A síndrome de Alport é um distúrbio genético progressivo dos rins, caracterizado por hematúria, frequentemente associada a surdez neurogênica e alterações visuais. quais são as causas e sintomas da síndrome de Alport? Como está indo o tratamento?
A síndrome de Alport é uma doença genética causada por distúrbios na estrutura de um componente estrutural, o chamado colegiado tipo IV. Sua forma incorreta causa danos aos glomérulos.
Síndrome de Alport - sintomas
As características desta doença são:
- a ocorrência de hematúria - em meninos desde o nascimento
- proteinúria
- hipertensão arterial progredindo com um declínio na função normal dos rins
- deficiência auditiva
- deficiência visual
- surdez neurogênica bilateral gradual, ausente durante a infância, mas aparecendo o mais tardar por volta dos 30 anos - inicialmente, a surdez afeta tons mais altos
Síndrome de Alport - diagnóstico
A simples observação clínica do paciente muitas vezes não é suficiente, portanto, é necessário examinar o tecido retirado do rim. Também é possível diagnosticar a síndrome de Alport coletando uma seção de pele onde a estrutura do colágeno tipo IV não está correta.
Critérios de diagnóstico (mínimo 4 devem ser atendidos):
- ocorrência hereditária de hematúria
- insuficiência renal em estágio terminal diagnosticada em pelo menos dois membros da família
- surdez progressiva
- problemas com a visão
- evidência de leiomiose, tamanho e número anormais de plaquetas ou leucócitos anormais
- distúrbios da estrutura do tecido observados em um microscópio eletrônico
- identificação de mutações genéticas características desta doença
Síndrome de Alport - tratamento
Recomenda-se tratamento sintomático - combate à proteinúria, hipertensão arterial e hematúria. No estágio avançado da doença, o chamado terapia de substituição renal, por exemplo, diálise. O transplante de rim também pode ser considerado.
ImportantePessoas que não estão doentes, mas têm histórico familiar de síndrome de Alport, devem estar cientes de que têm uma carga genética. Os riscos variam. Depende se a anormalidade genética ocorre em ambos os pais ou apenas no pai ou na mãe. Homens com síndrome de Alport podem transmitir uma doença genética para suas filhas - que também são saudáveis, portadoras do defeito - e a doença pode se espalhar para as gerações futuras. As mães saudáveis podem transmitir aos filhos um defeito que os deixará doentes. Quando o defeito genético é passado para a filha, da mesma forma que o anterior, ela passa a ser portadora assintomática.
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