Imunodeficiências primárias - causas, sintomas, tratamento

As imunodeficiências primárias (PIDs) ainda são chamadas de doenças raras, mas estima-se que esse problema afete até 1 em 400 pessoas em todo o mundo. A essência das deficiências imunológicas primárias é a perturbação do sistema imunológico. Eles causam infecções virais e bacterianas frequentes e graves em crianças e adultos. Quais são as causas e sintomas das imunodeficiências primárias? Qual é o tratamento? Estas e outras perguntas são respondidas pela Dra. Hanna Suchanek, uma imunologista do Centro Clínico da Universidade em Gdańsk.

A imunodeficiência primária (PID) é um grupo de mais de 250 doenças, cuja essência é o mau funcionamento de alguns elementos do sistema imunológico. Como resultado, os pacientes com doença de imunodeficiência primária têm muito mais probabilidade de desenvolver infecções graves e sofrer de muitas doenças crônicas, principalmente do trato respiratório. O maior problema na Polónia é a ainda pouca consciência da existência de PID e, portanto - um grande número de pacientes não diagnosticados. As imunodeficiências não tratadas podem levar a complicações crônicas graves e até à morte.

Imunodeficiências primárias - causas

As imunodeficiências primárias são um grupo de doenças genéticas.

Imunodeficiências primárias - sintomas

Algumas formas graves de doença de imunodeficiência primária produzem sintomas que se tornam aparentes logo após o nascimento. Um exemplo de tal condição é a síndrome de Di George, que causa distorções faciais, doenças cardíacas e problemas com o sistema nervoso, que são vistos no nascimento. - As imunodeficiências primárias também podem se manifestar como doenças autoimunes, quando o corpo é atacado por seu próprio sistema imunológico. Isso se manifesta, por exemplo, por uma diminuição no número de plaquetas sanguíneas, artrite ou vitiligo, explica a Dra. Hanna Suchanek, imunologista do Centro Clínico Universitário em Gdańsk.

As infecções graves são mais frequentemente as primeiras suspeitas de PID. Essas infecções geralmente são graves e recorrentes, difíceis de tratar, apesar do uso de antibióticos. Se voltarmos a sofrer de inflamação nos ouvidos, sinusite, bronquite ou pulmão durante o ano, não devemos subestimar, pois pode ser um sinal de que nosso sistema imunológico não está funcionando adequadamente.

Vale a pena saber

Embora as imunodeficiências primárias sejam congênitas, podem ser diagnosticadas tanto em crianças quanto em adultos, pois os sintomas da doença nem sempre aparecem imediatamente. - Em alguns casos, especialmente os mais leves, os pacientes convivem com a doença muitas vezes por muitos anos antes que os exames adequados permitam fazer um diagnóstico adequado - explica Adrian Górecki, presidente da Associação para Pessoas com Imunodeficiência “Imunoprotetor”.

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Imunodeficiências primárias - diagnóstico

Em uma situação onde há suspeita de DIP, estudos mais detalhados do sistema imunológico são realizados. - Geralmente são feitos de forma gradual, de modo a excluir as formas mais graves de PID no início, como imunodeficiência combinada grave (SCID). Primeiro, é feito um hemograma com esfregaço e, então - se necessário - os níveis de imunoglobulinas são determinados e outros exames especializados são realizados - diz o Dr. Suchanek.

O hemograma é um importante indicador de anormalidades relacionadas ao sistema imunológico, porém não é suficiente para o diagnóstico correto da imunodeficiência primária. Em vez disso, os resultados do hemograma são uma indicação de testes mais precisos para tipos específicos de células. Esses testes geralmente são realizados por especialistas em imunologia.

De acordo com a especialista, Hanna Suchanek, MD, PhD, imunologista do Centro Clínico da Universidade de Gdańsk

Se um paciente for diagnosticado com imunodeficiência, o tratamento apropriado pode ser iniciado. Embora a DIP não possa ser completamente curada, as terapias eficazes melhoram a saúde das pessoas com doenças, reduzem significativamente o número de infecções e permitem que tenham uma vida ativa, desenvolvam uma carreira e tenham uma família. A terapia de substituição de imunoglobulina mais frequentemente usada, isto é, administração subcutânea ou intravenosa de preparações de imunoglobulina humana, é usada ao longo da vida na maioria dos pacientes.

Imunodeficiências primárias - tratamento

Para uma grande proporção de imunodeficiências primárias, o corpo produz muito pouca ou nenhuma imunoglobulina. A administração de imunoglobulinas é a forma de terapia usada com mais frequência, pois permite atingir o nível de anticorpos desejado e seguro. Graças a isso, é possível proteger o corpo contra várias infecções e reduzir a gravidade dos sintomas autoimunes.

Muitas pessoas com PIDs também precisam de antibióticos para ajudar a prevenir e tratar infecções. Os antibióticos são eficazes contra infecções causadas por bactérias. Às vezes, também é necessário usar outras classes de drogas para combater infecções causadas por fungos (por exemplo, sapinho) ou vírus (por exemplo, catapora). No caso das imunodeficiências mais graves, como a SCID, é utilizado o transplante de medula óssea.

Normalmente, os pacientes com imunodeficiência primária precisam tomar medicamentos pelo resto de suas vidas, mas isso não interfere em seu funcionamento diário normal. - Uma pessoa com PID pode e deve levar uma vida normal. Não há contra-indicações para ir à escola, estudar ou trabalhar. Claro, é preciso tomar alguns cuidados para minimizar o risco de infecção, mas isso é basicamente tudo - resume Adrian Górecki.

Vale a pena saber

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