Distrofia miotônica (doença de Steinert)

A distrofia miotônica (doença de Steinert) é a distrofia muscular mais comum. A perda progressiva da força muscular e o desgaste muscular são os principais sintomas, mas não o único. Como essa doença é diagnosticada e qual tratamento pode ser oferecido aos pacientes que a desenvolvem?

Índice

1. Distrofia miotônica: causas
2. Distrofia miotônica: sintomas
3. Distrofia miotônica: diagnóstico
4. Distrofia miotônica: tratamento
5. Distrofia miotônica: prognóstico

A distrofia miotônica (outros nomes são miotonia atrófica, doença de Crushmann-Steinert, doença de Steinert) foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1909 - foi então que um médico de origem alemã, Hans Gustav Wilhelm Steinert, descreveu 6 casos desta doenças em seus pacientes. Foi de seu sobrenome que derivou outro nome, também usado dessa entidade, que é a doença de Steinert.

No entanto, não foi apenas esse homem que estudou a distrofia miotônica - casos individuais desta unidade também foram relatados por outros pesquisadores, como Frederick Batten e Hans Curschmann, razão pela qual a distrofia miotônica às vezes também é chamada de doença de Curschmann-Batten-Steinert.

A distrofia miotônica é a forma mais comum de distrofia muscular. Estima-se que ocorra em uma em cada 8.000 pessoas. A doença ocorre com frequência semelhante em homens e mulheres.

Existem dois tipos de distrofia miotônica:

• Distrofia miotônica tipo 1 - mutação do gene DMPK no cromossomo 19
• Distrofia miotônica tipo 2 - mutação do gene ZNF9 no cromossomo 3

Distrofia miotônica: causas

Mutações genéticas levam à distrofia miotônica - dizem respeito ao gene DMPK (no caso da doença do tipo 1) ou ao gene CNBP (no caso da doença do tipo 2). Ambas as mutações acima mencionadas estão associadas a um número excessivo de repetições de nucleotídeos em triplicado. O papel dos genes acima mencionados e das proteínas por eles codificadas não está totalmente claro, mas suspeita-se que eles possam afetar a comunicação entre células individuais, bem como os processos relacionados à síntese de proteínas.

Mutações que levam à distrofia miotônica são herdadas de maneira autossômica dominante - isso significa que é suficiente herdar um alelo do gene mutado do pai. Relacionado a isso está também que o filho de uma pessoa com distrofia miotônica tem um risco de 50% de herdar o alelo mutante do gene e, eventualmente, desenvolver uma condição semelhante à do pai.

Distrofia miotônica: sintomas

As doenças relacionadas à doença de Steinert podem aparecer em qualquer idade, mas normalmente os primeiros sintomas da distrofia miotônica ocorrem na segunda ou terceira década de vida.

As anormalidades básicas associadas a esta doença relacionam-se ao funcionamento dos músculos - os pacientes desenvolvem miotonia, que é caracterizada por um relaxamento marcadamente mais lento do músculo depois que ele começou a fazer algum trabalho.

Há também uma perda progressiva de força muscular, atrofia muscular e rigidez muscular excessiva.

Dependendo do tipo de doença, diferentes grupos musculares sofrem de anormalidades características da distrofia miotônica. Na distrofia miotônica tipo 1, os músculos dos membros, pescoço e face são afetados principalmente, enquanto no tipo 2 a patologia afeta principalmente os músculos do pescoço, ombros e quadris.

No entanto, as anormalidades musculares não são os únicos sintomas da doença de Steinert. Os pacientes também podem desenvolver:

• catarata
• alopecia e atrofia testicular em homens
• Aritmia cardíaca
• distúrbios menstruais em mulheres
• distúrbios de deglutição
• deficiência auditiva
• resistência à insulina (geralmente levando ao diabetes)
• distúrbios de fertilidade

Vale ressaltar aqui a forma mais grave da doença descrita, que é a distrofia miotônica congênita. No geral, estima-se que seja responsável por 10% de todos os casos de distrofia miotônica tipo 1 e, nesse caso, como o nome sugere, os sintomas da doença estão presentes desde o nascimento, e às vezes até mais cedo.

