Herdamos não apenas a cor dos olhos e do cabelo. Você também pode pegar uma doença em um pacote genético. Algumas doenças genéticas são transmitidas apenas aos descendentes do sexo masculino. Que doenças genéticas são transmitidas de pai para filho?
Existem doenças genéticas que só os homens contraem. Se um dos genes do cromossomo X for portador da doença, uma criança do sexo masculino o herdará. A menina é apenas uma portadora - ela não ficará doente, mas transmitirá o gene iniciador da doença para seus filhos. Por quê? Em uma mulher, um gene defeituoso em um cromossomo X pode ser equilibrado por um gene "saudável" no outro X. Um homem tem um cromossomo X e o gene alterado não tem a cópia correta, e isso determina a doença. Isso também significa que o homem passará o gene para sua filha, que se tornará uma portadora. Mas se ela gerar um filho, a criança não ficará doente, porque o pai apenas lhe dará um cromossomo Y com genes saudáveis.
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Doenças que um filho herda de seu pai
»A síndrome do cromossomo X interrompido (FRA X) é a causa mais comum de herança da deficiência intelectual moderada. Afeta 1 em 1.500 homens. Uma característica comum do exterior são orelhas grandes e um queixo protuberante, bem como testículos aumentados. Em muitos casos, ocorrem distúrbios da fala e sintomas autistas. Também existe um fenômeno conhecido como Paradoxo de Sherman na herança de doenças. Isso significa que a probabilidade de desenvolver a doença depende da posição na árvore genealógica: os irmãos de um homem saudável, portador, correm um risco de 9%, enquanto os seus netos - até 40%. Em outras palavras, o risco aumenta de geração em geração.
»DISTROFIA MUSCULAR ESPIRITUAL - os primeiros sintomas aparecem entre 1 e 4 anos de idade. As mudanças estão relacionadas à fraqueza e atrofia musculares simetricamente progressivas. Geralmente começa com os músculos do cinto abdominal, causando uma marcha de pato, problemas para se levantar da posição sentada e subir escadas. Existe uma hipertrofia dos músculos da panturrilha. Com o tempo, as contraturas se revelam e imobilizam os pacientes de maneira adequada. Está bem. Aos 20 anos, a atrofia muscular leva à morte por insuficiência respiratória e cardíaca. É possível retardar a progressão da doença mantendo a criança ativa o maior tempo possível. Atualmente, resultados promissores foram obtidos no tratamento de pacientes com terapia molecular usando tecnologia de salto de exon. O tratamento restaura as funções da distrofina, cuja produção está prejudicada nesta doença.
»SÍNDROME DE HUNTER, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II, na Polônia é responsável por aproximadamente 20 por cento. todos os casos de mucopolissacaridose. Os primeiros sintomas aparecem do 2º ao 3º mês do ano. era. A doença tem duas formas. O tipo A é caracterizado por espessamento das características faciais, baixa estatura, alterações nas articulações, aumento do baço e do fígado, hérnias, comprometimento do desenvolvimento mental e alterações ósseas. No tipo B, o retardo mental é leve ou ausente, as características dismórficas são menos graves e as lesões ósseas são muito mais leves.
»CÂNCER DE PRÓSTATA - homens de famílias com câncer hereditário de mama e ovário (aqueles cujas mães, irmãs, tias ou tias do lado paterno sofreram desse tipo de câncer) são mais propensos a contrair a doença e que foram diagnosticados com mutações BRCA1 ou BRCA2. Nesses homens (portadores), o risco de desenvolver câncer de próstata pode chegar a 7%. Portanto, testes mais frequentes e precoces para a detecção dessa neoplasia são recomendados.
»CÂNCER INTESTINAL GRANDE - as estatísticas indicam um papel significativo da herança nesse câncer. A colonoscopia é um teste que permite a detecção precoce de alterações pré-cancerosas no intestino grosso.Recomenda-se aos homens cujos parentes próximos tiveram esse câncer que façam esse teste a partir dos 40 anos a cada 5 anos.
Genes são dados codificados sobre características hereditárias: aparência, temperamento ou suscetibilidade a doenças específicas. Eles são feitos de DNA (ácido desoxirribonucléico) e formam estruturas compactas chamadas cromossomos. Os cromossomos são encontrados em todas as células do nosso corpo, incluindo óvulos e espermatozóides. No momento da fertilização, o embrião recebe os cromossomos de seus pais. Uma pessoa tem 46 cromossomos - 23 da mãe e 23 do pai - que vêm em pares. Os genes localizados no 23º par de cromossomos, conhecidos como cromossomos sexuais, desempenham um papel fundamental na herança de gênero específico. Na mulher, são dois cromossomos X (XX), no homem X e Y (XY). O cromossomo X feminino contém mais genes.
