Falta de acesso ao tratamento, diagnósticos contados ao longo dos anos e centenas de apelos aos representantes do sistema de saúde polonês - esta é a realidade das pessoas com a doença de Fabry na Polônia. Por ocasião do Dia das Doenças Raras celebrado em 28 de fevereiro, os especialistas enfatizam que a situação dos pacientes poloneses com a doença de Fabry é extremamente difícil.
A doença de Fabry é uma doença genética muito rara e pouco conhecida. É causada pela falta ou deficiência da enzima alfa-galactosidase responsável pela transformação celular de compostos macromoleculares. A deficiência da enzima faz com que se acumulem depósitos tóxicos nos tecidos de todo o corpo, que consequentemente destroem órgãos internos, levando, entre outros, à insuficiência renal terminal, graves danos ao coração e ao sistema nervoso, incluindo o cérebro. Apenas a terapia de reposição enzimática pode prevenir isso.
Não é só a saúde que falha
A terapia da doença de Fabry está disponível no mundo há muitos anos, mas os pacientes poloneses só podem contar com o alívio dos sintomas da doença, principalmente com analgésicos farmacológicos. Somente aqueles que participaram de estudos clínicos no passado ou os mais gravemente enfermos podem se beneficiar da terapia de reposição enzimática. Porém, esta não é uma iniciativa do estado, mas sim dos fabricantes de medicamentos, e está associada a muitas limitações.
- Tive a sorte de entrar no programa de drogas, graças ao qual não vejo a doença. Meus resultados são bons e, se possível, tento levar uma vida normal - diz Wojtek, um paciente de 19 anos com doença de Fabry.
No entanto, o irmão mais velho de Wojtek não teve tanta sorte, pois a doença já havia danificado alguns de seus órgãos. Atualmente, é alimentado por via parenteral, sofre de inchaço nos membros e dores em todo o corpo. Como Wojtek enfatiza, a diferença de seis anos entre os irmãos que receberam a primeira dose do tratamento foi suficiente para que suas vidas fossem divididas pelo golfo.
- Se o tratamento com terapia de reposição enzimática não for iniciado durante os primeiros sintomas da doença, o paciente pode apresentar danos graves e irreversíveis aos órgãos ao longo do tempo, ou até mesmo à sua falência completa - afirma o Dr. n. med Stanisława Bazan-Socha, especialista em medicina interna do Hospital Universitário de Cracóvia.
A Associação de Famílias com Doença de Fabry atua há 15 anos e luta pelo acesso ao tratamento. Em 2008, a lista de medicamentos reembolsados incluía, entre outros, preparações utilizadas no tratamento de doenças ultra-raras, no entanto, as terapias para pacientes com doença de Fabry não foram incluídas entre elas. Seis anos depois, o tratamento foi negado novamente aos pacientes, alegando que o medicamento era caro. Desta forma, a Polónia tornou-se o único país da União Europeia onde os doentes com a doença de Fabry permanecem sem o tratamento necessário até hoje.
Pacientes invisíveis
As consequências físicas da doença de Fabry progressiva não precisam ser mencionadas, podem ser vistas a olho nu. No entanto, uma doença genética crônica não tratada acarreta consequências muito mais sérias do que mudanças na aparência.
Publicado pela Associação de Famílias com Doença de Fabry, o relatório "Doença invisível, pacientes invisíveis" revela um quadro preocupante da vida com a doença de Fabry na Polônia. Mostra que os pacientes se sentem rejeitados e menos valiosos pelo Estado do que o resto da sociedade afetada por doenças mais comuns. Até 37 por cento os inquiridos não têm e não planeiam ter filhos por medo de os transmitir a uma doença hereditária, cujo tratamento não está disponível na Polónia.Segundo os inquiridos, a atitude do sistema de saúde polaco em relação ao tratamento das doenças raras é um sintoma de discriminação contra "um punhado" da sociedade afectada por este problema.
- Meu filho sofre, a doença danifica mais órgãos e eu fico impotente. Noutros países, é inaceitável; na Polónia, os doentes são condenados a uma vida de dor e a um sentimento de rejeição. Todos os dias temo pelo futuro do meu filho, se ele receberá o remédio antes que a doença se desenvolva ainda mais - diz Ewa, mãe de um menino de 11 anos com doença de Fabry.
Não é sem razão que doenças como a doença de Fabry são chamadas de órfãs - a produção de medicamentos para um pequeno grupo de pacientes está associada a despesas e, na Polônia, o acesso ao tratamento ainda é considerado economicamente. Dos mais de 220 medicamentos órfãos aprovados para comercialização na União Europeia, 26 são reembolsados na Polônia.
Especialistas, organizações de pacientes e membros da Associação de Famílias com Doença de Fabry enfatizam, entretanto, que o argumento do custo não deve determinar o acesso ao tratamento.
- O Dia das Doenças Raras é uma oportunidade para conscientizar os poloneses sobre as doenças genéticas raras, mas também para falar sobre o que precisa ser mudado. Para nós, pacientes com doença de Fabry, a prioridade é ter acesso a um tratamento que salva nossas vidas, por isso acreditamos que depois de muitos anos de esforços, conseguiremos - afirma Roman Michalik, membro da Associação de Famílias com Doença de Fabry.
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