Déficit imunológico combinado grave (DICS): causas, sintomas e tratamento

O déficit imunológico combinado grave (DICS) é uma forma rara de déficit imunológico primitivo. Essa síndrome afeta as células do sistema imunológico. A seguir, uma visão geral das causas do DICS, seus sintomas e o tratamento contemplado.

As diferentes formas e causas de déficits imunológicos combinados graves

Existem várias formas de déficits imunológicos graves combinados, todos devido a anormalidades genéticas que influenciam as células do sistema imunológico. Observa-se com mais freqüência uma deficiência nos receptores de células T, também denominada deficiência imunológica combinada grave ligada ao X. É causada por uma mutação do gene do cromossomo X. Esta forma representa entre 45 e 50% dos casos de DICS. e afeta apenas homens.


A deficiência imunológica combinada grave também pode ser causada por uma deficiência de adenosina desaminase, que causa a morte de linfócitos T ou um defeito na proteína quinase Janus (uma forma semelhante ao déficit relacionado ao X). Nestes dois casos, mulheres e homens podem ser afetados.

Sintomas

O principal sintoma de um déficit imunológico combinado grave é a recorrência excessiva de infecções desde os primeiros meses de vida. Geralmente, são infecções graves, como pneumonia, meningite ou septicemia. Uma infecção geralmente benigna em uma criança com imunidade normal, como a varicela, por exemplo, pode comprometer o prognóstico vital de uma criança afetada pelo DICS, espalhando-se para os órgãos internos. O outro sintoma do déficit imunológico combinado grave freqüentemente observado é a diarréia persistente. Pode causar sérias conseqüências, como desnutrição e perda de peso.

Diagnóstico

O diagnóstico de déficit imunológico combinado grave é geralmente estabelecido na criança, durante o primeiro ano de vida. Após a observação dos sintomas, é realizada uma numeração de linfócitos. Um bebê afetado por DICS tem apenas 1700 linfócitos por microlitro de sangue, em média, contra 4000 de um bebê com imunidade normal.


Um diagnóstico pré-natal (teste genético) pode ser feito em caso de histórico familiar.

Tratamento

O tratamento curativo do déficit imunológico combinado grave é o transplante de células-tronco provenientes da medula óssea ou do sangue do cordão umbilical (células hematopoiéticas). Este enxerto permite substituir células deficientes por células normais.


As células transplantadas vêm de um doador compatível, como um irmão ou irmã. Também é possível ver um doador semi-compatível como pai ou mãe do paciente. A taxa de sucesso é maior se o transplante for realizado antes dos 3 meses e meio de idade.