A síndrome de Gilbert é uma doença genética menor que não requer tratamento especializado. No entanto, é muito importante diagnosticar rapidamente. Em pessoas com síndrome de Gilbert, muitos medicamentos diferentes, especialmente aqueles tomados por um longo período de tempo, podem danificar o fígado. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Gilbert? Qual é o seu tratamento?
A síndrome de Gilbert, ou icterícia juvenil periódica, é uma doença genética metabólica, cuja essência é o acúmulo excessivo de bilirrubina no sangue, que está associado a um distúrbio no metabolismo dessa substância no fígado.
A bilirrubina é um pigmento amarelo que se forma quando a hemoglobina (o pigmento vermelho do sangue) é quebrada, que é liberada dos glóbulos vermelhos quebrados (eritrócitos). Do plasma sanguíneo, a bilirrubina livre entra no fígado, onde é ligada ao ácido glucurônico. Em seguida, a bilirrubina conjugada é excretada nos dutos biliares e concentrada na vesícula biliar, dando à bile sua cor característica. Em pacientes com doença de Gilbert, o excesso de pigmento não é excretado nos dutos biliares, o que leva à hiperbilirrubinemia - aumento dos níveis de bilirrubina no sangue.
A doença ocorre em apenas 7% da população e é mais freqüentemente diagnosticada em homens.
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Síndrome de Gilbert - causas
A doença é causada por uma mutação do gene da uridina glucuronil transferase, que está envolvido no processo de ligação da bilirrubina com o ácido glucurônico. Alterações nesse gene levam à conjugação incompleta da bilirrubina nos hepatócitos (células do fígado) e ao acúmulo de bilirrubina livre no sangue.
A síndrome de Gilbert é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que cópias dos genes defeituosos devem ser herdadas de cada pai para que os sintomas da doença apareçam.
Síndrome de Gilbert - sintomas
A doença geralmente é assintomática, por isso é mais frequentemente diagnosticada por acidente durante exames de sangue de rotina. Os pacientes podem desenvolver periodicamente uma icterícia leve e transitória, que se manifesta por uma descoloração amarela da parte branca dos olhos, membranas mucosas e pele, agravada por estresse, exercícios, fome, consumo de álcool ou doenças com febre alta. Além disso, as fezes são claras e descoloridas e a urina é escura. Também há sintomas que lembram gripe ou resfriado, ou seja, fadiga e dores de cabeça.
Síndrome de Gilbert - diagnóstico
No caso da síndrome de Gilbert, o diagnóstico final é feito com base em exames de sangue.A concentração normal de bilirrubina total é de aproximadamente 0,2-1,1 mg / dl, dos quais a bilirrubina livre (isto é, não ligada ao ácido glucurônico) é de aproximadamente 0,2-0,8 mg / dl. Em pacientes com síndrome de Gilbert, a concentração de bilirrubina livre é geralmente <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).
Antes disso, outras causas de aumento da bilirrubina sanguínea devem ser excluídas:
- distúrbios da drenagem biliar - cirrose biliar, colangite esclerosante, câncer do ducto biliar, coledocolitíase, câncer do mamilo de Vater, câncer pancreático, drogas;
- dano às células do fígado - vírus, dano ao fígado tóxico, diminuição do fluxo sanguíneo através do fígado em pacientes com insuficiência cardíaca direita;
Síndrome de Gilbert - tratamento e dieta
A doença não requer tratamento. No entanto, os pacientes com síndrome de Gilbert devem mudar sua dieta. Eles definitivamente devem evitar o álcool, pois aumenta os níveis de bilirrubina nos pacientes. Você também deve evitar dietas de baixa caloria e jejum, fazer refeições regulares e beber uma quantidade adequada de líquidos (pelo menos 2 litros por dia). Um estilo de vida sem estresse também é importante.
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