Segunda-feira, 1 de abril de 2013.- Estima-se que, em 50% dos casos, a infertilidade seja de origem masculina. Até alguns anos atrás, o estudo do esperma de homens inférteis era limitado à análise do sêmen (o que é conhecido como seminograma). Este estudo avalia parâmetros como número, mobilidade, forma, vitalidade, volume, pH, etc., e é usado como o principal indicador de fertilidade masculina. No entanto, em muitos casos, embora o seminograma dê resultados normais, a infertilidade persiste.
Esta área de estudo, no entanto, sofreu mudanças substanciais nos últimos tempos. Conforme explicado por Elena García Mengual, responsável pelo Laboratório de Genética de Espermatozóides de Sistemas Genômicos, "o desenho e desenvolvimento de estudos especialmente voltados para a análise genética de DNA em espermatozóides permitiram demonstrar um componente genético na infertilidade masculina. É a análise do Fragmentação do DNA espermático e análise de alterações no número de cromossomos (o que é conhecido como 'aneuploidia do esperma') ".
O DNA espermático é extremamente estável, mas, paradoxalmente, muitas células espermáticas são geneticamente programadas para se autodestruir naturalmente, em um processo conhecido como 'morte celular programada' ou apoptose, que começa com a quebra de seu DNA. Esse mecanismo pode ser alterado por vários fatores, como mudança de hábitos ou exposição a agentes tóxicos (tabaco, álcool, radioterapia, quimioterapia etc.), gerando valores de fragmentação anormalmente altos em certos pacientes.
Nos últimos anos, "um grande número de artigos foi publicado relacionando os altos valores da fragmentação do DNA espermático com alterações no seminograma, baixa qualidade embrionária e abortos repetidos", observa esse especialista.
A partir da experiência acumulada no Laboratório de Genética de Espermatozóides de Sistemas Genômicos, observou-se que 20% dos pacientes estudados pela técnica TUNEL (do inglês 'Terminal dUTP Nick-End Labeling') apresentam altos níveis de ruptura no DNA do seu esperma, que fala da origem genética da sua infertilidade.
O esperma, como o óvulo, contém uma única cópia (23 cromossomos) do material genético da prole. Durante a formação de espermatozóides, podem surgir erros que levarão a alterações numéricas nesta cópia, um fenômeno conhecido como aneuploidia. As alterações consistem no aparecimento de uma cópia adicional de um cromossomo específico (disomia), na ausência de qualquer cromossomo (nulisomia) ou na presença em duplicado de todos os cromossomos (diploidia).
Recentemente, foi demonstrado que homens que apresentam alterações em seus seminogramas também apresentam taxas mais altas de aneuploidia de espermatozóides e, portanto, têm maior risco de transmitir essa anomalia para a prole durante a fertilização. "Assim, aumenta o risco de produção de embriões aneuplóides com menor potencial de desenvolvimento, que não conseguem implantar, terminam em aborto ou, na pior das hipóteses, no nascimento de um recém-nascido afetado", diz Elena García Mengual.
Conforme explicado pelo chefe do Laboratório de Genética de Espermatozóides de Sistemas Genômicos, "a análise de aneuploidias no esperma, que já faz parte de nossa rotina, revela que 50% de nossos pacientes apresentam alguma dessas alterações genéticas". Até 9 cromossomos são estudados simultaneamente em cada amostra de sêmen, usando a técnica FISH (hibridização fluorescente in situ), que consiste em marcar cada cromossomo que você deseja estudar com uma sonda fluorescente, para identificá-los em cada esperma. . A análise é realizada por meio de um sistema automatizado de microscopia de fluorescência, pioneiro na Espanha, que permite analisar mais de 10.000 espermatozóides individualmente em cada amostra.
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Esta área de estudo, no entanto, sofreu mudanças substanciais nos últimos tempos. Conforme explicado por Elena García Mengual, responsável pelo Laboratório de Genética de Espermatozóides de Sistemas Genômicos, "o desenho e desenvolvimento de estudos especialmente voltados para a análise genética de DNA em espermatozóides permitiram demonstrar um componente genético na infertilidade masculina. É a análise do Fragmentação do DNA espermático e análise de alterações no número de cromossomos (o que é conhecido como 'aneuploidia do esperma') ".
O DNA espermático é extremamente estável, mas, paradoxalmente, muitas células espermáticas são geneticamente programadas para se autodestruir naturalmente, em um processo conhecido como 'morte celular programada' ou apoptose, que começa com a quebra de seu DNA. Esse mecanismo pode ser alterado por vários fatores, como mudança de hábitos ou exposição a agentes tóxicos (tabaco, álcool, radioterapia, quimioterapia etc.), gerando valores de fragmentação anormalmente altos em certos pacientes.
Nos últimos anos, "um grande número de artigos foi publicado relacionando os altos valores da fragmentação do DNA espermático com alterações no seminograma, baixa qualidade embrionária e abortos repetidos", observa esse especialista.
A partir da experiência acumulada no Laboratório de Genética de Espermatozóides de Sistemas Genômicos, observou-se que 20% dos pacientes estudados pela técnica TUNEL (do inglês 'Terminal dUTP Nick-End Labeling') apresentam altos níveis de ruptura no DNA do seu esperma, que fala da origem genética da sua infertilidade.
Aneuploidia de esperma
O esperma, como o óvulo, contém uma única cópia (23 cromossomos) do material genético da prole. Durante a formação de espermatozóides, podem surgir erros que levarão a alterações numéricas nesta cópia, um fenômeno conhecido como aneuploidia. As alterações consistem no aparecimento de uma cópia adicional de um cromossomo específico (disomia), na ausência de qualquer cromossomo (nulisomia) ou na presença em duplicado de todos os cromossomos (diploidia).
Recentemente, foi demonstrado que homens que apresentam alterações em seus seminogramas também apresentam taxas mais altas de aneuploidia de espermatozóides e, portanto, têm maior risco de transmitir essa anomalia para a prole durante a fertilização. "Assim, aumenta o risco de produção de embriões aneuplóides com menor potencial de desenvolvimento, que não conseguem implantar, terminam em aborto ou, na pior das hipóteses, no nascimento de um recém-nascido afetado", diz Elena García Mengual.
Conforme explicado pelo chefe do Laboratório de Genética de Espermatozóides de Sistemas Genômicos, "a análise de aneuploidias no esperma, que já faz parte de nossa rotina, revela que 50% de nossos pacientes apresentam alguma dessas alterações genéticas". Até 9 cromossomos são estudados simultaneamente em cada amostra de sêmen, usando a técnica FISH (hibridização fluorescente in situ), que consiste em marcar cada cromossomo que você deseja estudar com uma sonda fluorescente, para identificá-los em cada esperma. . A análise é realizada por meio de um sistema automatizado de microscopia de fluorescência, pioneiro na Espanha, que permite analisar mais de 10.000 espermatozóides individualmente em cada amostra.
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