Fragilidade congênita dos ossos - sintomas, tipo e tratamento. Como reconhecer?

Os sintomas da osteoartrite são disfunções dos sistemas osteoarticular, vascular, ocular, auditivo, nervoso e mastigatório. A causa da doença é um distúrbio da formação do colágeno tipo I, que é um componente de construção da pele, ossos, dentes, tendões e paredes dos vasos sanguíneos. Descubra como reconhecer os sintomas da osteogênese imperfeita.

Fragilidade congênita dos ossos (osteogênese imperfeita hereditaria, OI para breve) é uma doença determinada geneticamente do tecido conjuntivo. É causada por distúrbios quantitativos e / ou qualitativos na produção de colágeno tipo I - a proteína de construção dos dentes, esclera, tecido conjuntivo da pele, ossos, tendões, ligamentos e paredes dos vasos sanguíneos. Esse processo leva a anormalidades na estrutura dos sistemas esquelético e vascular, visão, audição e mastigação dos órgãos e, consequentemente, sua disfunção.

Índice:

1. Fragilidade congênita dos ossos - tipos da doença
2. Fragilidade congênita dos ossos - sintomas
3. Fragilidade congênita dos ossos - causas
4. Fragilidade congênita dos ossos - herança
5. Fragilidade óssea congênita - diagnóstico
6. Fragilidade óssea congênita - reabilitação
7. Fragilidade congênita dos ossos - tratamento

A fragilidade congênita é uma doença rara, com uma incidência estimada de 1 em 10.000-30.000 casos.

Fragilidade congênita dos ossos - tipos da doença

• tipo I - a forma mais comum (cerca de 60% dos casos) e a mais leve da doença;
• tipo II - a forma mais grave da doença. Freqüentemente, é a causa de aborto espontâneo ou morte fetal;
• tipo III - sintomas semelhantes aos do tipo I, mas muito mais graves;
• tipo IV - caracteriza-se pela maior diversidade e inclui todos os casos que não correspondem aos tipos I,
  II ou III;

Estudos recentes distinguem três outros tipos de osteogênese imperfeita: V, VI e VII.

Mais sobre os diferentes tipos de osteogênese imperfeita podem ser encontrados no texto abaixo ou usando a abreviatura:

1. Fragilidade congênita de ossos - sintomas. Tipo I
2. Fragilidade congênita de ossos - sintomas. Tipo II
3. Fragilidade congênita de ossos - sintomas. Tipo III
4. Fragilidade congênita dos ossos - tipo IV
5. Fragilidade óssea congênita - tipos V, VI e VII

Fragilidade congênita dos ossos - sintomas

Os sintomas de fragilidade congênita são bastante diversos e dependem do tipo de doença. No entanto, em qualquer caso, eles incluem:

• sistema osteoarticular - fragilidade dos ossos (principalmente ossos longos e pequenos ossos das mãos e pés), que ocorre não apenas durante o movimento, mas também durante o repouso, por exemplo, durante o sono. Além disso, são diagnosticados extensibilidade excessiva dos ligamentos, fraqueza muscular generalizada, deformidades da coluna e do tórax, bem como osteoporose;
• sistema vascular - há fragilidade excessiva dos vasos sanguíneos com sintomas de equimoses na pele;
• sistema nervoso - dores de cabeça com irradiação para o pescoço ou occipital, neuralgia do trigêmeo;
• órgão da visão - descoloração azulada da esclera é observada;
• órgão da audição - deficiência auditiva;
• órgão mastigatório - distúrbios do desenvolvimento da dentina (denominada dentinogênese imperfeita). Em seguida, os dentes ficam descoloridos (geralmente cinza-azulado ou marrom-amarelado) e transparentes;
• pele - fina, com tendência a derrames e cicatrizes e à formação de hérnias;

Fragilidade congênita dos ossos - causas

A causa da osteogênese imperfeita tipo I a IV são mutações nos genes do colágeno tipo I, que levam a um distúrbio quantitativo e qualitativo em sua produção. Antes que o colágeno tome sua forma final, ele passa por vários estágios de desenvolvimento. O rompimento de qualquer um deles leva a distúrbios na estrutura e funcionamento do colágeno e, portanto, a irregularidades na estrutura e no funcionamento de vários sistemas.

