Embora as doenças genéticas sejam raras, elas afetam milhões em todo o mundo. Na Europa, quase 30 milhões de pessoas sofrem com eles, incluindo 1,3 a 2,6 milhões de poloneses. A medicina pode lidar com algumas doenças genéticas, mas permanece impotente diante da maioria delas. Quais são as causas das doenças genéticas? Como é sua herança? E as doenças genéticas podem ser tratadas?
As doenças genéticas continuam a ser motivo de preocupação porque, apesar dos avanços da medicina, sabemos muito pouco sobre elas. Doenças raras (órfãs) são doenças que afetam menos de 5 pessoas em 10.000. moradores. Na sua raiz, existe um defeito genético, o que significa que o corpo - na maioria das vezes desde o nascimento - não produz ou acumula em excesso as substâncias necessárias para o bom funcionamento. Algumas doenças genéticas em todo o mundo afetam apenas algumas pessoas, outras - vários milhares. Normalmente, essas doenças aparecem na infância e em 65% dos casos. casos são graves. Freqüentemente, levam à interrupção das funções corporais individuais. Até 35 por cento crianças doentes morrem no primeiro ano de vida, 12 por cento - antes dos 15 anos. Os médicos destacam que as doenças genéticas consideradas separadamente parecem raras, mas quando vistas como um problema médico, são tão graves que requerem soluções específicas. Devido ao seu curso grave e aos seus efeitos perigosos para a saúde e, na maioria deles, à falta de cura, as doenças raras foram identificadas como uma área prioritária de ação de saúde pública na União Europeia. A questão é que os pacientes afetados tenham igual acesso à terapia, independentemente da raridade de uma determinada doença e das condições econômicas e sociais em um determinado país da comunidade. Você acredita de boa vontade que não está preocupado com o problema das doenças genéticas. Às vezes acontece o contrário. Portanto, você precisa saber o que são as doenças, quem está em risco e onde buscar ajuda quando aparecem na família.
De onde vêm as doenças genéticas? As causas das doenças genéticas
Como na ciência da computação existem unidades de informação chamadas bits, na genética esse bloco de construção da informação é o gene.Informações genéticas dizem respeito à estrutura, ao desenvolvimento e ao funcionamento de um organismo. Os genes são arranjados linearmente (um após o outro) em estruturas semelhantes a fios feitos de DNA e proteínas, os chamados cromossomos. Eles ocupam um lugar permanente e desempenham funções estritamente definidas. Temos 46 cromossomos herdados de nossos pais - 23 da mãe e 23 do pai (dois pares de 23 cromossomos). Os cromossomos numerados de 1 a 22 (autossomos) têm a mesma aparência em homens e mulheres. O número do par 23 difere para cada sexo (cromossomos sexuais). Existem dois tipos de cromossomos sexuais: X e Y. Uma mulher normalmente tem dois cromossomos X (XX) - um que ela herda de sua mãe e outro de seu pai. O homem herda o cromossomo X de sua mãe e o cromossomo Y de seu pai (XY). Uma doença genética é sempre o resultado de erros no registro ou implementação da informação genética contida no DNA. Eles podem estar relacionados a um ou mais genes. Às vezes, essas são mudanças na estrutura ou número de cromossomos - falta um cromossomo X (síndrome de Turner), a presença de um cromossomo 21 extra (síndrome de Down). Mudanças nos genes são chamadas de mutações, nos cromossomos - aberrações. A maioria das doenças genéticas são doenças multifatoriais, resultantes de uma predisposição genética condicionada por mutações em muitos genes. Ela se manifesta sob a influência de vários fatores ambientais. Estes incluem os chamados doenças da civilização, por exemplo, hipertensão, diabetes, depressão ou esquizofrenia, e defeitos congênitos isolados. Entre as chamadas doenças genéticas predominam doenças metabólicas monogênicas raras.
Risco de transmissão de uma doença genética
Herdar um gene normal ou alterado é sempre um fenômeno aleatório, completamente independente de nós. Às vezes, uma doença genética não aparece em uma determinada geração. Mas às vezes só nos parece. Acontece quando uma pessoa tem sintomas tão leves que ela nem percebe. Também existem situações em que uma criança é a primeira pessoa na família a ser afetada por uma doença genética (nenhum dos pais é portador da doença). Isso pode acontecer quando um embrião é formado pela fertilização de um óvulo ou espermatozóide de um dos chamados uma nova mutação no gene dominante, o que significa que os sintomas da doença estão presentes. Então, se os pais forem saudáveis, é improvável que seu próximo filho tenha a mesma condição. No entanto, uma criança que já tem o gene alterado pode transmiti-lo para sua prole. O risco de um gene defeituoso ser transmitido por uma pessoa doente é de 50%. independentemente do sexo da criança. Esse é o caso da herança autossômica dominante. A maioria das doenças que são transmitidas desta forma (por exemplo, displasia esquelética, doença de Huntington) são o resultado de uma nova mutação. Algumas das doenças genéticas dominantes aparecem desde o nascimento, outras um pouco mais tarde ou até a idade adulta (doenças de início tardio). Entre as doenças genéticas raras, predominam as doenças metabólicas com herança autossômica recessiva. No caso de herança recessiva (por exemplo, doença de Pompe, doença de Gaucher), os sintomas da doença são revelados apenas quando a criança recebe duas cópias alteradas do mesmo gene de ambos os pais (uma da mãe e do pai). O risco de repetição da doença na prole seguinte é de 25%. e é constante em cada gravidez subsequente, tanto para o menino quanto para a menina. Quando uma criança herda uma cópia ruim e uma cópia boa do gene (50% de chance), ela será uma portadora saudável, assim como seus pais. Se uma criança herda as duas cópias boas do gene, elas não serão afetadas pela doença ou por seu portador.
