Comemorações do Dia Mundial das Doenças Raras

29 de fevereiro de 2019 é comemorado como o Dia das Doenças Raras. Estima-se que em todo o mundo eles podem afetar 6% da população, ou seja, até 300 milhões de pessoas, o que se traduz em quase 2,5 milhões de pacientes na Polônia. Durante as celebrações polacas, nesse dia, doentes e decisores vão discutir não só o que aconteceu no ano passado, mas também o Plano Nacional de Doenças Raras, esperado há anos pelo ambiente, que vai introduzir mudanças significativas no domínio do acesso a medicamentos, especialistas ou centros de referência.

Celebração polonesa do Dia das Doenças Raras

Como parte da celebração polonesa do Dia das Doenças Raras, uma conferência e uma integração à tarde e um encontro educacional estão planejados

• 11:00 - conferência em Łazienki Królewskie (Palácio na Ilha)

Durante a celebração deste ano do Dia das Doenças Raras na Polônia, haverá uma conferência cerimonial resumindo o ano passado e o progresso no acesso ao tratamento, organizada pelo Fórum Nacional para o Tratamento de Doenças Raras "Órfão" e a Associação Polonesa de Pacientes com Fenilcetonúria "Ars Vivendi". A reunião, que terá início às 11h00 no Parque Real Łazienki (Pałac na Wyspie), contará com a presença de líderes de organizações de pacientes, especialistas e tomadores de decisão, entre outros. Ministro da Saúde prof. Maciej Szumowski.

• 16h00 - Reunião de conscientização e educação para pacientes e sociedade - Mysia 3

À tarde, convidamos todos os interessados ​​para a segunda edição de um encontro cultural e educativo único por ocasião do Dia das Doenças Raras, que terá início às 16h00 às ul. Mysia 3. Além das apresentações de representantes da comunidade de pacientes, médicos e tomadores de decisão, haverá uma apresentação musical e uma exposição de fotos sobre doenças raras. Também será uma oportunidade única de conhecer pacientes e seus familiares.

>>> Um programa detalhado de eventos relacionados à celebração do Dia Mundial das Doenças Raras está disponível aqui.

Doenças raras - diagnósticos difíceis, falta de conhecimento e informação, acesso limitado ao tratamento

As doenças raras são doenças muito raras, determinadas geneticamente, de curso crónico e grave, manifestando-se principalmente na infância, mas não só. Uma doença rara é aquela que afeta no máximo 5 em cada 10.000 pessoas. pessoas. Estima-se que existam cerca de 6.000 Doenças raras, porém, com o avanço da medicina, essa lista continua crescendo. As causas de muitas doenças raras ainda são desconhecidas hoje. Quase todas essas doenças são determinadas geneticamente, mas também aquelas de base autoimune ou cancerosa.

- O conhecimento sobre doenças raras entre pacientes e médicos ainda é insatisfatório. Isso se deve não só à sua raridade, mas também à dificuldade
em fazer um diagnóstico adequado. Como métodos de diagnóstico e muitos anos de progresso de pesquisa, o conhecimento neste assunto é muito maior, mas essas doenças ainda são um grande desafio para a medicina moderna devido à gravidade e natureza crônica, bem como diagnósticos e terapias caras - afirma Stanisław Maćkowiak, presidente da Federação de Pacientes Poloneses. Essas doenças afetam com mais frequência as crianças e, em muitos casos, levam a deficiências físicas e mentais e, muitas vezes, à morte. Os pacientes poloneses enfrentam enormes problemas relacionados não só com as dificuldades em obter um diagnóstico rápido e correto, mas também com muito pouca pesquisa nesta área, um pequeno número de terapias existentes e limitações no acesso a elas mediante reembolso. Outros desafios estão relacionados às dificuldades de se chegar a especialistas e centros qualificados, além do frequente sentimento de rejeição social e isolamento - acrescenta.

Plano Nacional de Doenças Raras - Pacientes ainda esperando

Durante vários anos, os doentes polacos aguardaram a aprovação final do governo e a implementação do Plano Nacional para as Doenças Raras, ao qual fomos obrigados, como país, pela decisão do Parlamento Europeu e do Conselho da UE de Junho de 2008.

- Estávamos contando com a adoção do Plano Nacional de Doenças Raras em 2019, quando o documento desenvolvido em conjunto pela comunidade de pacientes, médicos e tomadores de decisão estava em fase de consultas finais no Ministério da Saúde - afirma Mirosław Zieliński, presidente do Fórum Nacional de Órfãos. Infelizmente, 2019 não trouxe as mudanças esperadas. Sabemos agora que o Plano foi submetido à Comissão Permanente do Conselho de Ministros, que recebeu pequenos comentários de vários ministérios. Esperamos que o Plano seja adotado e implementado o mais rápido possível - completa.

- A alteração mais importante a ser trazida pelo Plano Nacional de Doenças Raras é a definição de doenças raras, a mesma adotada na UE, que diz que as doenças raras são aquelas que ocorrem com uma frequência não superior a 5 casos por 10.000 pessoas. É também fundamental reconhecer as doenças raras como uma prioridade de saúde e incluí-las no regulamento relevante do Ministro da Saúde, na rede de centros de referência e no registo de doenças raras, bem como alterar o modelo de avaliação de medicamentos dedicados às doenças raras com base no modelo de análise de decisão multicritério (DMC), previsto na Lei de Reembolso - estas são as próximas alterações a serem introduzidas pelo Plano - resume Mirosław Zieliński.