Sábado de manhã, Mokotów em Varsóvia. Paz e sossego nas ruas - há um clima de fim de semana - completamente diferente daquele que domina todos os dias a agitada capital. No entanto, basta cruzar a soleira do centro de reabilitação na rua Modzelewskiego para se encontrar em um mundo completamente diferente.
É alto e há um espírito de excitação no ar, prontidão para ampliar seus conhecimentos, novas amizades são feitas. Os adultos conversam, trocam experiências, as crianças riem e brincam, mas parecem calmas e não correm. Por quê? Eles estão doentes com miopatias, e seus pais muitas vezes vinham para Varsóvia de lugares distantes da Polônia para aprender a ajudar seus filhos a se reabilitarem ainda melhor.
Porque embora o termo "miopatia" seja bastante insignificante para a pessoa média, para a mãe e o pai de uma criança que sofre dela, é um fator que determina sua vida cotidiana. O termo miopatia abrange muitas formas diferentes da doença e dos sintomas. Isso pode ser visto nas crianças que compareceram à reunião: algumas caminham sozinhas, outras precisam de proteção. Há um menino que se move em uma cadeira de rodas, mas respira sozinho, e os pequenos que são auxiliados por um respirador. Miopatias são doenças raras que resultam em fraqueza e atrofia muscular - seu curso e prognóstico são difíceis de classificar claramente, a doença, como no caso de crianças presentes na reunião, pode ser congênita (resultante de mutação genética ou hereditária autossômica dominante ou recessiva) ou adquirida , por exemplo, ocorrem em uma tireóide hipoativa. Na maioria das vezes, os músculos das coxas e braços estão enfraquecidos, mas não é incomum também os músculos do pescoço, rosto, garganta, fala arrastada, dificuldade para engolir e respirar - quando os músculos respiratórios também estão enfraquecidos. Embora muitos tipos de miopatia sejam agora conhecidos, muitos outros ainda estão esperando para serem classificados - muitas pessoas podem não esperar para fazer um diagnóstico correto porque a grande maioria das miopatias ainda não foi explorada.
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- Na minha vida tive muitos recém-nascidos em meus braços, mas quando meu filho nasceu e eu o peguei em meus braços, não senti por um momento que ele estava mais flácido ou fraco que os outros bebês. Porém, logo vimos os primeiros sintomas - o filho está em reabilitação desde a primeira semana de vida, pensamos que era um tônus muscular reduzido e que logo ele alcançaria seus colegas. Há muito tempo não sabíamos o que exatamente havia de errado com ele. Em nosso caso, a primeira suposição de que nosso filho tinha miopatia congênita apareceu no 13º mês de vida de nosso filho. Não acreditamos e negamos, mas só tivemos a confirmação final quando a criança tinha 6 anos e fizemos uma biópsia muscular. Só recentemente soubemos que ela sofre de um tipo específico de miopatia congênita - causada por uma mutação no gene RYR1 - graças a um estudo de sequenciamento do genoma realizado por nós mesmos - diz Iwona Wawrentowicz, mãe de Michał, de 11 anos.
As miopatias são geralmente diagnosticadas por exame eletrofisiológico (EMG), biópsia muscular e exame histopatológico. No caso de pais de um grupo de risco aumentado, são realizados testes genéticos.
No entanto, cerca de metade dos pais e seus filhos ouvirão o diagnóstico - por quê? A medicina ainda não sabe tudo sobre miopatia, e muitos médicos não têm conhecimento suficiente sobre a doença e os pais de pacientes jovens costumam ser sua fonte de informações. Eles pesquisam na Internet em busca de soluções que possam facilitar o dia a dia de seus filhos. Porque embora a miopatia seja incurável, é possível para os pacientes tornarem a vida cotidiana mais fácil. E esses ajudantes devem ser muitos: precisam de cuidados, entre outros. um neurologista, cardiologista, fisioterapeuta ou fonoaudiólogo. No entanto, encontrar especialistas com conhecimento e comprometimento não é a tarefa mais fácil:
- O tratamento de uma criança requer muita abnegação e trabalho por parte da mãe e do pai. Infelizmente, no caso da miopatia, há uma grande probabilidade de se atingir os médicos ou fisioterapeutas errados. Muitos de nós - pais - investimos muito na ajuda de especialistas não governamentais, mas privados. Certa vez, um menino que estava sendo reabilitado ao lado de Michał foi designado a um fisioterapeuta em uma clínica pública, que lhe entregou uma barra de exercícios enquanto ele estava parado ao lado dele e escrevia mensagens de texto. Agora, anos depois, sei o que esperar dos fisioterapeutas e fico feliz por poder escolher um especialista específico sozinho. Infelizmente, também estamos preocupados com a falta de médicos especializados neste tipo de doença rara, por isso procuramos informações por conta própria. Como pais, aprendemos mais lendo publicações polonesas e estrangeiras na Internet e nos comunicando. Freqüentemente, surpreendemos os médicos com propostas de soluções sobre as quais eles nunca ouviram falar. É difícil para mim imaginar a situação dos pais que vivem em aldeias distantes das grandes cidades, com acesso ainda mais limitado ao conhecimento e a especialistas - acrescenta Iwona.
Uma dessas especialistas é a Dra. Agnieszka Stępień, presidente da Associação Polonesa de Fisioterapia, que, juntamente com toda a equipe de fisioterapeutas, organizou o encontro para pacientes e seus pais.
