A retinite pigmentosa, ou retinite pigmentosa, é uma doença ocular progressiva que leva à degradação irreversível da retina. Se não for diagnosticado rapidamente e se não for tratado, pode levar à cegueira. Como você reconhece os sintomas da retinopatia pigmentar? Como ela é tratada? Qual é a herança desta doença ocular?
Retinite pigmentosa ou retinite pigmentosa (retinite pigmentosa) é uma doença cuja essência é a deposição de um pigmento na retina do olho. A retina do olho humano consiste em dois tipos de células receptoras fotossensíveis: cones e bastonetes. Eles se reproduzem por meio do crescimento parcial, o que significa que as partes usadas das células são rejeitadas e absorvidas por células especiais na parte inferior da retina. Este processo é perturbado no curso da doença. As células descartadas não são absorvidas, mas se acumulam na retina, formando aglomerados de pigmentos na forma de células ósseas. Como resultado da deposição de pigmento na retina do olho, a circulação dentro da retina é perturbada e, portanto - sua degradação gradual.
Independentemente da idade, a retinite pigmentosa afeta aproximadamente 1 em 4.000 pessoas, e na faixa etária de 45-64 anos afeta 1 em 3.195.
Retinite pigmentosa - causas e herança
Na maioria dos casos, a retinite pigmentosa é hereditária, embora muito raramente seus sintomas possam aparecer em famílias onde ninguém teve a doença antes.
Existem três tipos de herança de retinopatia pigmentar:
- Herança autossômica dominante (30-40% dos casos) - a presença de apenas um gene danificado (mutado) é suficiente para desenvolver a doença. A doença herdada dessa forma costuma ser mais branda, tem progressão lenta e permite manter uma boa visão até a quinta ou sexta década de vida.
- Herança autossômica recessiva (50-60% dos casos) - a doença requer a presença de dois genes mutantes. Se uma pessoa tiver apenas um gene desse tipo danificado, a doença é assintomática.
- Herança X (5-15% dos casos) - apenas os meninos sofrem. A mãe é apenas uma portadora do gene defeituoso, e as filhas, se herdarem o gene danificado, também são apenas portadoras do gene defeituoso. Esta forma de herança é a mais desfavorável, porque a visão central é perdida geralmente por volta dos 30 anos
Retinopatia pigmentada - sintomas
No decurso da retinite pigmentosa, a visão deteriora-se gradualmente no escuro, existem problemas de adaptação ao escuro ou dificuldade em ver com pouca luz. A visão periférica é perturbada, o que pode levar ao chamado visão, ou seja, apenas a visão central é preservada, que é como olhar através de um buraco de fechadura. Como resultado, as pessoas que desenvolvem a doença precisam virar a cabeça constantemente para ver o que está acontecendo de lado. Algumas pessoas podem ter cegueira noturna (noctalopia) periodicamente. A doença raramente leva à cegueira completa.
É importante saber que a retinite pigmentosa pode vir acompanhada, entre outras, de miopia, catarata, glaucoma de ângulo aberto, alterações no corpo vítreo.
Retinite pigmentosa - diagnóstico
Para diagnosticar a doença, um exame de fundo de olho, campo visual e eletrorretinograma são realizados, durante os quais os impulsos elétricos transmitidos na retina do olho são medidos. A angiografia de fluoresceina, um exame que mostra a presença de defeitos difusos no epitélio pigmentar da retina, também pode ajudar a diferenciar essa doença das distrofias coroidais.
Retinite pigmentosa - tratamento
As mudanças na retina do olho são irreversíveis, então o tratamento se concentra na reabilitação visual (por exemplo, usando recursos ópticos). Também existem ensaios de tratamento com vasodilatadores, altas doses de vitaminas A e E.
Métodos cirúrgicos, como transplante de epitélio de pigmento da retina ou implante de retina que converte imagens em sinais nervosos, também são usados. No entanto, esses métodos estão atualmente em pesquisa experimental, assim como a terapia gênica e o transplante de células-tronco.
De acordo com o especialista Dr. Piotr Fryczkowski, Ph.D., oftalmologista, Retina Ophthalmology HospitalMeu irmão de 46 anos sofre de degeneração pigmentar da retina, que dizem ser hereditária. O médico disse que em 6-7 anos ele poderia perder a visão. Na nossa família havia pessoas que tinham problemas oftalmológicos, por exemplo a vovó não viu. Não tenho deficiência visual, mas os meus filhos (17 e 21 anos) podem herdar esta doença? Que testes você precisa fazer para excluir o risco?
Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmologista: a retinite pigmentosa é uma doença hereditária, embora possa ocorrer em famílias onde ninguém nunca teve a doença. Quanto à herança, é variada e complicada. A doença pode ser transmitida de geração em geração. Se a mãe o transmitir aos filhos, apenas os filhos ficarão doentes, e as filhas serão portadoras do gene do pigmento da retina danificado e o transmitirão aos filhos. A consequência desse tipo de degeneração não precisa ser cegueira. Algumas pessoas veem bem pelo resto da vida, enquanto outras perdem a visão na juventude. Os pacientes têm visão deficiente no escuro, campo de visão estreito e acuidade visual deficiente. As crianças se agarram aos pais, aninham-se em quartos escuros e podem nem reconhecer seus rostos. Para alguns, a acuidade visual é boa, mas o campo de visão se torna estreito; é como olhar para o mundo através de uma fechadura. Essas pessoas precisam virar a cabeça constantemente para ver o que está acontecendo de lado. Eles também não podem se orientar no novo ambiente, porque o mundo visto por eles se assemelha a muitos pequenos quebra-cabeças que eles precisam organizar em uma imagem girando a cabeça. O diagnóstico da doença é feito por meio do exame do fundo de olho, do campo visual e da eletrofisiologia, ou seja, medindo a transmissão de impulsos elétricos na retina do olho. Infelizmente, é impossível prever quando ou se ocorrerá a perda final da visão do paciente.
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