A doença ou síndrome de Rett é uma doença genética feminina responsável por um grave distúrbio do desenvolvimento do sistema nervoso central.
Abaixo está uma visão geral das causas e seus tratamentos.
O que é a doença de Rett?
A síndrome de Rett designa uma doença de origem genética caracterizada por um distúrbio neurológico grave e evolutivo que afeta exclusivamente meninas desde os primeiros meses de vida.
Esse distúrbio afeta as funções cognitivas e motoras.
Causa da doença de Rett
Uma mutação do gene MeCP2 (proteína de ligação ao metil-CpG 2), um gene transportado pelo cromossomo X, é responsável pelo distúrbio.
No entanto, em uma minoria de mulheres diagnosticadas com síndrome de Rett, nenhuma anormalidade desse gene é evidenciada.
Prevalência da doença de Rett
Uma pessoa em aproximadamente 15.000 sofre deste distúrbio na Europa.
Sintomas da síndrome de Rett
Entre um e quatro anos
Os primeiros sintomas geralmente aparecem entre um e quatro anos de idade:
- Choro inexplicável
- Evitar contato (evocando autismo).
- Movimentos repetitivos (estereotipados) das mãos: batendo, esfregando.
- Ausência de desenvolvimento da linguagem.
- Atraso psicomotor
- Insônia
Até 10 anos (fase de estagnação)
- Permanência de deficiência intelectual.
- Convulsões (epilepsia).
- Estereótipos manuais.
- Distúrbios do equilíbrio
- Membros rígidos.
- Distúrbios respiratórios
- Diminuição do perímetro craniano.
- Atenuação e desaparecimento de distúrbios autistas (habilidades de comunicação, imitações).
Evolução dos sintomas entre 10 e 15 anos
- Aumento das deficiências motoras, diminuição do volume muscular, aumento da rigidez.
- Perda de marcha
- Escoliose
- Manutenção da ausência de linguagem.
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na observação dos sintomas da doença e atende a vários critérios precisos.
Esperança de vida
Tem cerca de 40 anos, embora os pacientes afetados pelo distúrbio vivam um pouco mais.
Tratamento
Não existe tratamento curativo para a síndrome de Rett.
O tratamento depende da evolução e intensidade dos sintomas e, particularmente, aponta para:
- Trate convulsões epilépticas.
- Manter a mobilidade articular (cinesioterapia).
- Retrações corretas dos tendões, escoliose grave (cirurgia).
- Trate distúrbios respiratórios.
Estes tratamentos sintomáticos são acompanhados por tratamento médico e educacional.
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