Doença de Gaucher - diagnóstico após teste genético?

O teste genético pode ser usado para diagnosticar a doença de Gaucher?

No teste genético de rotina do material de amniocentese, a doença de Gaucher não pode ser detectada, pois apenas o cariótipo fetal é testado. Para detectar o gene responsável pela ocorrência da doença de Gaucher, é necessária uma pesquisa altamente especializada voltada para esse gene, ou seja, o gene pode ser testado, mas não em testes genéticos de rotina.

Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.

Professor assistente do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia da Universidade Médica de Varsóvia. Aceito em particular em Varsóvia em ul. Krasińskiego 16 m 50 (as inscrições estão disponíveis todos os dias das 8h00 às 20h00).