Síndrome de Apert - causas, sintomas, tratamento

A síndrome de Apert é uma das doenças mais raras causadas por uma mutação genética. Na Polônia, 2 ou 3 crianças nascem anualmente com a síndrome de Apert, ou seja, a síndrome craniofacial. A principal característica dessa condição genética é a fusão prematura das suturas cranianas, causando uma mudança característica no formato da cabeça do bebê.

Índice:

Síndrome de Apert - causas e herança
Síndrome de Apert - sintomas
Síndrome de Apert - pesquisa
Síndrome de Apert - tratamento
Síndrome de Apert - prognóstico

A síndrome de Apert pode ser semelhante à síndrome de Crouzon ou Pfeiffer porque todas essas condições são caracterizadas por uma mutação do mesmo gene (FGFR2) no braço longo do cromossomo 10. A doença também é caracterizada pela presença de outras deformidades, incluindo as das mãos e pés.

A síndrome de Apert é extremamente rara, ocorrendo a uma taxa de 1 em 165.000, uma condição genética causada por uma mutação no gene FGFR2. Este gene codifica para informação sobre a estrutura do receptor de fibroblasto, isto é, células do tecido conjuntivo propriamente dito.

O mau funcionamento desse receptor causa efeitos dramáticos no desenvolvimento do feto. Causa crescimento excessivo prematuro das suturas cranianas, o que significa que o cérebro em desenvolvimento tem um espaço limitado para crescimento e, ao exercer pressão sobre o crânio, causa crescimento ósseo excessivo em lugares onde as suturas cranianas não cresceram. Esse processo dá à cabeça do bebê uma forma incomum.

No curso da doença, o processo de morte celular seletiva nas mãos e pés também é perturbado, resultando na fusão dos dedos das mãos e dos pés. A síndrome de Apert ocorre com igual frequência em meninos e meninas.

Síndrome de Apert - causas e herança

A causa da síndrome de Apert é uma mutação genética no gene FGFR2. Essa mutação geralmente aparece de novo, o que significa que não foi herdada de nenhum dos pais. Os fatores que podem aumentar a chance de desenvolver essa condição não são totalmente compreendidos.

Tal como acontece com a síndrome de Crouzon, o risco de desenvolver a síndrome de Apert aumenta com a idade do pai. Não se sabe se outras circunstâncias, como radiação ou exposição a substâncias nocivas, têm alguma influência na ocorrência desta síndrome.

Existem casos muito raros de síndrome de Apert familiar. O gene FGFR2 mutante é herdado de forma autossômica predominantemente.

Isso significa que as chances de transmissão da doença para o filho são de 50% e não dependem do sexo da criança.

Leia também: Doenças genéticas: causas, herança e diagnóstico

Síndrome de Apert - sintomas

Os principais sintomas da síndrome de Apert incluem:

Craniossinostose - esta é uma fusão prematura de suturas cranianas. A craniossinostose muda muito claramente a forma do crânio da criança, o que vai depender de quais suturas se refere e em que estágio de desenvolvimento ocorreu.

Sindactilia - são os dedos das mãos e dos pés fundidos de um bebê recém-nascido. Suas causas podem ser encontradas no distúrbio do processo de apoptose das células da pele (menos frequentemente também das células ósseas) nas mãos e nos pés, que no caso de uma embriogênese que ocorre adequadamente é responsável pela separação dos dedos uns dos outros. A sindactilia pode variar em gravidade.

Os outros sintomas da síndrome de Apert incluem:

hipertelorismo ocular, ou seja, aumentando a distância entre os globos oculares
exoftalmo - exoftalmia
configuração de antimongóide das fendas da pálpebra
educação insuficiente das pálpebras superiores
ponte plana e alargada do nariz
defeitos de desenvolvimento na parte facial do crânio
fenda palatina (em 1/4 dos pacientes)
má oclusão
baixa estatura
deformidades de membros
defeitos cardíacos - na maioria das vezes é a persistência do canal arterial Botalla, atresia da válvula pulmonar com um septo interventricular contínuo
defeitos do sistema respiratório
útero com dois chifres em meninas
hidronefrose
aumento de sudorese e tendência a acne

Síndrome de Apert - pesquisa

A síndrome de Apert pode ser diagnosticada durante a gravidez com base no ultrassom. A atenção do médico é então atraída para a forma atípica do crânio fetal.

Nos casos em que a doença não foi diagnosticada antes do parto, o diagnóstico da ocorrência do defeito de nascença é feito após o parto, geralmente com base na estrutura característica da criança.

No caso de crianças com síndrome de Apert, é necessário realizar estudos de imagem da cabeça para visualizar as estruturas do cérebro, o estado do cérebro, excluir ou confirmar hipertensão intracraniana e diagnosticar hidrocefalia.

Síndrome de Apert - tratamento

A mutação genética que leva à síndrome de Apert não pode ser curada. No entanto, é possível minimizar alguns sintomas da doença e prevenir complicações graves.

Durante os primeiros 6 meses de vida de um bebê, a cirurgia geralmente é necessária para remover suturas cranianas fundidas. Esta operação permite que o cérebro cresça livremente.

O procedimento também diminui o risco de desenvolver hipertensão intracraniana, que pode levar à cegueira ou mesmo à morte da criança. A função estética da operação não deve ser esquecida, pois restaura a forma correta do crânio, o que permitirá à criança funcionar normalmente em um ambiente de pares.

Os dedos fundidos são separados cirurgicamente para restaurar parcialmente a eficiência das mãos ou pés.

No caso de grandes deformidades craniofaciais, fenda palatina ou má oclusão grave, pode ser necessário realizar procedimentos no campo da cirurgia maxilofacial.

Uma criança com síndrome de Apert deve ser cuidada por vários especialistas - neurologista, cardiologista, nefrologista, oftalmologista, ortopedista e geneticista.

Síndrome de Apert - prognóstico

Muito depende da gravidade dos sintomas da doença apresentados pela criança, mas também do sucesso da cirurgia ou dos procedimentos de tratamento realizados.

Mais da metade dos pacientes com síndrome de Apert têm QI normal e seu desenvolvimento psicofísico não é prejudicado.