»HEMOFILIA na Polônia, cerca de 4 mil sofrem de forma grave ou leve da doença pessoas. Pessoas com hemofilia não produzem (ou em quantidades muito pequenas) um dos fatores de coagulação, tornando cada sangramento duradouro e potencialmente fatal. A hemofilia é dividida em dois grupos: A - quando o fator VIII de coagulação está ausente e B - quando o fator IX está ausente. Essas duas formas da doença têm sintomas e curso idênticos, mas devem ser tratadas de maneira diferente devido à falta de fatores de coagulação diferentes. Os primeiros sintomas da doença são mais freqüentemente notados no final do primeiro ano de vida, quando uma criança apresenta vários hematomas. Está bem. 2. - 3. A partir dos 18 anos, o sangramento pode começar em órgãos internos, músculos, articulações e até mesmo no cérebro, que são fatais. O sintoma mais problemático da doença é o sangramento nas articulações, o que leva à destruição significativa ou completa da articulação. Não apenas a cartilagem articular sofre degeneração gradual, mas também a membrana, a gosma e os ossos. Os golpes continuam se repetindo. O paciente pode ser protegido contra a deficiência pela administração sistemática de um concentrado de fator de coagulação do sangue. Mas o tratamento é mais eficaz quando o medicamento é administrado profilaticamente - antes de ocorrer o primeiro sangramento articular, ou seja, na primeira infância.
»SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)
Isso se deve ao aparecimento de um cromossomo X extra. Os homens afetados geralmente são estéreis devido ao subdesenvolvimento do pênis e dos testículos. Algumas têm características zwitteriônicas, como figura feminina, membros desproporcionalmente longos e altura acima da média, mamilos aumentados e tendência ao câncer de mama. O corpo do paciente produz menos testosterona, o que resulta em maturação sexual prejudicada, portanto, as diferenças na aparência tornam-se aparentes apenas na adolescência. Ocasionalmente, também há uma ligeira deficiência intelectual. A doença é acompanhada por distúrbios do metabolismo e, como resultado, tendência à obesidade e risco de desenvolver diabetes. A terapia com testosterona dá bons resultados e melhora a figura para ser mais masculino.
»ESCALAS DE PEIXE O corpo doente é coberto por escamas da pele córnea localizadas próximas umas das outras. Existem várias variedades dessa doença, uma delas é causada por um gene alterado no cromossomo X. Os sintomas dessa variedade de ictiose ocorrem no nascimento. As escamas são grandes, marrons, com vários olhos. As mudanças incluem a pele de todo o corpo, incluindo as axilas, virilha e cotovelos e joelhos. No entanto, não há ceratose folicular, hiperceratose da pele das mãos e dos pés ou dermatite atópica. A escama de peixes ligada ao sexo aumenta com a idade. Distúrbios oculares (ceratite, catarata), distúrbios musculoesqueléticos (distúrbios do desenvolvimento da cartilagem e dos ossos, atrofia muscular e subdesenvolvimento), audição (surdez), sistema nervoso central (espasmos musculares, retardo mental) e fertilidade podem ser perturbados. O tratamento é apenas sintomático. Não existem métodos conhecidos para eliminar a causa da doença. O tratamento pode ser externo ou oral. Os únicos agentes orais eficazes são os retinóides aromáticos, que o paciente deve tomar sequencialmente ao longo da vida. A suspensão dos medicamentos significa que a doença voltou. Esteróides, pomadas com ácido salicílico e uréia, banhos com adição de refrigerante ou sal de cozinha também são usados.
»DALTONISMO é um defeito hereditário que ocorre com bastante frequência em homens e muito raramente em mulheres. Uma pessoa com daltonismo não consegue distinguir certas cores, geralmente vermelho e verde. O daltonismo completo, ou visão em preto e branco, é raro. A causa da doença é a falta de certos supositórios necessários para a visão de cores. A luz se propaga em ondas e tem uma cor diferente dependendo do comprimento de onda da luz. Os supositórios são usados para distinguir as cores dos olhos. Cada um contém um pigmento visual que vem em três formas. Isso permite que o olho responda a ondas de luz de diferentes comprimentos, como vermelho, verde e azul. O cérebro coleta os sinais dos cones e os reúne em uma imagem colorida. Os supositórios funcionam corretamente apenas com boa iluminação, por isso não distinguimos corretamente as cores no crepúsculo. Infelizmente, a medicina ainda não pode corrigir esse defeito ocular transmitido geneticamente.
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