Sexta-feira, 17 de outubro de 2014.- Segundo a Comissão Europeia, uma doença é rara quando sua frequência é inferior a 5 em 10.000 habitantes.
São conhecidas cerca de 8.000 doenças raras, entre as quais um grupo cujo principal sintoma é a anemia; É o grupo das chamadas "anemias raras", principalmente hereditárias. A anemia é um distúrbio muito comum em todo o mundo e sua causa mais frequente é a falta de ferro. Tanto é assim que, às vezes, o médico geralmente prescreve uma preparação de ferro, mesmo antes de confirmar a deficiência. Se essa administração persistir por muito tempo, mesmo na ausência de resposta, é criado um círculo vicioso (Figura 1), cuja conseqüência pode ser uma sobrecarga de ferro, o que é muito prejudicial para o paciente.
As anemias raras são candidatas a essa situação, porque, por serem pouco compreendidas, mesmo para os profissionais, geralmente permanecem longos períodos sem diagnóstico ou com diagnóstico incorreto. Nos pacientes, ou no caso de filhos nos pais, a ausência de um diagnóstico e, com ele, a incapacidade de prever o curso de sua doença, cria um estado emocional "à deriva" agravado pela impossibilidade de realizar uma aconselhamento genético para futuras gestações.
A solução desse problema, comum às doenças mais raras, tem sido, há vários anos, um objetivo prioritário da Comissão Europeia que promoveu a criação de redes de especialistas europeus, como a ENERCA (Rede Européia para as Raras). e anemias congênitas) para anemias raras. Atualmente, essa rede inclui 63 doenças raras diferentes, incluindo anemia de Fanconi, talassemias e anemia falciforme, anemias hemolíticas e hemoglobinúria paroxística noturna (PNH).
Seu principal objetivo é oferecer ferramentas ao médico para que ele possa realizar melhor seu trabalho clínico e de assistência médica a esses pacientes. A ENERCA pode ser acessada on-line (www.enerca.org), tanto para profissionais quanto para pacientes que desejam aprender mais sobre a doença, obter um diagnóstico genético e / ou solicitar uma segunda opinião. Está em desenvolvimento uma plataforma remota de medicina (telemedicina), que em breve permitirá a seus usuários o mesmo nível de acesso aos serviços da ENERCA, independentemente do local de residência, reduzindo as diferenças que, na área da saúde, ainda Eles existem entre os países da União Europeia.
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São conhecidas cerca de 8.000 doenças raras, entre as quais um grupo cujo principal sintoma é a anemia; É o grupo das chamadas "anemias raras", principalmente hereditárias. A anemia é um distúrbio muito comum em todo o mundo e sua causa mais frequente é a falta de ferro. Tanto é assim que, às vezes, o médico geralmente prescreve uma preparação de ferro, mesmo antes de confirmar a deficiência. Se essa administração persistir por muito tempo, mesmo na ausência de resposta, é criado um círculo vicioso (Figura 1), cuja conseqüência pode ser uma sobrecarga de ferro, o que é muito prejudicial para o paciente.
As anemias raras são candidatas a essa situação, porque, por serem pouco compreendidas, mesmo para os profissionais, geralmente permanecem longos períodos sem diagnóstico ou com diagnóstico incorreto. Nos pacientes, ou no caso de filhos nos pais, a ausência de um diagnóstico e, com ele, a incapacidade de prever o curso de sua doença, cria um estado emocional "à deriva" agravado pela impossibilidade de realizar uma aconselhamento genético para futuras gestações.
A solução desse problema, comum às doenças mais raras, tem sido, há vários anos, um objetivo prioritário da Comissão Europeia que promoveu a criação de redes de especialistas europeus, como a ENERCA (Rede Européia para as Raras). e anemias congênitas) para anemias raras. Atualmente, essa rede inclui 63 doenças raras diferentes, incluindo anemia de Fanconi, talassemias e anemia falciforme, anemias hemolíticas e hemoglobinúria paroxística noturna (PNH).
Seu principal objetivo é oferecer ferramentas ao médico para que ele possa realizar melhor seu trabalho clínico e de assistência médica a esses pacientes. A ENERCA pode ser acessada on-line (www.enerca.org), tanto para profissionais quanto para pacientes que desejam aprender mais sobre a doença, obter um diagnóstico genético e / ou solicitar uma segunda opinião. Está em desenvolvimento uma plataforma remota de medicina (telemedicina), que em breve permitirá a seus usuários o mesmo nível de acesso aos serviços da ENERCA, independentemente do local de residência, reduzindo as diferenças que, na área da saúde, ainda Eles existem entre os países da União Europeia.
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