Teste genético para doença celíaca

O teste genético na doença celíaca está se tornando cada vez mais importante no diagnóstico. Acontece que as pessoas que sofrem de doença celíaca em 90-95 por cento. casos têm uma composição genética específica. Os testes genéticos permitem encurtar o diagnóstico da doença, graças ao qual o paciente pode se submeter ao tratamento mais rapidamente. Além disso, são muito mais confortáveis ​​do que a biópsia intestinal, o que é especialmente importante se o diagnóstico envolver uma criança.

Ao realizar testes genéticos para a doença celíaca, você pode basicamente 100 por cento. com certeza para excluir o risco de desenvolver a doença ou para confirmar sua presença com alta probabilidade.

Há alguns anos, os testes genéticos para a doença celíaca foram incluídos na lista de testes recomendados pela Associação Europeia de Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia e Nutrição (ESPGHAN). Porque, como já foi mencionado, a doença celíaca é uma doença determinada geneticamente. Genes do grupo HLA, mais especificamente os genes DQ2 e DQ8, são os responsáveis ​​pelo seu desenvolvimento. Curiosamente, eles também têm cerca de 30%. pessoas saudáveis.

As recomendações da ESPGHAN sobre o diagnóstico da doença celíaca permitem, em alguns casos, o abandono da biópsia do intestino delgado, outro método de exame utilizado no diagnóstico da doença celíaca.

O teste de DNA para a doença celíaca é muito simples do ponto de vista do paciente. O material genético necessário para isso é obtido de um cotonete de bochecha. Esse esfregaço pode ser obtido pelo paciente sozinho ou pode ir a um centro médico e usar a ajuda de uma equipe.

Pesquisa genética em doença celíaca - recomendações

As recomendações feitas pela ESPGAN sugerem que o teste genético para a doença celíaca deve ser realizado em 3 grupos de pacientes.

O primeiro grupo é composto por pessoas com sintomas clínicos de doença celíaca e com resultado sorológico positivo, ou seja, aquele que mostrou a presença de anticorpos característicos da doença celíaca. Nesses pacientes, uma biópsia do intestino delgado pode ser omitida se o teste genético revelar a presença dos genes HLA-DQ2 ou DQ8.

O segundo grupo de pacientes para os quais o teste de DNA vale a pena são os pacientes com os chamados grupo de risco, ou seja, sofrendo de diabetes tipo I ou doença da tireóide.

O terceiro grupo é formado pelos parentes mais próximos de pessoas que sofrem de doença celíaca. Nos pacientes dos dois últimos grupos, que não apresentam sintomas característicos da doença celíaca, o diagnóstico começa com testes genéticos. Se o resultado for negativo, o risco de desenvolver doença celíaca pode ser excluído, enquanto um resultado positivo é uma indicação para diagnóstico posterior.

Doença celíaca - para quem é feito o teste genético?

Os testes genéticos para doença celíaca devem ser realizados principalmente por pessoas que sofrem de doenças do sistema digestivo características desta doença, ou seja,

• dor de estômago
• flatulência
• diarréia
• náusea
• vomitando
• aftas recorrentes
• problema com o esmalte dos dentes

O teste de DNA para a doença celíaca também é a melhor opção para sintomas menos comuns.

A doença celíaca é uma doença que freqüentemente ocorre junto com outras condições. E assim, as pessoas com diagnóstico de doença celíaca devem ser testadas:

• síndrome de Down
• síndrome de Turner
• diabetes tipo I
• Doença de crohn

Graças ao exame, também é possível determinar o risco de desenvolvimento de doença celíaca nos familiares do paciente.

Finalmente, o teste genético deve ser realizado por pessoas cujos testes sorológicos e biópsia de vilosidade coriônica são inconclusivos ou podem ser falsos negativos.

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O teste genético dirá se você precisa de uma dieta sem glúten

A doença celíaca é uma doença de intolerância ao glúten persistente, ou a proteína encontrada em certos grãos, incluindo trigo, centeio, cevada e aveia. O glúten é uma substância que não representa uma ameaça para pessoas saudáveis, mas já é muito tóxica para pessoas com doença celíaca.

Depois de comer um produto contendo glúten, o sistema imunológico do paciente começa a produzir anticorpos que destroem as vilosidades intestinais - estruturas minúsculas que revestem a mucosa do intestino delgado e aumentam a área de superfície de absorção de nutrientes. Mas como o paciente sabe se uma dieta sem glúten é adequada para ele? A resposta a esta pergunta será dada a ele por testes genéticos.

Porque mais de 90 por cento. pacientes com doença celíaca apresentam alterações características no material genético, portanto, ao detectá-las em uma determinada pessoa, é muito provável que ela tenha doença celíaca e, portanto, deva seguir uma dieta sem glúten.

A doença celíaca não pode ser curada, nem pode ser superada. No entanto, você pode aliviar seus sintomas eliminando completamente os alimentos que contêm glúten de sua dieta diária. Quanto mais cedo o paciente começar a seguir uma dieta sem glúten, mais cedo ele se livrará dos sintomas da doença. Graças aos testes genéticos, a doença celíaca é muito mais fácil de diagnosticar hoje do que há cerca de 12 anos. E um diagnóstico rápido e preciso é uma chance para o paciente ter uma vida mais confortável - sem flatulência, diarreia e dores abdominais constantes.

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