Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): causas, sintomas e tratamento

A hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia familiar) é evidência de que o colesterol alto nem sempre é resultado de erros alimentares e falta de exercícios. Pode ser causado por outras doenças ou - não tão raramente - por defeitos na estrutura de um dos genes ... Que sintomas podem indicar que estamos perante níveis elevados de colesterol familiar? Como tratar o colesterol alto hereditário?

Índice:

1. Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): causas
2. Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): sintomas
3. Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): diagnóstico
4. Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): tratamento
5. Tratamento da hipercolesterolemia - terapia genética e vacina

A hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia familiar), ou seja, o colesterol alto hereditário, é uma das doenças hereditárias mais comuns causadas por danos a um gene.

Estima-se que cerca de 200.000 pessoas sofrem com isso na Polônia, e de 14 a 34 milhões de pessoas em todo o mundo. Seu quadro clínico inclui a presença de níveis elevados de colesterol total e LDL-colesterol na família, além de doença cardiovascular prematura.

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): causas

A causa da hipercolesterolemia familiar não é uma dieta pobre ou obesidade. O colesterol alto é causado por um defeito no gene responsável pela formação do receptor da fração LDL, responsável pelo transporte dos compostos graxos.

A forma de herança significa que a doença afeta até 50 por cento. membros da família e é transmitido de geração em geração.

Em vez de irem para onde são necessários, ou seja, para os tecidos dos músculos e das glândulas supra-renais, eles ficam nos vasos sanguíneos e iniciam o processo aterosclerótico.

Se os filhos herdarem a doença de ambos os pais, podem desenvolver aterosclerose já na infância. Felizmente, existem poucas pessoas assim - uma em um milhão. Mais frequentemente, essa tendência é herdada de um dos pais - um em cada 500 tem essa forma. Os sintomas da aterosclerose geralmente aparecem mais cedo, em 3-4 anos. década de vida.

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): sintomas

Os sintomas do colesterol alto hereditário raramente são vistos a olho nu. Em pessoas com níveis hereditários de colesterol alto, caroços duros e amarelados podem aparecer ao redor dos olhos e em outras partes da pele - são depósitos de colesterol, os chamados tufos amarelos. Também aparecem tendões amarelos. Outro sintoma é a presença de um limbo corneano.

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): diagnóstico

- A hipercolesterolemia familiar ainda é uma doença subdiagnosticada. Muitas pessoas afetadas não estão cientes de sua condição. Muitas vezes, o diagnóstico e o tratamento só começam após a ocorrência de complicações, como infarto ou outras formas de doenças cardiovasculares - disse o Prof. Maciej Banach, presidente da Sociedade Polonesa de Lipidologia.

Um teste de pontuação aprovado pela OMS é usado para o diagnóstico inicial de hipercolesterolemia hereditária. Este é um tipo de questionário que você preenche com seu médico. Deve ser realizado principalmente por jovens em famílias com casos de infarto, acidente vascular cerebral ou outras doenças cardiovasculares. Com base no teste, é possível determinar a probabilidade de um defeito genético que causa um aumento do nível de colesterol e, portanto - o risco de rápido desenvolvimento de aterosclerose.

A hipercolesterolemia familiar leva ao rápido desenvolvimento de aterosclerose e, portanto, ao risco de ataque cardíaco e derrame.

Em pacientes com suspeita de doença, um perfil lipídico completo deve ser determinado, ou seja, níveis sanguíneos de colesterol total (CHC), colesterol LDL, colesterol HDL e triglicerídeos (TG). O diagnóstico de hipercolesterolemia é baseado em níveis elevados de colesterol total (ChC) e colesterol LDL, com níveis normais de colesterol HDL e triglicerídeos. É necessário excluir outras doenças que podem aumentar o nível de colesterol "ruim" no sangue, e.glândula tireóide subativa, doença renal e hepática, ou o uso de certos medicamentos que aumentam o colesterol LDL.

Colesterol total acima de 230 mg / dl em uma criança e acima de 310 mg / dl em um adulto, enquanto o paciente ou sua família tem doença coronariana prematura, icterícia tendínea ou níveis elevados de colesterol devem levantar a suspeita de hipercolesterolemia familiar.

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): tratamento

Os pacientes são aconselhados a evitar absolutamente fumar, praticar exercícios (pelo menos 30 minutos de esforço físico pelo menos 5 dias por semana - caminhada rápida, corrida ou ciclismo), níveis de pressão arterial devem ser inferiores a 140/90 mmHg e índice de massa corporal <25 kg / m2.

Os pacientes também devem seguir uma dieta para reduzir o colesterol.

A implementação de farmacoterapia apropriada é de importância fundamental no tratamento da hipercolesterolemia familiar. Os medicamentos de escolha são as estatinas (medicamentos que reduzem efetivamente o colesterol LDL, inibindo sua formação no fígado) na dose máxima tolerada.

