, "é muito provável que haja mais genes envolvidos nessa doença e que certamente nos identificaremos graças a essas técnicas".
O estudo contou com a participação dos grupos de médicos Eliecer Coto, José Julián R. Reguero e Aurora Astudillo, do Hospital Universitário Central das Astúrias.
O trabalho das instituições participantes deste projeto é financiado pelo Ministério da Economia e Competitividade, Instituto de Saúde Carlos III, Serviço Social Cajastur, Fundação Botín e Fundação Asturcor.
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Todos os anos, cerca de 30.000 pessoas morrem na Espanha devido a morte súbita, a maioria delas causada por cardiomiopatia hipertrófica, uma doença relativamente comum que causa um espessamento do ventrículo esquerdo do coração e, em alguns casos, é hereditária. Até agora, onze genes responsáveis por essa doença cardíaca foram descritos, mas apenas explicam metade dos casos; a outra metade dos pacientes não apresentava mutação em nenhum desses genes; portanto, não se sabia qual gene era responsável por sua doença.
Agora, um estudo baseado no seqüenciamento do genoma de pacientes espanhóis com cardiomiopatia hipertrófica nos permitiu identificar um novo gene mutado que explica parte desses casos de cardiomiopatia hipertrófica familiar.
A pesquisa, conduzida por cientistas espanhóis e publicada na Nature Communications, foi dirigida pelos médicos Carlos López-Otín, professor de Bioquímica e Biologia Molecular da Universidade de Oviedo, e Xose S. Puente, do Instituto de Oncologia da Universidade de Oviedo "Essa realidade dramática nos levou a estudar o genoma de famílias com casos de morte súbita, usando as novas técnicas de análise genômica desenvolvidas em nosso laboratório como parte do projeto para decifrar os genomas do câncer", explica López-Otín, co-diretor do Contribuição espanhola para o Consórcio Internacional de Genoma do Câncer.
A genômica permitiu concluir que mutações no gene FLNC, que codificam uma proteína chamada filamina C, causam cardiomiopatia hipertrófica em 8 das famílias estudadas ", diz o Dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, coautora do estudo, comenta que o novo gene identificado "permite explicar a causa da doença em um grupo de pacientes sem mutações em genes conhecidos". "As novas técnicas de sequenciamento do genoma estão nos permitindo identificar mutações em genes que até agora não sabíamos", explica Rafael Valdés-Mas, co-autor do trabalho. De fato, acrescenta o pesquisador, "é muito provável que haja mais genes envolvidos nessa doença e que certamente nos identificaremos graças a essas técnicas".
Rastreamento personalizado
A descoberta identificará as pessoas portadoras dessa mutação no gene FLNC, fará um "acompanhamento clínico mais personalizado" e aplicará um tratamento específico e, mesmo se necessário, um desfibrilador poderá ser implantado para evitar o processo que desencadeia a infecção. morte súbita nesses pacientes, destaca o pesquisador.O estudo contou com a participação dos grupos de médicos Eliecer Coto, José Julián R. Reguero e Aurora Astudillo, do Hospital Universitário Central das Astúrias.
O trabalho das instituições participantes deste projeto é financiado pelo Ministério da Economia e Competitividade, Instituto de Saúde Carlos III, Serviço Social Cajastur, Fundação Botín e Fundação Asturcor.
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