A faquomatose, também conhecida como doenças da pele e nervosas ou displasias neuroectomesodérmicas, são distúrbios congênitos do desenvolvimento que afetam principalmente a pele e o sistema nervoso. Muitas vezes, as anormalidades também afetam outros órgãos, vale a pena descobrir quem está em risco de desenvolver a doença e como se manifesta a facomatose.
Phakomatose, do grego phakoma ou seja, nevo, mancha) são um grupo de mais de 70 doenças, ou melhor, distúrbios do desenvolvimento de vários tecidos, os mais comuns são alterações da pele e sintomas neurológicos que indicam alterações no sistema nervoso.
Essas anormalidades estão relacionadas ao fato de que ambos os sistemas têm uma origem comum - a camada germinativa chamada ectoderme. Além disso, o dano pode afetar o sistema vascular, mais raramente os órgãos internos, e a tendência à neoplasia é aumentada.
Facomatose: causas e tipos
A causa da facomatose são na maioria das vezes mutações de genes únicos, características de cada doença, seu efeito é um distúrbio do desenvolvimento já na 3-4 semana de vida fetal.
O próprio nome "facomatose" vem do primeiro termo para nódulos na retina que ocorrem no curso de uma dessas doenças - esclerose tuberosa.
A incidência de facomatose varia muito, estima-se que as mais comuns ocorram a cada 2.000 nascimentos, as mais raras - a cada poucos milhões.
O risco desses distúrbios não depende do estilo de vida dos pais ou do curso da gravidez, as mutações que os causam aparecem na maioria das vezes por acaso. Devido à causa genética dessas doenças, não existe uma terapia eficaz e seu curso costuma ser crônico e progressivo.
As facomatoses mais comuns são:
- neurofibromatose tipo 1
- neurofibromatose tipo 2
- esclerose tuberosa
- Síndrome de Sturge-Weber
- síndrome de von Hippel-Lindau
- ataxia Telangiectasia
- Doença de Rendu-Osler-Weber
Os mais raros incluem:
- Incontinência de tinta
- Síndrome de Gorlin-Goltz
- Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
- Síndrome de Klippel-Trénaunay
A facomatose é uma doença genética rara, mas perigosa, que está associada a câncer frequente e alterações no sistema nervoso.
Muito menos perigoso, embora várias lesões de pele sejam freqüentemente as primeiras a serem notadas, sua natureza pode fazer um diagnóstico adequado para o médico.
Apesar das conquistas da medicina e da genética, não existe uma terapia eficaz para o tratamento desse grupo de doenças, e os pacientes com esses diagnósticos requerem exames frequentes de muitos especialistas, incluindo neurologista, oftalmologista, dermatologista, nefrologista, fisioterapeuta e psicólogos.
O manejo desses pacientes é baseado no tratamento das lesões, principalmente as neoplasias, e se causarem desconforto, também as lesões cutâneas.
Neurofibromatose tipo 1
A facomatose mais comum, também conhecida como doença de von Recklinghausen, é herança autossômica dominante e, portanto, ocorre frequentemente em muitas gerações de uma família, embora também seja o resultado de uma nova mutação.
Todos ou alguns deles podem estar presentes na neurofibromatose:
- mudanças de pele
- neurofibromas
- epilepsia
- defeitos ósseos
- tumores do sistema nervoso
Os sintomas cutâneos são muito característicos, presentes em todos os pacientes, são chamados de manchas café com leite.
Estas marcas de nascença são alterações castanhas claras, frequentemente muito extensas e que ocorrem por todo o corpo; com a idade, tendem a crescer, escurecer e parecer novas.
Outras lesões cutâneas são pequenas manchas sardentas que aparecem durante a puberdade.
Os neurofibromas, por outro lado, são protuberâncias vermelhas ou azuladas, especialmente no abdômen e nas costas, mas também podem ocorrer dentro do corpo.
