A genética em oftalmologia é tão dinâmica quanto em outras áreas da medicina. Nas doenças oculares, são utilizados testes genéticos, entre outros no diagnóstico de distrofia da córnea ou da retina. A detecção de mutações em certos genes também ajuda a determinar o risco de desenvolver DMRI, catarata, glaucoma e síndrome de Lowe-Marfan.
A genética em oftalmologia é tão dinâmica quanto em outras áreas da medicina. Nas doenças oculares, são utilizados testes genéticos, entre outros no diagnóstico de distrofia corneana (em alguns casos é o teste básico que confirma o diagnóstico) ou a retina. Há um trabalho intensivo em terapias gênicas destinadas a "reparar" genes mutantes e recuperar pacientes (por exemplo, após usar terapia genética no tratamento da cegueira congênita de Leber - associada a mutações no gene RPE65 - os pacientes começam a ver e distinguir objetos grandes) . Embora as terapias genéticas ainda não tenham sido introduzidas na rotina de tratamento, para muitos pacientes este é um futuro promissor.
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Genética em oftalmologia
Mais de 1.200 doenças oculares genéticas são descritas na literatura. Freqüentemente, são doenças com sintomas semelhantes e sobrepostos, motivo pelo qual os médicos têm um problema significativo em fazer um diagnóstico rápido e preciso. Atualmente, podemos realizar testes genéticos de doenças oculares selecionadas, com base nisso, podemos determinar, por exemplo, o risco de desenvolver degeneração macular relacionada à idade (DMRI).
Em doenças oftálmicas, a detecção precoce e a introdução de tratamento adequado retardando o desenvolvimento da doença, por exemplo, no glaucoma, é extremamente importante para interromper o processo de degeneração do nervo óptico. Isso é tão importante porque as mudanças que ocorrem são irreversíveis e não podem ser curadas. Com a terapia adequada, os médicos podem retardar o aparecimento de todos os sintomas da doença, o que sem dúvida mantém a qualidade de vida dos pacientes por anos.
A genética é o futuro da oftalmologia. Há muitos indícios de que o teste genético se tornará uma prática de rotina nos consultórios médicos em um futuro próximo.
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Teste genético, mas para quê?
O teste genético é uma ferramenta graças à qual o médico pode prever o prognóstico de um determinado paciente, a aparência e o curso da doença, ajustar o tratamento adequado e, por fim, estimar o risco de passar o gene defeituoso para seus descendentes. Outro argumento a favor da realização de testes genéticos, mesmo em doenças incuráveis - com risco de cegueira - é a possibilidade de preparar o paciente para a vida futura (entrevistar um psicólogo, planejar o futuro com a doença, escolher a escola, profissão certa, etc.). Graças ao conhecimento sobre a predisposição para, por exemplo, DMRI, é possível reduzir significativamente o risco de desenvolver a doença antes que ela se desenvolva:
- mudar a dieta - enriquecendo-a com antioxidantes e ácidos graxos insaturados da família ômega 3;
- mudança de estilo de vida - aumento da atividade física e redução da exposição aos raios solares;
- parar de fumar;
- exames médicos mais frequentes (para detectar mudanças precocemente).
Resultado de teste genético
O resultado de um teste genético específico não muda, a mutação detectada acompanhará o paciente por toda a vida e pode ser (com probabilidade diferente) repassada à sua descendência. Portanto, o resultado do teste pode ter um impacto não apenas na vida do sujeito de teste, mas também na vida de seus parentes. Portanto, é importante que, ao decidir se submeter a um exame, você primeiro consulte um especialista em genética para estar totalmente ciente das consequências. O médico (com base no histórico familiar, histórico médico, resultados de testes, etc.) selecionará o teste genético apropriado, geralmente economizando tempo e dinheiro do paciente.
Teste genético para degeneração macular
A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) em países desenvolvidos é uma das causas mais comuns de cegueira em pessoas com mais de 60 anos de idade. Os fatores de risco genéticos incluem mutações nos genes CFH e ARMS2. No caso desta doença, é muito importante diagnosticar rapidamente, introduzir a terapia adequada e mudar o seu estilo de vida. Os portadores de mutações nos genes CFH e / ou ARMS2 têm indicações para exames médicos regulares e para o teste de Amsler.
Teste genético para glaucoma
O glaucoma primário pode ser uma doença congênita do globo ocular com uma incidência estimada de 1: 5.000 - 1: 20.000 nascimentos. A doença é causada pela obstrução da saída de fluido da câmara anterior do olho, com aumento da pressão intraocular, levando a danos secundários ao nervo óptico e cegueira. A condição genética é indicada por mutações nos genes CYP1B1 (a doença aparece mais cedo) e no TIGR (a doença aparece mais tarde na vida).
O glaucoma não tratado levará inevitavelmente à cegueira completa. Em pessoas pertencentes ao grupo de maior risco (portadores de mutações nos genes CYP1B1 ou TIGR), recomenda-se a realização de testes de pressão intraocular até duas vezes por ano, e nos demais - uma vez a cada 2-3 anos.
Teste genético para síndrome de Lowe
A síndrome de Lowe é uma doença muito rara com uma incidência na população de cerca de 1: 500.000.A catarata se desenvolve em todos os pacientes no útero e está presente ao nascimento. Metade dos pacientes sofre de glaucoma (geralmente detectado no primeiro ano de vida). Além das doenças oculares, há também insuficiência renal e deficiência mental. A síndrome de Lowe é herança ligada ao X, então os homens geralmente contraem a doença. Mutações no gene OCRL são responsáveis pela doença.
Teste genético para síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é uma doença comum do tecido conjuntivo, com uma frequência de 1: 5.000 - 1: 10.000 nascimentos. Entre as alterações no órgão da visão observadas nos pacientes, o deslocamento unilateral ou bilateral das lentes ocorre em mais da metade dos pacientes. Defeitos como descolamento de retina, miopia e subluxação do cristalino também são observados. A doença é causada por mutações no gene FBN1.
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