A esclerose tuberosa é uma doença genética rara. Um de seus primeiros sintomas é uma erupção cutânea característica que se transforma em pequenos caroços com o tempo. No curso da esclerose tuberosa, desenvolvem-se neoplasias benignas de muitos órgãos, incl. cérebro, coração ou pulmões. Quais são as causas e outros sintomas da esclerose tuberosa? Como é o tratamento dos pacientes do SG?
A esclerose tuberosa (TSC, doença de Bourneville-Pringle) pertence às síndromes neurocutâneas chamadas facomatose. Causa a formação de hamartomas (tumores de natureza não cancerígena, que são um distúrbio do desenvolvimento) na pele, cérebro, rins, coração, ossos, pulmões e olhos.
Estima-se que a esclerose tuberosa afete aproximadamente um milhão de pessoas em todo o mundo. Na Polônia, cerca de 7 mil pessoas estão lutando contra a doença. pessoas.
Esclerose tuberosa - causas
A doença é determinada geneticamente, herdada de forma autossômica predominantemente com genes responsáveis pelo sistema de grupo sanguíneo AB0. A esclerose tuberosa é causada pela mutação de um de dois genes: TSC1 ou TSC2. Esses genes codificam para proteínas que funcionam na chamada via mTOR, que são responsáveis pela diferenciação e maturação adequadas das células que constituem principalmente a pele, cérebro, coração, rins, fígado, retina e pulmões
Ambos os genes pertencem ao grupo dos chamados supressores de crescimento tumoral, isto é, influenciam o desenvolvimento de doenças neoplásicas - controlam o crescimento e a proliferação (multiplicação descontrolada) das células neoplásicas, bem como a sua junção e movimento.
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Como prof. Danuta Perek - Presidente da Sociedade Polonesa de Oncologia Pediátrica e Hematologia, Presidente do Grupo Polonês de Neurooncologia Pediátrica, chefe de longa data da Clínica de Oncologia do Centro de Saúde Infantil - o sintoma mais comum, primeiro e muito importante visível a olho nu, o que nos faz suspeitar de esclerose tuberosa, são manchas incolores na pele. Eles aparecem após o nascimento ou até os 24 meses de idade, geralmente em quantidade não inferior a três, e seu diâmetro não deve ser inferior a 5 mm.
O primeiro sintoma da SG são manchas incolores na pele, que ocorrem em 90% dos doente
Outro sintoma que ocorre em 60-90 por cento. crianças doentes com cerca de 5 meses de idade, as convulsões estão se intensificando - diz o prof. Perek. Os bebês desenvolvem crises de flexão e, em crianças mais velhas e adultos, as crises podem ser generalizadas ou parcialmente complexas. São alterações displásicas e hamaromáticas do córtex cerebral - explica o professor.
A esclerose tuberosa desenvolve outra lesão grave no cérebro - astrocitoma de células gigantes subepilépticas - SEGA (ou seja, um tumor cerebral). Ele bloqueia o fluxo do líquido cefalorraquidiano e causa hidrocefalia, que resulta em aumento da pressão intracraniana, impactação do cérebro e morte. O tumor de crescimento lento pode causar atrofia óptica. Um tumor SEGA se desenvolve mais tarde na infância, na adolescência e no início da adolescência.
ImportanteA esclerose tuberosa pode ter etapas muito diferentes, com diferentes sintomas e graus de gravidade.No entanto, é caracterizada pela formação de nódulos e tumores que podem atacar quase todos os órgãos, principalmente coração, rins, pulmões, cérebro e pele.
A vida dos pacientes também pode ser ameaçada pelos angiomiolipomas renais, AML, pois podem se tornar malignos ou causar sangramentos graves, afirma o Prof. Perek. Numerosas e leves alterações atrapalham o funcionamento dos rins, levam ao seu fracasso, diálise e necessidade de transplantes - acrescenta. Os tumores renais ocorrem em 70-80 por cento. e são a principal causa de morte em pacientes adultos com esclerose tuberosa, observou ele.
Esclerose tuberosa - diagnóstico, tratamento e prognóstico
Na SG, em primeiro lugar, lidamos com alterações que exigem cuidados neurológicos, mas a doença atinge vários órgãos, o que requer a colaboração de especialistas como: oncologista, urologista, cardiologista ou pneumologista - observa o Prof. Perek.
Alterações no cérebro e convulsões tratadas incorretamente levam a um complexo de distúrbios, incluindo autismo e TDAH. Portanto, é necessária a ajuda de um psicólogo e psiquiatra. Existe até uma escassez de epileptologistas na Polônia, sem falar em centros que seriam dedicados ao tratamento da epilepsia.
Até recentemente, apenas métodos cirúrgicos estavam disponíveis para o tratamento de tumores SEGA e tumores renais de AML. No entanto, recentemente foi desenvolvida uma droga capaz de inibir e reverter os efeitos das mutações gênicas (reduz a massa tumoral em até 50% após 3-6 meses de uso). É um inibidor de mTOR - everolimus. Na Polônia, apenas o grupo de pacientes que continuam o tratamento SEGA iniciado como parte da quimioterapia não padrão tem acesso à terapia reembolsada, e apenas na Província de Łódź. O tratamento com esta preparação não é reembolsado em pacientes recém-diagnosticados. Apenas uma preparação denominada sirolimus é reembolsada pelo Fundo Nacional de Saúde, que, no entanto, não tem indicações registadas na SEGA. Sua administração, neste caso, é tratada como um experimento médico.
Será útil para vocêO problema dos pacientes é a falta de centros que tratem de forma abrangente a esclerose tuberosa. Crianças doentes podem encontrar ajuda em:
- Centro de Saúde Infantil
- Hospital Clínico da Universidade Médica de Lodz em Lodz
- Hospital Universitário Infantil em Białystok
Pacientes adultos não são mais elegíveis para tratamento nesses centros.
Mais informações sobre esclerose tuberosa podem ser encontradas no site da Associação de Pacientes com Esclerose Tuberosa: www.stwardnienie-guzowate.eu. Contato: [email protected]
Fonte:
A publicação intitulada "ESCLEROSE TUMORAL - NECESSIDADE DE TRATAMENTO ABRANGENTE", elaborado por ocasião do Dia Mundial dos Pacientes com Esclerose Tuberculosa pela Sociedade Polonesa de Oncologia e Hematologia Pediátrica e a Sociedade de Pacientes com Esclerose Tuberculosa, em cooperação com a equipe de campanha "Câncer. Ele cura! ”.
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