Sua variação são os neurofibromas do plexo, que por sua vez ocorrem como resultado do espessamento de grandes nervos, razão pela qual são mais freqüentemente encontrados ao redor das órbitas oculares ou ao redor do pescoço.
O crescimento de tais neurofibromas pode ser perigoso se eles crescerem no canal espinhal ou se crescerem dentro dos membros, causando deformação óssea.
Entre os defeitos ósseos mais frequentemente observados na doença de von Recklinghausen estão a curvatura lateral da coluna (escoliose) e sua curvatura anterior excessiva (cifose), também existem defeitos dos ossos do crânio que levam à cabeça grande e defeitos ósseos dos membros inferiores.
Os caroços na retina, um sintoma característico da facomatose, na neurofibromatose tipo 1, são chamados de nódulos de Lisch, são de cor marrom e ocorrem em quase todos os pacientes.
A doença de Von Recklinghausen também está associada a uma maior tendência ao desenvolvimento de neoplasias do sistema nervoso central, principalmente gliomas do nervo óptico, que podem causar deficiência visual ou disfunção da glândula pituitária.
O diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 é baseado no número e tamanho adequados de manchas café com leite, glioblastoma de nervo óptico, presença de neurofibromas ou neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch e presença de pacientes na família.
Não existe cura efetiva, apenas o tratamento sintomático é possível com o tratamento precoce das neoplasias do sistema nervoso - radio ou quimioterapia e lesões cutâneas.
Portanto, avaliações de saúde frequentes são necessárias: pressão arterial, controle neurológico, exame oftalmológico e, devido ao risco de neoplasias do SNC, tomografia computadorizada ou ressonância a cada 2-3 anos.
A doença mais grave, com risco de vida em pacientes com neurofibromatose tipo 1, é a ocorrência mais frequente de neoplasias malignas, entre elas: tumores de nervos periféricos, sarcomas e leucemias, portanto, exames médicos regulares são necessários.
Neurofibromatose tipo 2
É cerca de 50 vezes menos comum do que a neurofibromatose tipo 1, mas, da mesma forma que a herança autossômica dominante, alguns sintomas também são semelhantes, eles incluem:
- manchas café com leite
- neurofibromas de pele
- tumores do sistema nervoso central
Estes últimos são muito mais comuns do que na doença de von Recklinghausen e os mais característicos são os neuromas auditivos, que causam perda auditiva, fraqueza muscular facial, dores de cabeça e desequilíbrio.
Os sintomas que ocorrem apenas nesta neurofibromatose são opacificação do cristalino, ou seja, catarata e danos aos nervos periféricos.
O diagnóstico regular dos pacientes requer avaliação da audição (audiograma), imagens cerebrais, exames neurológicos e dermatológicos.
Não existe um método eficaz de cura, entretanto, o monitoramento e o tratamento precoce das alterações neoplásicas são importantes.
Esclerose tuberosa
A esclerose tuberosa é uma das facomatoses mais frequentes, manifestada por lesões cutâneas e aparecimento de tumores no sistema nervoso, mas também nos olhos ou órgãos internos, felizmente não são malignos e são considerados anomalias do desenvolvimento.
As lesões cutâneas características dessa doença são as chamadas manchas incolores - manchas brancas na pele do tronco e membros, em cuja área não há pigmento.
Além disso, os fibromas, ou seja, saliências castanhas na testa e dedos, bem como nódulos de Pringle, ou seja, pequenos nódulos vermelhos localizados no nariz e nas bochechas, também são característicos.
Além de lesões de pele e tumores, a esclerose tuberosa também tem doenças neurológicas - epilepsia e retardo mental.
O diagnóstico da doença não é fácil porque em crianças pequenas a doença geralmente é levemente sintomática e os critérios diagnósticos incluem mais de 20 sintomas diferentes.
Os tumores de órgãos internos são miomas (no coração) ou hemangiomas e cistos (nos rins e no fígado), eles não são malignos, mas podem prejudicar o funcionamento dos órgãos - eles perturbam o fluxo sanguíneo ou causam insuficiência renal.