No período pré-natal, pode ocorrer o seguinte:

• movimentos fetais prejudicados
• polidrâmnio
• alargamento dos ventrículos do cérebro

Mais tarde, após o nascimento, os pacientes com distrofia miotônica congênita podem incluir:

• frouxidão muscular
• contraturas conjuntas
• dificuldade em sugar e engolir

Em uma proporção significativa de pacientes com este tipo de distrofia miotônica, o desenvolvimento motor e mental está atrasado.

Distrofia miotônica: diagnóstico

A suspeita de distrofia miotônica é possível com base nos sintomas característicos do paciente. Eles podem ser vistos durante um exame neurológico, mas apenas o exame definitivamente não é suficiente para fazer um diagnóstico seguro.

Normalmente, os pacientes com anormalidades que sugerem a doença de Steinert são solicitados a vários testes, como exames de imagem da cabeça ou eletromiografia (EMG).

No entanto, um diagnóstico definitivo e definitivo de distrofia miotônica geralmente só pode ser feito quando os testes genéticos revelam uma mutação característica dessa doença.

Distrofia miotônica: tratamento

Na verdade, a distrofia miotônica é, infelizmente, uma doença incurável - a medicina atualmente não possui nenhum método que permita a eliminação das mutações existentes nos pacientes.

No entanto, os pacientes não são deixados completamente sem tratamento - eles são tratados com um tratamento sintomático que visa minimizar a intensidade dos sintomas e prolongar o tempo em que mantêm sua forma física. Para atingir esses objetivos, os pacientes são principalmente recomendados para reabilitação regular.

Além disso, às vezes é recomendado que os pacientes tomem analgésicos para aliviar a dor associada à tensão muscular excessiva.

Deve-se acrescentar aqui que os pacientes com distrofia miotônica geralmente estão sob os cuidados de vários médicos especialistas - é extremamente importante que eles gerenciem suas várias anormalidades.

No caso de desenvolvimento de catarata, é possível removê-la por cirurgia, os distúrbios da fertilidade podem ser eliminados com a suplementação de hormônios apropriados e os distúrbios do ritmo cardíaco podem ser eliminados com o uso de medicamentos antiarrítmicos.

Distrofia miotônica: prognóstico

O prognóstico dos pacientes com distrofia miotônica depende principalmente do tipo de doença que eles apresentam - em todos eles os sintomas pioram com o tempo, porém, em alguns tipos da doença a progressão é mais lenta e em outros mais rápida.

O prognóstico para distrofia miotônica congênita é pior - aqui os pacientes geralmente vivem 3-4. décadas de vida.

A redução da expectativa de vida - embora não tão significativa como observado acima - também ocorre na distrofia miotônica tipo 1.

Pacientes com distrofia miotônica tipo 2 têm o melhor prognóstico, em que os pacientes têm uma expectativa de vida semelhante à da população em geral, além disso, permanecem em forma por muito tempo (os pacientes costumam manter a capacidade de andar até os 60 anos ou até mais).

Fontes:

1. Materiais do National Center for Advancing Translational Sciences, acesso on-line
2. Turner C., Hilton-Jones D., The myotonic dystrophies: diagnoses and management, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, acesso on-line:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Distrofia Miotônica - um novo olhar sobre uma doença conhecida, Neurologia e Neurocirurgia Polônia 2010; 44, 3: 264-276

Sobre o autor

Arco. Tomasz Nęcki Graduado em medicina pela Universidade Médica de Poznań. Um admirador do mar polonês (de preferência passeando por suas margens com fones de ouvido), gatos e livros. Ao trabalhar com pacientes, ele se concentra em sempre ouvi-los e em gastar o tempo que for necessário.

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