A doença de Fabry é uma doença genética rara que se apresenta com sintomas como degeneração das articulações ou doenças cardíacas. Isso dificulta muito o diagnóstico precoce e a implementação do tratamento adequado, que pode até levar à deficiência, não apenas motora. Quais são as causas e sintomas da doença de Fabry? Qual é a sua herança? É possível curar isso?
A doença de Fabry é uma doença de armazenamento hereditária do grupo dos mucopolissacarídeos. Isso significa que em seu curso há uma deposição (armazenamento) de glicoesfingolipídios (produtos prejudiciais do metabolismo) em vasos sanguíneos e outros tecidos, bem como órgãos, e assim - suas funções são prejudicadas. Esse processo se deve à falta da enzima alfa-galactosidase A, essencial para a remoção dos glicoesfingolipídios do corpo.
A frequência da doença é estimada em 1: 40.000–1: 120.000 nascimentos do sexo masculino. Assim, a doença pertence ao grupo das doenças raras. A doença de Fabry, de acordo com estimativas da associação de pacientes, afeta de 50 a 100 pessoas na Polônia.
Doença de Fabry - causas e herança
A doença é causada por uma mutação no gene GLA no locus Xq22, que codifica a proteína da enzima alfa-galactosidase mencionada. O gene mutado está localizado no cromossomo X, mas não é herdado como a maioria das doenças neste grupo, ou seja, autossômico recessivo (conforme relatado pela maioria das fontes), mas como uma característica dominante ligada ao sexo, semelhante à doença de Hunter e à doença de Danon (fonte: Kucharczyk-Foltyn E., Manifestação cardíaca da doença de Fabry - o caminho para o diagnóstico. Um relato de caso, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, vol. 6, no. 2).
Doença de Fabry - sintomas
Os sintomas da doença são dores paroxísticas nos membros (especialmente nas articulações), o que levanta a suspeita de doença reumática. Existem dois tipos de dor no curso da doença:
O sintoma mais comum da doença de Fabry são distúrbios na termorregulação corporal - sudorese. Isso significa que o corpo não consegue se resfriar por conta própria, o que faz com que ele superaqueça rapidamente, causando febre e dores nos pés e nas mãos características da doença.
- acroparestesia - dor nas mãos e nos pés, que na maioria das vezes assume a forma de queimação e coceira e ocorre periodicamente durante o dia;
- o assim chamadoOs avanços de Fabry são ataques de forte dor nos pés e nas mãos, irradiando para o resto dos membros. Os ataques podem durar de minutos a dias.
Os sintomas de dor descritos resultam da deposição de glicoesfingolipídeos nas células do sistema nervoso.
Distúrbios de termorregulação (os pacientes não suam) e uma erupção cutânea característica na forma de hemangiomas ceratóticos aparecem na área das coxas, virilha, genitais e abdômen.
O acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente nas células endoteliais vasculares, danifica vários órgãos, principalmente rins, coração e cérebro, que se manifesta por:
- uma degeneração na córnea do olho, que é causada pelo acúmulo de glicoesfingolipídeos nos vasos sanguíneos;
- complicações cardiovasculares: cardiomiopatia hipertrófica, insuficiência cardíaca, arritmia, insuficiência valvar cardíaca, ataques cardíacos,
- insuficiência renal e proteinúria;
- tonturas e desmaios (o risco de acidente vascular cerebral também aumenta);
- dores de estômago causadas por doenças gastrointestinais. Normalmente são dores pós-prandiais, diarreia e náuseas
Embora os primeiros sintomas da doença apareçam já na infância - esse foi o caso em 75% dos entrevistados - até 73 por cento os diagnósticos são feitos após pelo menos 5 anos de pesquisa.
Doença de Fabry - tratamento
O tratamento causal de doenças genéticas não é possível. A terapia é baseada na suplementação enzimática, ou seja, a entrega, geralmente por via intravenosa, de preparações contendo a enzima em falta, a fim de remover os depósitos de armazenamento já existentes, bem como para evitar a formação de novos. Duas preparações contendo alfa-galactosidase A (agalsidase a e agalsidase b) estão registradas na União Europeia e ambas estão disponíveis na Polônia.
Mais informações sobre a doença podem ser encontradas no site da Association of Families with Fabry Disease.
Importante
Tratamento de Fabry não é reembolsado na Polônia
Na Polónia, há mais de 12 anos, os pacientes têm lutado sem sucesso pelo acesso à terapia reembolsada, o que retarda e alivia o progresso da doença e dá aos pacientes a chance de uma vida relativamente normal e ativa. Atualmente, apenas pessoas qualificadas para os chamados programas de tratamento de caridade administrados por fabricantes de medicamentos. Esta forma de acesso ao tratamento é utilizada por pessoas que participaram de ensaios clínicos e por pacientes em estado grave. No entanto, eles não têm certeza de quanto tempo o financiamento de caridade da terapia vai durar. Muitos pacientes recém-diagnosticados - incluindo crianças cuja doença ainda não sofreu uma mudança duradoura - não têm chance de acessar o tratamento que salva vidas. Entre as pessoas que participaram do estudo, 21 pacientes recebem tratamento beneficente.
- Apesar da existência de terapia de reposição enzimática, que interrompe o desenvolvimento da doença e evita complicações com risco de vida, muitos pacientes poloneses ficam sem tratamento. Em todos os países da União Europeia, as pessoas que sofrem da doença de Fabry recebem tratamento eficaz e reembolsado. Parece que só na Polônia nosso direito à vida é muito caro para o sistema de saúde levá-lo em consideração, explica Roman Michalik, da Associação de Famílias com Doença de Fabry.
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