- Houve um tempo em que senti que havia perdido minha vida. Não havia mais nada que eu pudesse fazer, Cuba estava ficando mais fraca a cada semana e ficávamos esperando a droga estar disponível. Um medicamento experimental que ainda não estava disponível no mercado, mas já sabíamos que ajuda, diz Małgorzata Skweres-Kuchta. Seu filho sofre de CLN2, também conhecido como "demência infantil". Esta doença incurável leva à incapacidade total, perda das funções básicas e, finalmente ... morte em poucos anos.
Embora hoje CLN2, ou Ceroidolipofuscinose Neural Tipo 2, para a mãe de Kuba não seja um nome tão estranho como era há alguns anos, ainda é o nome do monstro com o qual seu filho de 9 anos está lutando de forma muito desigual.
- Coloquialmente é chamada de "demência infantil", e não está associada ao início da vida, quando ainda há tudo pela frente, muito para experimentar e saborear - diz Małgorzata.
Ela também não esconde que esse nome está associado principalmente à crueldade.
O mundo inteiro desmorona como um castelo de cartas
- Você tem um filho fantástico, cheio de energia, ele aprende, se desenvolve e em algum momento, não se sabe por que motivo, as habilidades que ele adquiriu até agora, uma após a outra em ritmo alarmante. Geralmente começa com um ataque repentino de epilepsia, dentro de alguns meses há problemas com caminhada, quedas descontroladas e os quebra-cabeças de seus quebra-cabeças favoritos não são mais divertidos, seu filho não entende o que está acontecendo, você também ... - diz ele.
Ele acrescenta que, quando o diagnóstico finalmente é divulgado, o mundo inteiro desmorona como um castelo de cartas. Este não é o diagnóstico que você queria ...
- Este também é o momento em que a doença avança como um louco. Aos 5 anos, a criança não consegue andar, perde a visão, a última vez que você ouve a palavra "mamãe". Poucos meses depois, problemas com a deglutição tornam necessária uma gastrostomia. Ataques de epilepsia pioram, espasmos de mioclonia, distonias torcem ... tão forte que dói muito. Chega um momento que você nem escuta o choro, porque a doença também tira essa habilidade. Mas não percebe dor. Apenas os pais "lêem" essa dor. - ele diz.
Jakub começou o tratamento pouco antes de seu 7º aniversário. Após dois anos de terapia, sua condição está estável. Ele admite que quanto mais cedo a terapia for iniciada, melhores serão as chances de uma vida normal.
- Você sabe que o 10º aniversário do seu filho pode ser o último porque este é o tempo médio de sobrevivência para crianças que sofrem desta condição. Em Cuba, a doença já causou grandes estragos, é totalmente dependente, mas não teve tempo de entrar na fase mais cruel - enfatiza Małgorzata.
Um organismo como uma lata de lixo
CLN2 é uma doença neurodegenerativa. O que isso significa?
- As estruturas do sistema nervoso central estão danificadas. Quando uma criança com desenvolvimento adequado aumenta suas habilidades cognitivas e seu cérebro se desenvolve com a idade, em crianças afetadas por esta condição, as células nervosas começam a atrofiar, adoecem, morrem, o cérebro regride em desenvolvimento e, portanto, a criança é privada de aquelas habilidades e funções que foram desenvolvidas até agora - explica o prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, chefe do Departamento de Neurologia do Desenvolvimento, Universidade Médica de Gdańsk.
Ele enfatiza que a doença de Batten, também conhecida como CLN2, é uma doença metabólica.
- Isso ocorre porque o corpo da criança não produz uma enzima que remove os depósitos desnecessários de gordura e proteína. Seu excesso faz com que o corpo humano se transforme em uma lata de lixo, e o que não foi removido começa a causar estragos no sistema nervoso. Ele mata neurônios subsequentes e, portanto, desliga habilidades e funções subsequentes - explica o Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Ele acrescentou que a progressão da doença depende não apenas dos níveis dessa enzima não produzida, mas também da taxa na qual os resíduos são criados e removidos.
Prata vívida que quebrou
Em Cuba, o primeiro sintoma também foi uma convulsão. Ele ganhou um dia antes de seu terceiro aniversário. Era novembro de 2013.
A Sra. Małgorzata admite que não foi um ataque comum. Durou quase 30 minutos e terminou em vômito.
- Só agora, quando estou montando na minha cabeça esses enigmas da vida, posso dizer que alguns sintomas perturbadores apareceram antes. Explicamos então o fato de que nem toda criança precisa se desenvolver nos livros em todas as fases de sua vida. Cuba era prata de verdade, que de repente travou um pouco nesse desenvolvimento - diz ele.