Por outro lado, os tipos V a VII são formas da doença condicionadas por mutações em outros genes ou de etiologia desconhecida.

Fragilidade congênita dos ossos - herança

Os tipos de doença I, V e VI são herdados de forma autossômica predominantemente. Isso significa que você só precisa herdar uma cópia do gene defeituoso para que a doença se desenvolva. Isso ocorre porque a cópia alterada do gene domina ou se torna mais importante do que a cópia normal. A quarta forma da doença também é hereditária autossômica predominantemente, mas é a chamada herança com penetração variável do gene (em membros da família que compartilham o mesmo gene patológico, os sintomas da doença podem se manifestar em vários graus). Este é um fenômeno que dificulta a definição dos chamados risco genético.

Os tipos II, III e VII de osteogênese imperfeita são hereditários autossômicos recessivos, o que significa que cópias defeituosas dos genes devem ser herdadas de ambos os pais para que os sintomas da doença apareçam. Além disso, o tipo II da doença pode ser uma nova mutação autossômica dominante espontânea, ou seja, pode aparecer em filhos de pais saudáveis ​​que não possuem genes defeituosos.

Fragilidade óssea congênita - diagnóstico

A fragilidade congênita já pode ser detectada durante a gravidez por ultrassom. Após a 13ª semana de gravidez, você pode testar marcadores genéticos e coletar o córion para avaliar a estrutura do colágeno. Depois que o bebê nasce, a doença é diagnosticada por um teste bioquímico de colágeno e testes genéticos.

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Fragilidade óssea congênita - reabilitação

A base do tratamento é a reabilitação, cujo objetivo é prevenir fraturas frequentes que levam a deformações ósseas significativas. É composto por exercícios que melhoram a força muscular, corrigem a postura e ensinam a manter o equilíbrio, além de massagens. Uma forma de reabilitação apreciada pelas crianças são os exercícios aquáticos e as hidromassagens.

Fragilidade congênita dos ossos - tratamento

O tratamento da osteogênese imperfeita pode variar. Nós distinguimos, entre outros tratamento cirúrgico e farmacológico, bem como terapia gênica ou terapia com células-tronco.

• Fragilidade congênita dos ossos - tratamento cirúrgico

É realizada correção cirúrgica das deformidades esqueléticas, entre outras, com a ajuda de fios de metal ou hastes que sustentam ossos defeituosos. Em crianças pequenas, também podem ser usadas hastes telescópicas, que crescem com o seu desenvolvimento.

• Fragilidade congênita dos ossos - tratamento medicamentoso

O tratamento medicamentoso é baseado principalmente na administração de bifosfonatos aos pacientes. São fármacos que se ligam aos ossos, melhoram a sua mineralização e inibem a ação das células responsáveis ​​pela deformação óssea, e assim - reduzem a frequência das fraturas. No entanto, a terapia com bisfosfonatos tem efeitos colaterais, como inibição da renovação da massa óssea e menor remodelação óssea, associados à cicatrização prejudicada de microdanos e fraturas. Além disso, a farmacoterapia usa hormônios sexuais, sais de magnésio, vitamina C, vitamina D3, sais de cálcio e calcitonina de salmão.

• Fragilidade congênita dos ossos - terapia com células-tronco

As células-tronco podem dar origem a vários tipos de tecido, por exemplo, osso, cartilagem, tecido adiposo, músculo, tendões. Para a osteogênese imperfeita, a terapia celular envolve o transplante de células-tronco da medula óssea de um doador saudável, que podem se transformar em osteoblastos (células formadoras de osso) ou que podem substituir os osteoblastos defeituosos do receptor por células-tronco normais do doador.