O único método de terapia é o tratamento sintomático, ou seja, a remoção do tumor e o tratamento farmacológico dos sintomas neurológicos. Como em outras facomatose, o curso da doença deve ser monitorado e exames de imagem realizados periodicamente.
Síndrome de Sturge-Weber
Esta é uma facomatose muito rara. Característico para esta síndrome e necessário para o diagnóstico é um angioma plano na face, também conhecido como mancha de vinho tinto, ou seja, uma mancha vermelha bem delineada em relevo.
A síndrome também inclui hemangiomas cerebrais e convulsões epilépticas, às vezes acompanhadas de glaucoma, paresia e epilepsia. As imagens podem mostrar depósitos de cálcio no cérebro.
O tratamento é a gestão de sintomas, isto é, drogas antiepilépticas, tratamento de glaucoma e remoção cirúrgica de lesões cutâneas.
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Essa síndrome também é uma facomatose rara. No seu curso, a maior preocupação é a ocorrência frequente de tumores, infelizmente em muitos locais ao mesmo tempo.
O órgão particularmente exposto a ele são os rins, nos quais tanto cistos renais inofensivos quanto cânceres renais se desenvolvem com mais frequência.
O câncer afeta o sistema nervoso e os olhos com um pouco menos de frequência, especialmente o cerebelo, a medula espinhal e a retina (onde os hemangiomas se formam aqui). Os sintomas desses tumores são dores de cabeça, tontura, distúrbios do equilíbrio, náuseas e vômitos e distúrbios sensoriais.
O feocromocitoma é um tumor da glândula adrenal, também mais frequente na síndrome de von Hippel-Lindau do que em pessoas saudáveis e pode ser responsável pelo desenvolvimento de hipertensão, além de crises de cefaleia, dor abdominal e palpitações.
A predisposição ao câncer também afeta muitos outros órgãos, mas geralmente são cistos ou cistoadenomas benignos e assintomáticos, órgãos nos quais se desenvolvem o pâncreas, o ouvido interno e o epidídimo nos homens.
O manejo de pacientes com síndrome de von Hippel-Linadu é uma profilaxia frequente, ou seja, o controle de órgãos nos quais o câncer pode se desenvolver, ou seja, visitas regulares a um oftalmologista, exames laboratoriais de urina e imagens do abdômen e da cabeça.
Ataxia Telangiectasia
Em contraste com as facomatoses descritas anteriormente, são hereditárias autossômicas recessivamente, de modo que o risco de transmissão da doença para crianças por pessoas doentes é muito menor.
Os sintomas desta doença são problemas de coordenação (chamada ataxia), pequenos vasos sanguíneos dilatados visíveis na pele, frequentemente chamados de vasinhos.
Além disso, as pessoas com essa síndrome têm maior probabilidade de sofrer de câncer no sangue e ter imunodeficiência. Uma característica dessa doença é a alta sensibilidade das células dos pacientes à radiação ionizante, mesmo doses muito pequenas causam sua morte.
Doença de Rendu-Osler-Weber
Os sintomas e o curso desta doença estão principalmente associados a danos na parede dos vasos sanguíneos. Portanto, em pessoas doentes, telangiectasias e malformações, ou seja, conexões anormalmente alargadas de artérias com veias, são delicadas, o que resulta em sangramento do nariz, pele, pulmões e sangramento particularmente perigoso para o sistema nervoso central.
Síndrome de incontinência de corante
Essa síndrome é uma doença muito rara e uma das poucas facomatoses cuja herança está relacionada ao sexo.
As alterações da pele são em fases na natureza, com vesículas, verrugas, descoloração e finalmente descoloração e queda de cabelo.
As lesões também afetam os olhos e o cérebro, causando cegueira e deficiência intelectual.
-czyli-hemochromatoza-pierwotna.jpg)