Há variabilidade interindividual em resposta à terapia com estatinas que está associada a, inter alia, com o tipo de mutação do receptor de LDL. Embora as estatinas sejam atualmente as drogas redutoras de lipídios mais potentes disponíveis para muitos pacientes com hipercolesterolemia familiar, elas não atingirão as metas de colesterol LDL em monoterapia.

Nesses casos, a redução máxima do colesterol LDL deve ser alcançada com a terapia de combinação apropriada nas doses mais altas toleradas: uma estatina com um inibidor da absorção do colesterol (ezetimiba) ou um sequestrante de ácido biliar.

Deve-se lembrar que pacientes com hipercolesterolemia familiar apresentam alto risco de doença cardiovascular desde a primeira infância.

É por isso que o diagnóstico em cascata, que pode ser usado para detectar casos subsequentes de geração em geração, é tão importante no cuidado de pacientes com hipercolesterolemia familiar.

O diagnóstico e a confirmação da doença em uma pessoa permitem o rastreamento na família, para que os pacientes - incluindo crianças desde tenra idade - possam receber atendimento especializado e aconselhamento.

Uma forma muito promissora de terapia para hipercolesterolemia familiar são os novos medicamentos do grupo dos inibidores da pró-proteína convertase subtilisina / kexina-9 (inibidores de PCSK9).

Em julho de 2015, a Comissão Europeia aprovou (evolocumab) o primeiro anticorpo monoclonal no tratamento de adultos com hipercolesterolemia primária (heterozigótica familiar e não familiar) ou dislipidemia mista como suplemento dietético:

• em combinação com uma estatina ou estatina e outras drogas hipolipemiantes em pacientes incapazes de atingir a meta de colesterol LDL com a dose mais alta tolerada de estatina
  
  
• isoladamente ou em combinação com outros medicamentos hipolipemiantes em pacientes intolerantes às estatinas ou para os quais o uso de estatinas é contra-indicado. Além disso, a droga pode ser usada em combinação com outras drogas hipolipemiantes em adultos e jovens com mais de 12 anos de idade

Este ano, o Comité dos Medicamentos para Uso Humano da Agência Europeia de Medicamentos também recomendou a aprovação da preparação (alirocumab) na Europa para o tratamento da hipercolesterolemia.

- Recentemente, houve um avanço na terapia de pacientes com níveis de colesterol descontrolados. Um método biológico foi encontrado para controlar os níveis elevados de colesterol, bloqueando o chamado Proteínas PCSK9 através do uso de anticorpos monoclonais, diz o Prof. Maciej Banach, presidente da Sociedade Polonesa de Lipidologia.

- Existem novos medicamentos, cujo registro é um grande passo no combate às doenças do aparelho cardiovascular. Novos medicamentos são, acima de tudo, esperança para os pacientes com hipercolesterolemia familiar - acrescenta o prof. Banach.

Por 10 anos, a Universidade Médica de Gdańsk tem operado e desenvolvido sistematicamente o Registro nacional de Pacientes com Hipercolesterolemia Familiar. Ele permite o diagnóstico precoce e a prevenção de mortes prematuras entre pessoas com hipercolesterolemia familiar na Polônia. Os criadores do registro procuram chegar aos médicos de família, cooperar com especialistas do país e de outros centros que tratam de distúrbios metabólicos e lipídicos.

Em pacientes que não respondem à terapia para redução do colesterol no sangue, outra opção terapêutica, a aférese de LDL, é usada.

É um método usado em pacientes com hipercolesterolemia familiar, com colesterol LDL> 300 mg / dl sem doença cardiovascular ou LDL-C> 160 mg / dl em pacientes com doença arterial coronariana documentada, nos quais, apesar da dieta e farmacoterapia máxima tolerada, nenhuma melhora no perfil lipídico é alcançada por pelo menos 6 meses.

Tratamento da hipercolesterolemia - terapia genética e vacina

No caso da hipercolesterolemia familiar, os cientistas também estão tentando usar a terapia genética. Consiste em retirar células do fígado (hepatócitos) do paciente e, em seguida, introduzir genes que codificam a proteína receptora.

As células modificadas são introduzidas no corpo através da veia porta para chegar ao fígado. Estudos anteriores mostram que, após algumas semanas, o nível de colesterol no sangue diminui significativamente.

No entanto, o uso generalizado desse método ainda está para ser visto. Outra ideia para combater a hipercolesterolemia congênita é uma vacina anticolesterol. Embora os resultados dos estudos com animais sejam promissores, ainda há um longo caminho a percorrer para o sucesso total.

Mais informações sobre a doença podem ser encontradas no site da Associação: www.hipercholesterolemia.pl.

O artigo usa materiais de imprensa da Associação de Pacientes com Hiperlipidemia Familiar.

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