• Fragilidade congênita dos ossos - terapia genética

O objetivo da terapia genética é substituir o gene do colágeno defeituoso por um gene que funcione corretamente. No entanto, a pesquisa sobre este método ainda está em andamento.

Fragilidade congênita de ossos - sintomas. Tipo I

Osteogênese imperfeita tipo I é o tipo mais comum e mais brando da doença e é caracterizada por:

• crescimento normal;
• um pequeno número de fraturas (aprox. 10-15), com as primeiras fraturas aparecendo um tanto tardiamente;
• as fraturas cicatrizam adequadamente (embora as deformidades apareçam em cerca de 15%);
• flacidez ligamentar;
• estrutura anormal dos membros inferiores: curvatura dos membros inferiores, joelhos valgos, varo metatarso;
• cifoescoliose (curvatura da coluna para trás e para os lados) em adultos;
• esclera azul;
• perda auditiva condutiva precoce;

Dois subtipos foram distinguidos: IA, no qual os dentes são de estrutura normal, e IB, no qual são encontradas as características da dentinogênese imperfeita. não há osteoporose avançada.

Este tipo de osteogênese imperfeita não afeta substancialmente a expectativa de vida. A melhora espontânea da condição do paciente é observada na adolescência.

Fragilidade congênita de ossos - sintomas. Tipo II

A osteogênese imperfeita do tipo II é a forma mais grave da doença. Freqüentemente, leva a um aborto ou morte do feto. No entanto, se uma criança nasce, afirma:

• um grande número de fraturas que não podem ser determinadas (ocorrem no útero ou logo após o nascimento);
• ossos moles da abóbada do crânio;
• face triangular;
• peito estreito;
• membros curtos e deformados;

A morte de uma criança, como resultado de complicações circulatórias e respiratórias, geralmente ocorre dentro de um ano após o nascimento.

Fragilidade congênita de ossos - sintomas. Tipo III

• estatura muito baixa (às vezes atrofiada);
• um grande número de fraturas (aproximadamente 100 ou mais). Eles podem acontecer no útero. Após o nascimento, sempre aparecem no primeiro ano de vida;
• deformidades da coluna (na maioria das vezes curvatura lateral), causadas por múltiplas fraturas e fraturas das vértebras;
• osteopenia progressiva, agravamento de deformidades esqueléticas;
• fraqueza muscular severa. O doente não pode andar, andar de cadeira de rodas ou deitar na cama;
• distúrbios do desenvolvimento dentário;
• esclera azulada com tendência a clarear;

Os distúrbios auditivos não são diagnosticados nesse tipo de doença.

A expectativa e a qualidade de vida estão intimamente relacionadas ao curso da doença, e a maior mortalidade ocorre antes dos 10 anos.

Fragilidade congênita de ossos - sintomas. Tipo IV

O tipo IV de osteogênese imperfeita é caracterizado pela variabilidade na frequência das fraturas, na idade dos primeiros sintomas e na gravidade das deformidades ósseas independentes das fraturas. Apenas a baixa estatura é característica. Além disso, a esclera é normal ou azulada ao nascimento e tende a clarear. A perda auditiva condutiva raramente é diagnosticada.

Fragilidade congênita de ossos - sintomas. Tipo V, VI e VII

O tipo V é caracterizado pelo crescimento excessivo do calo no local da fratura. Por sua vez, os sintomas do tipo VI são semelhantes aos do tipo IV. O tipo VII, por outro lado, é caracterizado por osteopenia (uma condição em que a densidade mineral óssea é menor do que o normal), esclera azul e deformidades e fraturas frequentes no início da vida.

Bibliografia:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Fragilidade óssea congênita - etiologia, características, métodos de tratamento hoje e no futuro, "Wiadomości lekarskie" 2008, No. 4-6.