Ele nem sempre ouvia o que sua mãe dizia a ele, e não havia tantas palavras novas aparecendo em seu vocabulário como antes. Os grandes olhos azuis característicos do menino agiam como se visse a imagem não à sua frente, mas de lado. “Achei que fosse apenas um defeito visual, mas o exame não confirmou nada de perturbador”, lembra ela.
Quando apareceu a primeira crise de epilepsia, os médicos ordenaram que as coisas se desenvolvessem.
- O primeiro ataque não precisa significar nada. O procedimento de seleção de medicamentos, especialmente para essas crianças, está em andamento. Os ataques repetiram-se, foram cada vez mais frequentes, mas, apesar disso, Cuba avançou consideravelmente no desenvolvimento durante o primeiro ano da doença. Lentamente, porém, surgiram disfunções em suas habilidades motoras. Ele não andava, mas "se arrastava", tinha medo de subir escadas, suas mãos eram menos eficientes, às vezes caía repentinamente, como se por um momento seu corpo estivesse perdendo o equilíbrio e a estabilidade - descreve Małgorzata.
Ela se lembra que naquela época ela era mais vulnerável. Embora ele admita que ela tentou ser paciente e humilde diante dos diagnósticos subsequentes, as informações conflitantes sobre as doenças do filho causaram cada vez mais nervosismo e ansiedade.
- Ainda não se sabia com o que Kuba estava doente - diz ele.
Ela estava procurando informações por conta própria. Ela encontrou um blog administrado pela mãe de uma menina que estava lutando contra a doença de Batten.
- Nas fotos dela vi muitas semelhanças com o estado da minha Cuba. No entanto, minha mãe escreveu sobre mudanças na ressonância da cabeça que são características de CLN2. Em Cuba, eles não eram visíveis. Isso confundiu a mim e aos médicos - lembra ele.
Ele se embaralha, um pouco como um pato
Um médico examinando sua audição levou os pais do menino à trilha de doenças metabólicas. - Ela ressaltou que Kuba coloca os pés em uma base larga, poxa, um pouco como um pato. Anteriormente, ele corria livremente - lembra a Sra. Małgorzata.
Por fim, o diagnóstico de Cuba foi feito quando o menino tinha 4 anos e 4 meses. - Segundo os médicos, seu estado ainda era bastante bom. Ele correu, organizou seus quebra-cabeças favoritos, falou claramente.O maior problema foram suas quedas descontroladas - diz Małgorzata.
Era março de 2015. Cinco meses depois, Kuba não conseguia mais andar sozinho, não conseguia segurar uma colher firmemente no cabo. Quando ele tinha 5 anos, ele parou de falar, viu mal e não conseguia ficar de pé. - Ele chorava muito, acordava à noite, tinha dificuldade para adormecer - lembra a Sra. Małgorzata.
Descobriu-se que, em vez de ajudá-lo, uma das drogas antiepilépticas estava envenenando o corpo. Kuba ficou na UTI por cinco semanas. A tensão muscular causou uma febre de 40 graus, sua frequência cardíaca não caiu abaixo de 180 e seu corpo, Małgorzata lembra, estava "dobrado como uma banana".
Os médicos não sabiam o que estava acontecendo ou como ajudar o menino. Eles o colocaram em coma para deixar o corpo descansar um pouco. Os médicos de Hamburgo vieram ao resgate. Foram eles que, com base em dois casos semelhantes, chegaram à conclusão de que a causa dessa condição em Cuba é a droga para epilepsia.
- Decidi interromper imediatamente o medicamento contra a vontade dos médicos que nos trataram na Polônia. Por sua própria responsabilidade. Foi uma boa decisão, diz ele.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska confirma que os principais sintomas da doença são ataques epilépticos, congelamento, retrocesso do desenvolvimento intelectual, problemas com a fala e habilidades motoras, incluindo andar.
- Outro é também espasmos musculares, deficiência visual. A cada ano subsequente, a partir do momento do diagnóstico, a criança passa a sentir cada vez mais sofrimento físico, sua independência esmaece e a dependência dos cuidadores aumenta. Afinal, o filho necessita de cuidados constantes, 24 horas por dia, o que exclui um dos pais da atividade profissional - afirma.
Ele ressalta que o CLN2 não é uma doença curável e, na Polônia, o diagnóstico dessa doença dá pouco espaço de manobra. Uma dose do medicamento custa cerca de EUR 25.000 e os pacientes precisam de duas por mês.
