A síndrome de Rett surge repentinamente e lentamente afasta dos pais a criança que se desenvolveu normalmente. Devido a sintomas semelhantes, o transtorno costuma ser confundido com autismo. Você pode viver com a síndrome de Rett, mas a existência requer muito sacrifício e uma longa educação nas formas de comunicação. Quais são os sintomas da síndrome de Rett?
A síndrome de Rett é um distúrbio do desenvolvimento genético que afeta quase exclusivamente meninas. À medida que o distúrbio se desenvolve, o funcionamento físico da criança se deteriora gradualmente e seu retardo mental piora.
Ouça sobre a síndrome de Rett. O que o torna diferente do autismo? Este é o material do ciclo ESCUTAR BOM. Podcasts com dicas.Para ver este vídeo, habilite o JavaScript e considere a possibilidade de atualizar para um navegador que suporte vídeo HTML5
Síndrome de Rett - causas da doença
Esta doença genética é o resultado de uma mutação no gene MECP2, localizado em um dos dois cromossomos sexuais - o registro XX. Essa síndrome ocorre quase exclusivamente em meninas porque os meninos têm apenas um cromossomo X (o sexo é descrito como XY) e, se forem afetados por esse defeito, não nascem ou morrem logo após o nascimento. A síndrome de Rett ocorre com uma frequência de um em cada dez mil bebês nascidos.
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Crianças com síndrome de Rett são chamadas de "anjos silenciosos".
De repente, Emilka parou de andar e falar - conheça a história de uma menina com síndrome de Rett!
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O curso da síndrome de Rett pode ser dividido em 4 estágios.
O primeiro estágio dura dos 6 aos 18 meses de idade - as mudanças ocorrem de forma sutil e muitas vezes são completamente imperceptíveis. A criança aparentemente está se desenvolvendo corretamente. Por razões desconhecidas, uma criança com desenvolvimento normal torna-se mais quieta, mais calma, perde o interesse pelos brinquedos, perde o contato com o ambiente e torna-se "mole". Às vezes é acompanhada por distúrbios do desenvolvimento motor e inibição do crescimento do perímetro cefálico. Durante esse período, os sintomas geralmente orientam o diagnóstico de autismo, embora a síndrome de Rett não seja autismo.
A segunda etapa dura de 1 a 4 anos. Em seguida, gritos injustificados, gritos, despertares noturnos aparecem, a menina começa a perder as habilidades anteriormente adquiridas. Existem distúrbios da fala, problemas com o movimento das mãos que realizam os chamados movimentos estereotipados. Na maioria das vezes, são gestos que lembram lavar as mãos, torcer, lavar, bater, bater palmas, tocar o rosto e a cabeça. Também pode haver convulsões ou convulsões, apnéia ou hiperventilação. A circunferência da cabeça diminui de forma clara e perceptível até os 4 anos de idade.
O terceiro estágio é o estágio de "estagnação aparente". Inclui crianças em idade pré-escolar e escolar (2-10 anos). Embora a perturbação do movimento persista, o comportamento muda. A criança fica menos nervosa e chora com menos frequência. A menina desenvolve o desejo de estabelecer contato e se comunicar com o meio ambiente. A concentração melhora.
Por volta dos 10 anos, o quarto estágio começa. Os problemas de locomoção pioram, algumas meninas param de andar. Habilidades cognitivas, habilidades de comunicação e movimento das mãos não são alteradas para trás. O contato visual é melhorado. Nesse momento, o risco de escoliose aumenta muito. Aparecem tensões musculares com posições corporais incomuns. O desenvolvimento sexual permanece no nível dos pares. Pessoas com síndrome de Rett, além de problemas com osteoporose e escoliose, também lutam com apraxia e dispraxia, problemas cardiológicos, espasticidade, bruxismo, fraqueza, baixo peso e prisão de ventre.
Tratamento da síndrome de Rett
Não há tratamento causal para a síndrome de Rett. A terapia consiste apenas em uma reabilitação difícil e de longo prazo, que permite que as meninas se desenvolvam física e socialmente - permite que elas entrem em contato com o mundo. Certos sintomas somáticos são tratados com medicamentos adequadamente selecionados.
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