Meu namorado não está se sentindo bem há muito tempo. Tem tonturas, como diz "sentir-se alto", também tem dificuldade em respirar, tem uma dor de cabeça constante e uma dor de dentes que o incomoda muito e por vezes afecta o ambiente em casa. Ele tem dificuldade para se levantar, costuma dizer "de manhã me sinto pior sem dormir do que quando fui dormir". A mãe dele tem esclerose múltipla e não sei se talvez ele também tenha a doença. Embora, por outro lado, ele tenha um tio que tinha sintomas semelhantes e começou a sofrer de uma doença cardíaca, agora ele está tomando a medicação correta e se sentindo muito melhor. Meu namorado consultou um cardiologista que disse que seu coração estava saudável, mas sua condição pode estar relacionada aos hormônios. Fomos a diferentes médicos e todos dizem que ele é saudável, tentamos diferentes drogas em particular, mas nenhuma funcionou - Wojtek tinha todos os efeitos colaterais possíveis de cada droga. Já está acontecendo há vários anos e temo que porque ele não sabe o que há de errado com ele, ele contraiu algum tipo de neurose, porque ele gostaria de saber o que há de errado com ele, e todos dizem que ele está saudável e que pode ir para psicólogo. Meu namorado tem 28 anos. O que mais ele deve fazer?
A esclerose múltipla não é uma "doença genética" típica. Embora pesquisas científicas indiquem que há fatores genéticos que podem predispor ao desenvolvimento de esclerose múltipla, testes genéticos nessa direção não são realizados rotineiramente. Portanto, no caso de suspeita desta doença, o diagnóstico continua a ser da competência de outros especialistas que não o geneticista clínico, sobretudo - o neurologista. O risco de desenvolver a doença para os parentes mais próximos de uma pessoa com esclerose múltipla é maior do que a média, mas ainda relativamente baixo. A avaliação de risco deve ser feita individualmente, levando em consideração, inter alia, diferenças decorrentes da origem étnica ou do número de pessoas doentes na família. Para mais de 80% dos pacientes com esclerose múltipla, não há outras pessoas com esclerose múltipla em sua família. Mesmo se um dos gêmeos idênticos (com informações idênticas codificadas em seu DNA) ficar doente, o outro gêmeo corre o risco de desenvolver a doença apenas 1: 4. Os sintomas descritos no seu namorado não são muito característicos, daí dificuldades em diagnosticar a causa. Certamente, valeria a pena considerar a doença de Lyme no diagnóstico diferencial, se ainda não foi feito. Visto que as queixas somáticas podem (pelo menos parcialmente) também resultar de problemas psicológicos, devem ser consideradas consultas nesta área.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
O especialista responde a perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.