Doença do xarope de bordo (MSUD) - causas, sintomas e tratamento

A doença do xarope de bordo (MSUD) é uma condição na qual o corpo não decompõe três proteínas - leucina, isoleucina e valina. Como consequência, essas proteínas e os produtos tóxicos de sua decomposição se acumulam no corpo, levando ao seu envenenamento gradual, que pode resultar em morte. Quais são as causas e sintomas da doença do xarope de bordo? Como está indo o tratamento?

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD), também conhecida em termos médicos como cetoacidúria de aminoácidos de cadeia ramificada, é um distúrbio metabólico geneticamente determinado no curso do qual o corpo não quebra os aminoácidos de cadeia ramificada - leucina, isoleucina e valina (são comumente encontrados nos alimentos , especialmente o rico em proteínas). Como consequência, essas substâncias e produtos tóxicos de sua decomposição (α-cetoácidos) acumulam-se no corpo, o que leva ao seu envenenamento gradual e, se não tratado, à morte.

A prevalência da doença do xarope de bordo é estimada em 1: 185.000, mas é muito mais comum em algumas populações isoladas (por exemplo, nos Menonitas da Pensilvânia, nos Estados Unidos, 1 em 380 bebês nasce com a doença). Agora ele pode ser detectado em testes realizados como parte da triagem neonatal.

Doença do xarope de bordo (MSUD) - Causas

A causa da doença do xarope de bordo é uma deficiência na atividade do complexo enzimático das α-cetoácidas desidrogenases, responsável pela quebra dos aminoácidos de cadeia ramificada no corpo. É causada por uma mutação nos genes BCKDHA, BCKDHB e DBT que contêm instruções sobre como fazer o acima mencionado. complexo enzimático.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, uma criança deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai para ficar doente. Com cada pai carregando uma cópia anormal do gene, a probabilidade de ter um filho com MSUD é de 25 por cento.

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Doença do xarope de bordo (MSUD) - sintomas

A criança nasce saudável, mas geralmente após alguns dias aparecem sintomas perturbadores, como:

• relutância em comer

A urina do bebê tem um cheiro doce característico que lembra o cheiro de xarope de bordo - daí o nome da doença

• aguaceiro
• vomitando
• apatia
• sonolência
• tremores e convulsões
• magreza
• distúrbios respiratórios

Após o desenvolvimento desses sintomas, a criança deve ser internada no hospital o mais rápido possível. Não fazer isso pode resultar em danos cerebrais e mais coma, como resultado do acúmulo de substâncias produzidas no corpo que são tóxicas para a criança. Se não for tratada, a doença pode até levar à morte.

Doença do xarope de bordo (MSUD) - Diagnóstico

Se houver suspeita de doença do xarope de bordo, uma amostra de urina e sangue (na forma de uma gota de sangue seco em um papel de triagem e plasma ou soro sanguíneo) é coletada. Em seguida, o laboratório analisa o perfil dos ácidos orgânicos na urina e no sangue. O diagnóstico final é baseado em níveis elevados de leucina, isoleucina e valina no sangue.

Doença do xarope de bordo (MSUD) - Tratamento

No hospital, o bebê é colocado sob gotejamento. Ocasionalmente, a hemodiálise ou diálise peritoneal é necessária para remover os produtos tóxicos da degradação dos aminoácidos do corpo.

Doença do xarope de bordo (MSUD) - dieta

Para o resto de sua vida, o paciente deve seguir uma dieta que restrinja os produtos que contenham os supracitados aminoácidos de cadeia ramificada. Eles não podem ser completamente eliminados da dieta, porque são compostos exógenos, ou seja, compostos que o corpo não pode produzir por conta própria e, portanto, é necessário fornecer uma pequena quantidade deles com alimentos. Esses compostos são parte de proteínas que desempenham muitas funções importantes no corpo humano, incluindo funções de construção - o que é especialmente importante para as crianças.

Amamentar bebês com MSUD não é proibido

A ingestão de aminoácidos de cadeia ramificada deve ser limitada apenas à quantidade necessária para suportar o crescimento normal de uma criança com DXB. A quantidade de aminoácidos de cadeia ramificada que uma criança pode ingerir com a comida é individual e depende da idade, peso e nível de tolerância. Com a quantidade certa de ácidos graxos ramificados consumidos e, portanto, com as concentrações corretas de leucina, isoleucina e valina no sangue, o sistema nervoso central fica protegido contra danos.

As principais fontes de leucina, isoleucina e valina na dieta de um paciente com DXB são batatas, vegetais, frutas e uma pequena quantidade de sêmolas e leite. São produtos que se caracterizam pelo baixo valor biológico da proteína. Os produtos seguros que não contêm proteínas ou que contêm vestígios dela são: açúcar, mel, compota, compota, chá, infusões de ervas, banha, margarina e óleos vegetais.

Por sua vez, os produtos proibidos na dieta de pacientes com DXB são carnes, charcutaria, peixes, ovos, leite, queijo e todos os produtos à base deles. São produtos que se caracterizam pelo alto valor biológico da proteína.

A composição da dieta depende da concentração atual de aminoácidos no plasma sanguíneo da criança

O paciente deve estar sob a supervisão de um nutricionista que compila um menu com base nos resultados dos testes atuais.

Um elemento constante da dieta são os substitutos de proteínas, livres de aminoácidos de cadeia ramificada.

Doença do xarope de bordo (MSUD) - prognóstico

O prognóstico do desenvolvimento psicomotor da criança depende do tempo desde os primeiros sintomas até o diagnóstico da doença. Quanto mais cedo o tratamento apropriado for dado, menor o risco de danos ao sistema nervoso.

Bibliografia: Doença do xarope de bordo, MSUD. Diagnóstico e gestão dietética na doença do xarope de bordo, "Milupino" 2010, No. 5