- Tratamentos que possam interromper a progressão da doença não são reembolsados em nosso país. Os pais da maior parte dos 20 filhos que lutam contra essa condição foram para a Alemanha, onde conseguiram emprego, seguro e, assim, salvaram os filhos - explica. Ele acrescenta que as negociações sobre reembolso ainda estão em andamento na Polônia, mas o caminho para isso é longo e longo. “Acredito que isso acabará acontecendo”, diz ele.
Mudança para a Alemanha
A terapia de reposição enzimática da qual o professor fala é a Cerliponase Alpha. Em junho de 2017, essa terapia foi autorizada na UE e, em abril do mesmo ano, foi aprovada pelo FDA como disponível sem restrições de idade.
- Nesta terapia, a enzima que falta e o corpo da criança não consegue produzir é administrada diretamente nos ventrículos do cérebro. O suprimento acumulado dessa substância dá suporte ao processo metabólico normal - explica.
A dose de 300 mg deve ser administrada a cada duas semanas. - Essa é a única chance no momento em que essas crianças vão conseguir viver e que o progresso de sua doença será interrompido. Não podemos dizer o que vai acontecer em 20 anos, porque nessa doença não podemos pensar a longo prazo, é importante aqui e agora, nos próximos dias ou semanas - diz o professor.
Ele acrescenta que a eficácia da terapia tem sido satisfatória até o momento. Um ensaio clínico europeu descobriu que a administração da enzima retardou a doença em 20 de 23 pacientes e foi bem tolerada. Ninguém interrompeu o tratamento devido a efeitos colaterais.
Os pais de Kuba também decidiram ir para a Alemanha. No entanto, passaram-se dois anos desde o diagnóstico até o início do tratamento com um medicamento disponível no mercado. - Não tivemos grandes problemas com a mudança de local de residência. Esfregamos até a morte, lutamos pela vida de nosso filho. Além disso, há muitos anos estamos associados a Szczecin, então bem perto da fronteira - diz a Sra. Małgorzata.
No entanto, antes que houvesse qualquer chance de tratamento na Alemanha, os pais de Kuba tentaram qualificá-lo para a terapia experimental de uma empresa farmacêutica americana.
“Na pior das hipóteses, não achávamos que a droga voltaria a ser racionada. Há 20 meses, quando Cuba ainda era muito funcional, ouvimos que não havia droga suficiente para todos e a seleção seria antiética, então tivemos que esperar. Hoje a mesma seleção acabou sendo Ético, e nosso filho se deteriorou demais para que seja lucrativo investir nele. Não vamos desistir - vamos "investir" em Cuba, não importa em que estado esteja. O cérebro é imprevisível. E Cuba é o nosso oxigênio "- escreveu Małgorzata sobre o estabelecido Blog do "Platynowy Chłopczyk" durante a luta pela saúde do filho.
- De onde veio o nome? - Eu pergunto.
- Basta olhar para o cabelo dele. Ela explica tudo - diz a Sra. Małgorzata. Na verdade, o cabelo de Cuba tem uma bela cor de platina.
A chance de tratar Cuba veio apenas em 2017. - Acho que tivemos um grande dom de persuasão, porque os médicos decidiram incluir no programa uma criança gravemente doente de 7 anos - lembra a mãe do menino.
Pequenas coisas que te fazem feliz
Ela está convencida de que, embora Kuba ainda não ande e não possa ver, a terapia que ele fez foi uma tábua de salvação. Sua condição não piorou. - O que pode parecer uma bagatela para um mortal comum que ainda não encontrou esse problema, é um marco para nós - diz ele.
Embora Cuba ainda requeira cuidados constantes e atividades como comer ou beber a boca tomem muito tempo, é possível reabilitá-lo e várias terapias que afetam sua condição física e desenvolvimento geral.
- Esse tratamento acalmou nossas vidas, porque até agora cada hora era realmente imprevisível. Podemos trabalhar várias horas por dia, sair de casa, e já estávamos na fase em que era praticamente impossível - diz Małgorzata.
Graças à terapia, eles podem não só sair para passear ou ir a um restaurante sozinhos, mas também os três. - Encontramos muito prazer nas pequenas coisas - confessa Małgosia. Ela fica feliz que Kuba possa sorrir e, com sua expressão, ele sinaliza quando está com dor ou que não gosta de alguma coisa.
