Teste de cariótipo (citogenético) - como é? O que é um cariótipo?

O teste de cariótipo, ou teste citogenético, permite avaliar o número, tamanho e estrutura de todos os cromossomos de uma pessoa. O teste de cariótipo detecta anormalidades responsáveis ​​pela ocorrência de defeitos congênitos em uma criança, como a síndrome de Down, bem como por problemas de fertilidade e abortos habituais. Verifique a aparência do teste de cariótipo e o que é um cariótipo.

O teste de cariótipo, ou teste citogenético, é um teste genético recomendado pela Sociedade Ginecológica Polonesa. Se você está planejando engravidar, está preocupada que seu filho possa ter uma doença genética, ou que sua família tenha uma doença genética, vale a pena fazer um teste de cariótipo.

O que é um cariótipo?

O cariótipo é o conjunto completo de cromossomos presentes nas células do corpo de todos os seres vivos (apenas aqueles com núcleo celular). O número de cromossomos no cariótipo varia de espécie para espécie. Uma pessoa saudável tem 46 cromossomos ligados em 22 pares. Existem também dois tipos de cromossomos no cariótipo: autossomos não sexuais e cromossomos sexuais, ou seja, alossomos.

Anormalidades cariotípicas (por exemplo, a ausência ou excesso de um cromossomo) significam que essa pessoa tem uma chamada aberração cromossômica (mutação). Pode, por sua vez, causar uma doença genética séria, como síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau ou síndrome de Klinefelter. Também pode dificultar a gravidez de um casal ou impedir a mulher de manter a gravidez.

Teste de cariótipo - quando é realizado? Indicações para o estudo

O teste de cariótipo deve ser realizado principalmente por casais que não conseguem conceber um filho, apesar de muitos meses de esforços. A análise citogenética ajuda a determinar se as dificuldades em engravidar são consequência de algum defeito no cariótipo da mulher ou de seu parceiro. Esse defeito não precisa causar sintomas de doença, mas pode causar distúrbios de fertilidade. Com base no resultado desse estudo, o geneticista estima as chances de um determinado casal ter seus próprios filhos. Ele também indica os métodos de tratamento usados ​​em seu caso de infertilidade.

O teste do cariótipo também é usado no diagnóstico de doenças neoplásicas.

A causa do aborto também pode ser determinada por um teste de cariótipo. Portanto, é recomendado para todas as mulheres com mais de 2-3 perdas de gravidez.

O teste do cariótipo também é realizado em crianças cuja aparência externa e comportamento (o chamado fenótipo) sugerem alguma doença genética indefinida. Pessoas que têm parentes com defeitos genéticos na família também devem considerar o cariótipo. Além disso, eles são realizados em mulheres grávidas, especialmente se durante os exames pré-natais, por exemplo, ultrassom, o médico encontrou anormalidades no desenvolvimento do feto.

Teste de cariótipo - o que é e qual é o seu curso?

Alguns mililitros de sangue periférico retirados do paciente são suficientes para a realização do teste de cariótipo. Este estudo também não requer nenhuma preparação especial. Você não precisa estar em jejum antes da amostragem como para a morfologia normal. Se o cariótipo for realizado durante a gravidez, a amostra é o líquido amniótico ou um pedaço de córion. Se o teste de cariótipo for realizado para diagnosticar o câncer, a medula óssea (por exemplo, no caso de leucemia) ou um fragmento do tumor cancerígeno é coletado do paciente.

Teste de cariótipo - tempo de espera pelos resultados

Devido ao fato de que o teste citogenético requer o cultivo de um número apropriado de células, o tempo de espera para o resultado da análise é geralmente de aproximadamente 3 semanas. Ele contém uma representação gráfica de todos os cromossomos no cariótipo da pessoa de teste e se eles são normais ou não.

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