Onde buscar ajuda
Onde obter ajuda?
- Serviço de informação online sobre doenças raras, ensaios clínicos, medicamentos, ligações a associações e grupos de apoio em toda a Europa,
- Fórum Nacional Órfão para o Tratamento de Doenças Raras,
- Associação de famílias com doença de Fabry,
- Associação de Pacientes com Mucopolissacaridose e Doenças Relacionadas,
- Sociedade Polonesa de Genética Humana,
- Um portal de genética e biotecnologia para médicos, pacientes e pais em doenças genéticas.
Quando as filhas herdam doenças genéticas, e quando os filhos
A doença genética ligada ao X é causada por uma alteração em um gene desse cromossomo. Os homens sofrem de doenças recessivas ligadas ao cromossomo X (por exemplo, hemofilia, mucopolissacaridose tipo II), enquanto as mulheres são portadoras da mutação do gene. Se a mãe carrega uma mutação em um gene específico de uma doença, a probabilidade de ela passar o cromossomo X com o gene errado para o filho é de 50%. independentemente do número de gestações. Para cada uma das filhas, o risco de herdar o gene defeituoso da mãe também é de 50%. Quando uma filha herda o gene errado, assim como a mãe será portadora saudável de uma mutação no gene da doença. Um homem sempre passará o gene alterado para sua filha, então todas as suas filhas serão portadoras. Doenças herdadas como características dominantes ligadas ao cromossomo X são muito raras. Uma mulher portadora da mutação pode ter sintomas muito leves da doença. A probabilidade de transmitir a mutação para filhos machos e fêmeas é de 50%. No entanto, em meninos, o curso da doença pode ser muito grave, às vezes a gravidez morre sozinha. Nas meninas, os sintomas geralmente são mais leves.
O aconselhamento genético faz um diagnóstico
Às vezes, uma criança nasce com sintomas de uma doença genética, mas muitas vezes um distúrbio genético sério se desenvolve gradualmente e os primeiros sinais são, por exemplo, apatia, menos mobilidade, distúrbios alimentares e ganho de peso lento. Todos os sinais perturbadores, seja no desenvolvimento ou no comportamento da criança, que não são justificados pediatricamente, requerem consulta genética. Centros de aconselhamento genético ou departamentos de genética molecular estão localizados em todas as escolas médicas na Polônia.Os médicos genéticos, com base nos resultados de exames especializados, não só estabelecem um diagnóstico, mas também fornecem os chamados aconselhamento genético. Ele serve, inter alia, avaliação de risco genético, ou seja, responder à pergunta sobre a probabilidade de a doença voltar a ocorrer em outra criança. Em alguns casos, leva um mês para diagnosticar a doença, em outros muito mais. Por exemplo, a mucopolissacaridose tipo I costuma ser diagnosticada antes de a criança completar um ano de idade. É pior com diagnósticos em adultos. Um alemão foi diagnosticado com a doença de Fabry apenas 44 anos após o aparecimento dos primeiros sinais. Ao longo do caminho, ele foi tratado de várias doenças, até psiquiátricas. Mas é uma doença extremamente difícil de diagnosticar. Centros de coleta de relatos de casos raros estão sendo criados em todo o mundo para ajudar os especialistas a fazer um diagnóstico. O médico sempre começa com uma entrevista (faz perguntas sobre os sintomas da doença), faz o exame médico e analisa o pedigree (informações sobre doenças genéticas na família). Se ele suspeita de uma doença genética, ele recomenda testes genéticos.
