Polipose adenomatosa familiar do cólon - sintomas e tratamento

A polipose adenomatosa familiar do intestino grosso (FAP) é uma doença hereditária cujos sintomas são causados ​​por múltiplos pólipos no intestino grosso. Se não forem tratados, eles se transformarão em câncer, e o risco é de quase 100%. Quais são os sintomas da polipose familiar do intestino grosso? Qual é o tratamento?

A polipose adenomatosa familiar do intestino grosso (síndrome FAP) é uma doença cujos sintomas são causados ​​por múltiplos pólipos no intestino grosso. Se não forem tratados, eles se transformarão em câncer colorretal, e o risco é de quase 100%. Existem várias formas de síndrome de polipose familiar: síndrome de Gardner, síndrome de Turcot, síndrome de Peutz-Jeghers.

Polipose adenomatosa familiar do cólon - causa

A doença é causada por uma mutação genética hereditária (mais frequentemente no gene APC).

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Polipose adenomatosa familiar do cólon - sintomas

A polipose familiar do intestino grosso é caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos (de 100 a mil) pólipos com os quais a mucosa de todo o intestino grosso, especialmente o reto, é pontilhada. Alguns deles também podem ser encontrados nas partes superiores do trato digestivo, até mesmo no estômago. Eles podem permanecer assintomáticos por muitos anos. Somente quando ficam maiores podem causar:

Os sintomas da PAF aparecem na segunda década de vida, embora sejam observados casos raros da doença, mesmo na faixa etária de poucos anos.

• sangramento retal
• diarréia ou constipação
• dor de estômago
• parte aumentada do abdômen
• perda de peso

Em metade dos pacientes com polipose familiar do intestino grosso, os pólipos já estão em torno dos 15 anos e, aos 35 anos, 95% têm pólipos. doente.

Além disso, existem sintomas característicos de:

• Síndrome de Gardner - em outras palavras, polipose familiar com sintomas fora do cólon. É caracterizada por alterações nos ossos da mandíbula, mandíbula e nos ossos do crânio, além de cistos epidérmicos (localizados principalmente na face, couro cabeludo e tronco), e fibromas retinais e descoloração. No entanto, um dos primeiros sintomas da doença é a descoloração da retina
• Síndrome de Turcot - acompanha um tumor no sistema nervoso central, na maioria das vezes é um tumor do cerebelo
• Síndrome de Peutz-Jeghers - caracterizada pela presença de pólipos da mucosa gastrointestinal e presença de melanose (descoloração) da mucosa e da pele ao redor dos lábios, boca, rosto, área genital e mãos

A síndrome de polipose adenomatosa familiar também pode ser acompanhada por outras neoplasias malignas, como câncer de tireóide, hepatoblastoma, câncer de pâncreas, câncer de estômago, câncer de adrenal, câncer de cérebro.

Polipose adenomatosa familiar do cólon - diagnóstico

Se houver suspeita de polipose familiar do intestino grosso (FAP), a análise genética e a endoscopia do intestino grosso (colonoscopia) são realizadas. Além disso, são realizados testes para verificar se há alterações parenterais (por exemplo, ultrassom abdominal, ultrassom da tireoide, exame oftalmológico - devido à descoloração da retina).

Importante

Em famílias com este tipo de polipose, recomenda-se a realização de exames preventivos (geralmente sigmoscopia) em seus membros mais jovens (a partir de 10 anos) uma vez por ano. Os testes de DNA também podem ser realizados para detectar o gene mutante.

Polipose adenomatosa familiar do cólon - tratamento

Quando a polipose familiar se desenvolve, a única maneira de evitar o câncer é remover todo o cólon por cirurgia (colectomia).

Se não forem tratados adequadamente, desenvolverão câncer de intestino. Também acontece em média aos 40 anos.

Polipose adenomatosa familiar do cólon - prognóstico

A retirada profilática do intestino grosso, realizada na hora certa e da maneira certa, prolonga a vida dos pacientes em média de 45 a 60 anos.

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