Cada doença rara afeta menos de cinco pessoas por 10.000 habitantes, mas, como um todo, afeta uma em cada 17 pessoas e, em 80% dos casos, está relacionada à genética, portanto, os especialistas confiam que os avanços científicos, especialmente no nível da análise genômica, permitem melhorar o conhecimento atual.
Em uma conferência de imprensa realizada em Barcelona, responsável por vários aspectos dos projetos da Alemanha, França, Inglaterra, Austrália e Espanha, concorreram com os "objetivos ambiciosos" da pesquisa que visa combinar dados genéticos e clínicos para traçar o mapa completo de Todas essas doenças.
Os 38 milhões foram concedidos no âmbito do Consórcio Internacional de Pesquisa em Doenças Raras (IRDiRC) e serão especificamente alocados em três projetos: EURenOmics - focado em doenças renais -, Neuromics - doenças neurodegenerativas e neuromusculares - e RD-Connect - desenvolver uma infraestrutura global que permita compartilhar resultados de pesquisa.
O EURenOmics será coordenado pela Universidade de Heidelberg (Alemanha), Neuromics por Tübingen (Alemanha) e RD-Connect por Newcastle (Reino Unido), enquanto o apoio à colaboração internacional através do IRDiRC será coordenado por Inserm da França.
Vários centros espanhóis participam de aspectos setoriais de cada projeto, incluindo o Centro Nacional de Análise Genômica (CNAG), o Centro Nacional de Pesquisa Oncológica (CNIO) e o Instituto de Saúde Carlos III de Madri, entre outros.
Dessa forma, os pesquisadores desejam compartilhar quais alterações genéticas ou que combinação de alterações desencadeiam cada doença e, assim, conseguir articular tratamentos farmacológicos que, devido ao baixo retorno econômico, têm dificuldades em atrair o interesse de grandes laboratórios farmacêuticos.
Colaboração internacional
O diretor de pesquisa emérito do francês Inserm, Ségolène Aymé, explicou que mais de 4.000 grupos de pesquisa, concentrando-se em mais de 2.100 doenças, participam do IRDiRC global, que até agora descreve cerca de 1.800 genes associados a essas condições. .
O restante dos pesquisadores que participaram da conferência de imprensa - Monica Ensini (Eurordis, França), Hugh Dawkins (Departamento de Saúde do Oeste da Austrália), Franz Schaefer (Centro Médico da Universidade Heidelberg, Alemanha), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne) (Reino Unido), Olaf Riess (Universidade de Tubingen, Alemanha) e Ivo Gut (Centro Nacional de Análise Genômica, Espanha) - enfatizaram a importância da coordenação para avançar neste campo, uma vez que alcançar os objetivos estabelecidos será impossível. sem colaborar
Da mesma forma, eles destacaram que existem poucos médicos especialistas em doenças raras; portanto, os pacientes devem passar por grandes jornadas até obter um diagnóstico, e o objetivo da pesquisa, portanto, será facilitar o tratamento e melhorar o tratamento. Sua esperança e qualidade de vida.
O compartilhamento de informações clínicas e genéticas, no entanto, envolve dilemas éticos e morais, e também deve superar leis diferentes no nível de cada país; portanto, os pesquisadores também enfatizaram que serão especialmente cuidadosos com o tratamento de dados, que em todos os caso deve ter o consentimento informado dos pacientes
Fonte: www.DiarioSalud.net
