Sexta-feira, 19 de julho de 2013.-Cientistas do Instituto Catalão de Neurociências Aplicadas da Barcelona-ACE Foundation identificaram um gene associado a funções neuronais essenciais, como o controle do consumo de energia do cérebro que, por sua vez, também está relacionado a um risco aumentado de sofrimento Alzheimer
A pesquisa, publicada pela revista 'Molecular Psychiatry', foi produzida após a análise de todo o genoma, graças às tecnologias genômicas de alta resolução (GWAS).
"Nunca antes um estudo dessa magnitude foi conduzido a partir daqui. O novo gene descoberto é 'incontroverso' do ponto de vista estatístico, excedendo em muito os limiares de probabilidade estabelecidos pela comunidade científica internacional", afirmou Agustín Ruiz., autor da pesquisa.
Pesquisas anteriores já haviam descrito que o estresse celular contribui para o envelhecimento do organismo e também está envolvido no desenvolvimento de algumas doenças como a doença de Alzheimer.
O alelo descrito pela equipe de Ruiz tem um papel muito importante na produção de energia mitocondrial e na hiperpolarização neuronal durante processos como hipóxia e falta de glicose, que ocorrem durante o estresse oxidativo.
Uma das hipóteses mais aceitas é que a deterioração ou alteração dos mecanismos de controle do estresse oxidativo e o gerenciamento da energia consumida no cérebro possam ser responsáveis pela doença. No entanto, até agora, nenhum estudo genômico de nova geração (GWAS) havia encontrado um gene relacionado a essa hipótese.
"Nossos resultados confirmam essa idéia, posicionando o gerenciamento de energia dos neurônios como um turbilhão do problema", ressalta Ruiz. Segundo o conhecimento atual, entre 60 e 80% da suscetibilidade ao desenvolvimento da doença de Alzheimer é devido a fatores genéticos.
No total, a amostra incluiu 11.649 indivíduos com doença de Alzheimer e 27.245 indivíduos saudáveis. Por seu lado, a Fundação ACE analisou 2.000 pessoas afetadas pela doença, usando parte de sua coleção de amostras de DNA.
Atualmente, apenas 11 genes que influenciam diretamente a doença de Alzheimer são conhecidos. O novo trabalho conseguiu ampliar o número de genes relacionados à herança dessa doença.
"A descoberta de genes associados à doença de Alzheimer nos ajuda a projetar ensaios clínicos inovadores", disse Mercè Boada, chefe clínico da Unidade de Demência do Hospital Universitário Vall d'Hebron, em Barcelona, e diretor médico da Fundação ACE.
Nesse sentido, a Fundação ACE prepara um ensaio clínico desenvolvido com base nessa descoberta, financiado pelo Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade.
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A pesquisa, publicada pela revista 'Molecular Psychiatry', foi produzida após a análise de todo o genoma, graças às tecnologias genômicas de alta resolução (GWAS).
"Nunca antes um estudo dessa magnitude foi conduzido a partir daqui. O novo gene descoberto é 'incontroverso' do ponto de vista estatístico, excedendo em muito os limiares de probabilidade estabelecidos pela comunidade científica internacional", afirmou Agustín Ruiz., autor da pesquisa.
Pesquisas anteriores já haviam descrito que o estresse celular contribui para o envelhecimento do organismo e também está envolvido no desenvolvimento de algumas doenças como a doença de Alzheimer.
O alelo descrito pela equipe de Ruiz tem um papel muito importante na produção de energia mitocondrial e na hiperpolarização neuronal durante processos como hipóxia e falta de glicose, que ocorrem durante o estresse oxidativo.
Uma das hipóteses mais aceitas é que a deterioração ou alteração dos mecanismos de controle do estresse oxidativo e o gerenciamento da energia consumida no cérebro possam ser responsáveis pela doença. No entanto, até agora, nenhum estudo genômico de nova geração (GWAS) havia encontrado um gene relacionado a essa hipótese.
"Nossos resultados confirmam essa idéia, posicionando o gerenciamento de energia dos neurônios como um turbilhão do problema", ressalta Ruiz. Segundo o conhecimento atual, entre 60 e 80% da suscetibilidade ao desenvolvimento da doença de Alzheimer é devido a fatores genéticos.
No total, a amostra incluiu 11.649 indivíduos com doença de Alzheimer e 27.245 indivíduos saudáveis. Por seu lado, a Fundação ACE analisou 2.000 pessoas afetadas pela doença, usando parte de sua coleção de amostras de DNA.
Atualmente, apenas 11 genes que influenciam diretamente a doença de Alzheimer são conhecidos. O novo trabalho conseguiu ampliar o número de genes relacionados à herança dessa doença.
"A descoberta de genes associados à doença de Alzheimer nos ajuda a projetar ensaios clínicos inovadores", disse Mercè Boada, chefe clínico da Unidade de Demência do Hospital Universitário Vall d'Hebron, em Barcelona, e diretor médico da Fundação ACE.
Nesse sentido, a Fundação ACE prepara um ensaio clínico desenvolvido com base nessa descoberta, financiado pelo Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade.
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