- Lidamos com vários tipos de problemas relatados pelos pacientes e seus familiares.Conversamos, entre outros sobre como exercitar os músculos faciais, manter a posição correta da cabeça e da coluna, e como treinar os músculos respiratórios e como prevenir contraturas - diz o Dr. Stępień e acrescenta: - Eu percebo quantas dificuldades, a partir da fase do diagnóstico, enfrentam os pacientes com miopatias e estou feliz por termos respondido a muitas perguntas que incomodavam os pais.
As instruções da Sra. Agnieszka são ouvidas com atenção por Maciej (o primeiro homem à direita)
Fonte da foto: Orthos Functional Rehabilitation Center
Tratar uma criança doente requer muita abnegação, mas os adultos jovens com miopatia estão em situação ainda pior. Uma dessas pessoas é Maciej Reisch, de 20 anos. O menino nasceu em uma condição extremamente difícil - nos primeiros momentos após o nascimento ele só obteve 1 ponto na escala de Apgar, que logo se transformou em um total de 3 pontos. Por isso, desde os primeiros momentos no mundo, ele lutou pela vida e pela saúde. Maciej se desenvolveu mais devagar do que seus colegas - ele freqüentemente pegava pneumonia que exigia hospitalização e sofria de contraturas nas articulações do quadril e joelho. Foi apenas em 2004 que ele foi diagnosticado com miopatia centronuclear. Maciej tem tubo de traqueotomia, respira com respirador e ao mesmo tempo aprende e desenvolve seus interesses. Ele até desafia ... para seus pais. Como ele explica para eles: “É para a sua saúde e para a minha saúde, porque quando vocês estiverem saudáveis e em forma, mais tempo terei cuidados”. Por isso, participaram da Meia Maratona de Varsóvia e da viagem de canoagem Drweca. Maciej sabe perfeitamente quais são os problemas com os quais seus pais estão lutando e que a reabilitação constante é a chave para sua independência. Porém, contando apenas com o serviço público de saúde, é difícil falar sobre essa sistematicidade - os pais de Maciej visitaram a clínica de reabilitação em novembro de 2017, onde foram oferecidos junho de 2018 como data dos procedimentos solicitados. A situação de Maciej é ainda mais difícil porque ele já é um jovem adulto.
- O serviço de saúde polonês tem cada vez menos a oferecer a ele - diz a mãe de Maciej, Bożena. - O tratamento de adultos com miopatia é praticamente inexistente. A criança é cuidada até os 18 anos, então o paciente deixa de existir para o sistema. Se obter supervisão médica adequada para uma criança com miopatia é um desafio, é quase impossível para os adultos, acrescenta ela.
Com o avanço da medicina, os pacientes com miopatia vivem cada vez mais - eles não sobreviveram à infância, hoje podem viver até a velhice e muitos deles têm a chance de viver suas próprias vidas.
- Foi só quando Michał tinha 1,5 anos de idade que nosso fisioterapeuta admitiu que ele estava tão flácido antes que nem teve a chance de aprender a sentar. Agora ele não só senta, mas até anda protegido, pode subir e descer escadas baixas, anda de bicicleta e nada. As crianças com doenças neuromusculares têm dificuldade em se levantar do chão - praticávamos em casa. Eu chorei, minha mãe chorou e Michał tentou e finalmente conseguiu. Fazemos exercício todos os dias, mais 3 vezes por semana com fisioterapeuta e uma vez por semana na piscina. Estou feliz em observar os marcos que meu filho está alcançando. Para os pais de uma criança saudável, o fato de ela começar a sentar, engatinhar, andar é algo natural, para nós é como chegar ao topo do Himalaia - pequenas pérolas que pegamos no dia a dia - diz dona Iwona.
Michał e o mapa-múndi que ele mesmo construiu com peças de Lego
Fonte da foto: arquivo de família
O próprio Michał admite que "sabe-se que em vez de participar na reabilitação prefere construir com peças de Lego", mas vê os progressos que está a fazer e isso o motiva a fazer o esforço. O menino gosta de passar o tempo na escola, como diz sua mãe, “se tivesse oportunidade, ele moraria lá”. A Sra. Iwona vai para a escola com o filho todos os dias, o ajuda a ir de sala em aula, usar uma mochila escolar. Os amigos de Michał não olham para ele através do prisma de sua deficiência, eles veem que ele é simplesmente um deles. E em muitas áreas ele está ainda melhor - ele é o melhor aluno da escola, ele recebeu a Medalha Diligentiae do Presidente de Białystok. "O filho tem uma média de 6,0, ele é o melhor de seus colegas na natureza em toda a Polônia", diz a mãe de Michał.
Os pais de crianças com miopatia enfatizam a importância da condição psicológica de seus filhos no curso da doença. O fato de todos quererem ser aceitos, percebidos pelos interesses e conquistas que possuem, e não serem apontados pelos dedos por causa de sua fisicalidade.
Os pais, que muitas vezes colocam suas necessidades de lado, não têm tempo para descansar, dedicam-se ao filho e buscam novas soluções que possam ajudar seus filhos, também precisam de apoio no enfrentamento da doença do filho. Por isso, decidiram unir forças e lutar por melhores cuidados de saúde para seus filhos, apoiando-se mutuamente.
Você é pai de uma criança com miopatia? Junte-se aos outros!
Se você é pai de uma criança com miopatia ou percebe sintomas que podem estar associados a ela, pode ingressar no grupo "miopatia congênita" no Facebook, onde pode obter ajuda de outros pais.
Também o convidamos a visitar o site www.oswoicmiopatie.com fundado por pais de crianças com miopatia - uma valiosa fonte de informações sobre a doença. Um lugar na web onde você pode entrar em contato com outros pais e também com especialistas por eles recomendados.
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