- Temos a nossa linguagem, temos uma forma de comunicar. Sabemos que ele gosta de borscht vermelho e sopa de abóbora e não gosta de couve, diz ela.
Kuba gosta de todos os tipos de atividades relacionadas à música. Ela adora massagem.
- Acho que é depois da minha mãe - brinca a senhora Małgorzata. Ela está feliz por Kuba estar caminhando cada vez mais com a ajuda de equipamentos especiais. - Temos pernas comuns durante esta caminhada. Meu passo é o passo dele. Embora no início ele estivesse um pouco confuso sobre o que estava acontecendo, hoje você pode ver que ele gostou muito - diz Małgorzata.
Embora Kuba não tenha pronunciado nenhuma palavra por vários anos, agora ele faz sons. - Não os ouvimos antes. Eles aparecem apenas agora e não são acidentais, eles aparecem logicamente em certas circunstâncias, por exemplo, quando ele é deixado sozinho em uma sala por um momento, ele fala como se estivesse dizendo "alô, por favor volte" - ele diz.
Os problemas são divididos em dois
Ela admite que não seria capaz de lidar com tudo sozinha. Ela tem um enorme apoio em seu marido e pai, Kuba. - A alegria experimentada em dois é dupla, e a tristeza dividida em dois é a metade. Verdade sagrada - ele confessa.
Onde ele tira forças para cuidar de uma criança doente? Ela não se conhece. Ela brinca que, se tivesse a oportunidade, ficaria feliz em comprar alguns para ela na loja da esquina.
Cuidar de Kuba exige dela e do marido uma ótima organização do tempo e das atividades profissionais. O ritmo do dia é determinado pelas atividades de reabilitação do filho, que fazem ainda mais sentido desde que ele está sendo tratado. O estilo de vida de Kuba é bastante regular, ele tem que ser alimentado e reabilitado a cada três horas, mas para não se sentir sobrecarregado e cansado. Vários fisioterapeutas trabalham com ele em turnos.
- Há sempre um de nós por perto. Estaremos lá quando Kuba estiver praticando. Para as meninas que trabalham com ele, também é uma espécie de segurança caso aconteça algo imprevisível - explica Małgorzata.
Nos últimos anos, diz Małgorzata, mudaram muito em todas as esferas de suas vidas.
- Sim, tivemos que reorganizar algumas coisas, mas temos um filho, todo o nosso mundo - afirma. Uma dessas coisas também foi a atividade profissional.
A mãe de Kuba é pesquisadora, lida com economia e administração. Antes de Kuba adoecer, ela trabalhou com inovação e desenvolvimento de empreendedorismo e avaliação da eficácia do investimento.
Ela transferiu essas experiências para o campo da proteção da saúde e gestão do sistema de apoio amplamente conhecido para pessoas com doenças raras. Ela também esteve envolvida em um projeto de conscientização sobre doenças raras, incluindo CLN do lado polonês.
- Não existe nenhuma organização na Polónia que lide com pessoas como Kuba, e todos os anos ao nosso grupo juntam-se 2 a 5 famílias com o drama deste terrível diagnóstico. Agora estamos tentando criar essa organização em cooperação com colegas alemães. Eu sento até meus ouvidos nesta doença e sei quantos obstáculos há para superar. Estou fazendo isso por Cuba, mas não só. Na Polônia, o tratamento de doenças raras deixa muito a desejar. Por dois anos, CLN2 foi tratado na Europa, um pedido de reembolso foi processado na Polônia por um ano e mais famílias estão saindo - explica ele.
Que não seja pior
Ela admite que atividades para pessoas com doenças raras lhe dão um impulso extra e não permitem que ela pense que "não tem jeito".
- Houve um tempo em que senti que havia perdido minha vida. Não havia mais nada que eu pudesse fazer, Cuba estava ficando mais fraca a cada semana e ficávamos esperando a droga estar disponível. Um medicamento experimental que ainda não estava no mercado, mas já sabíamos que ajuda. Hoje, dois anos depois de entrar na terapia, quando nos agarramos a um "pedaço" de esperança, não pensamos muito. A doença diminuiu, o Kuba está aqui, ele precisa da gente, a gente vive assim - diz.
Ele está pensando em outro bebê? - Tanto meu marido quanto eu somos portadores de um erro genético, então o risco de um filho doente nascer de novo é de 25%. As possibilidades são diferentes, mas por enquanto, não pensamos nisso - afirma.
Quando questionada sobre seus sonhos, ela responde bruscamente: "Gostaria que não fosse pior do que agora".
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