Tipos de pesquisa genética
É importante saber que não existe um teste genético universal, e seu tipo depende do tipo de doença, seu histórico genético e o relatório de saúde (por exemplo, hemofilia, mucopolissacaridose tipo II) afeta homens, as mulheres são portadoras da mutação genética. Se a mãe carrega uma mutação em um gene específico de uma doença, a probabilidade de ela passar o cromossomo X com o gene errado para o filho é de 50%. independentemente do número de gestações. Para cada uma das filhas, o risco de herdar o gene defeituoso da mãe também é de 50%. Quando uma filha herda o gene errado, assim como a mãe será portadora saudável de uma mutação no gene da doença. Um homem sempre passará o gene alterado para sua filha, então todas as suas filhas serão portadoras. Doenças herdadas como características dominantes ligadas ao cromossomo X são muito raras. Uma mulher portadora da mutação pode ter sintomas muito leves da doença. A probabilidade de transmitir a mutação para filhos machos e fêmeas é de 50%. No entanto, em meninos, o curso da doença pode ser muito grave, às vezes a gravidez morre sozinha. Nas meninas, os sintomas geralmente são mais leves. Os cientistas estão constantemente em busca de uma terapia genética eficaz que ajude a controlar doenças resultantes da escrita incorreta em nosso DNA. Por enquanto, podemos aliviar os sintomas de algumas dessas doenças. é diferente. Portanto, é necessário saber quais são as doenças, quem é tecnicamente possível realizar tal exame que irá verificar a suspeita da doença. Isso pode ser um teste de cariótipo, a atividade de enzimas específicas ou seus produtos proteicos e, em alguns casos, a análise de DNA para procurar mutações genéticas. O material de teste é geralmente uma amostra de sangue. Não há laboratório na Polônia ou no mundo onde seja possível fazer todos os testes genéticos. Devido à raridade de certas doenças, também não faz sentido realizar alguns estudos em todos os países. Portanto, alguns centros na Europa são especializados no diagnóstico de doenças muito raras.
Testes antes ou durante a gravidez para determinar o risco de desenvolver uma doença genética
Uma doença genética não pode ser prevenida. Portanto, se essas doenças tiverem ocorrido na família, ou se alguém da família ou parceiro for portador da mutação de uma doença específica, vale a pena conversar com seu médico de família. Ele deve então encaminhá-lo a um médico genético para consulta. Lá você descobrirá se seu medo é justificado e quais testes devem ser realizados em você e em seus parentes mais próximos para tomar decisões informadas sobre seus filhos. Algumas doenças genéticas podem ser testadas durante a gravidez para verificar se o seu bebê é saudável (exame pré-natal). Os exames pré-natais invasivos são realizados apenas nos chamados famílias de risco genético, ou seja, aquelas em que é previamente conhecido que a probabilidade de uma doença específica é alta. As indicações para esse tipo de diagnóstico geralmente são determinadas por um geneticista clínico.
Certas doenças genéticas raras
Doença de Pompe - o dano muscular ocorre devido à deficiência ou mau funcionamento de uma enzima que ocorre naturalmente nas células. Pode se manifestar nos primeiros meses de vida e então é o mais perigoso. Geralmente leva à morte no primeiro ano de vida devido a complicações com a circulação ou respiração. Os pacientes com doença de início tardio apresentam sintomas de gravidade variável - fraqueza progressiva nos músculos das pernas, problemas respiratórios. Eles se movem com a ajuda de muletas ou um carrinho e precisam de auxílio para respirar.
Doença de Maroteaux-Lama (mucopolissacaridose VI) - caracterizada pela falta da enzima responsável pela degradação dos mucopolissacarídeos. As substâncias que não são completamente degradadas não podem ser utilizadas para o desenvolvimento adequado dos ossos e cartilagens e acumulam-se nas células do corpo, conduzindo à sua destruição gradual.
Doença de Fabry - um erro no registro genético faz com que o corpo fique sem a enzima a-GAL, cuja tarefa é quebrar certas substâncias para reutilizá-las pela célula ou expulsá-las. Como resultado, essas substâncias se acumulam nas células que constituem as paredes dos vasos sanguíneos. Se não for tratada, a doença causa danos aos principais sistemas do corpo e morte.
Doença de Gaucher - sua essência é uma deficiência ou falta de uma enzima responsável pela degradação de uma determinada substância gordurosa no corpo. Como resultado, ele é depositado em diferentes partes do corpo. Se a doença não for tratada, leva a graves incapacidades decorrentes de lesões em outros órgãos: cérebro, fígado, baço, ossos, sangue e, consequentemente, morte.
Algumas doenças genéticas podem ser tratadas
Você sempre fica surpreso ao saber que uma criança tem uma doença genética. Raiva, choque e desespero são reações normais nessa situação. Você não apenas tem que lidar com muitos problemas, mas também luta contra o sentimento de culpa por ter passado genes "ruins" para seu filho. Você tem que acreditar que realmente não tem controle sobre isso. Apesar dos cuidados médicos e psicológicos, os pais de crianças doentes muitas vezes se sentem desamparados e alienados. Porque as pessoas costumam se distanciar dessas famílias por não saberem como lidar com o infortúnio. Portanto, busque apoio em famílias que compartilham o mesmo destino. No mundo e cada vez com mais frequência em nosso país, formam-se associações de famílias afetadas por diversas doenças genéticas. Infelizmente, uma doença genética não pode ser curada. Um gene alterado não pode ser reparado, está presente ao longo da vida. Freqüentemente, o papel do médico é acompanhar o doente em sofrimento. Nos últimos anos, porém, tornou-se evidente que algumas doenças genéticas, até recentemente consideradas fatais, podem ser tratadas, ou seja, podem ser reduzidas ou mesmo eliminadas. A terapia iniciada deve ser continuada ao longo da vida, pois ao ser descontinuada os sintomas retornarão com força redobrada. A doença ainda estará em humanos até que os cientistas descubram uma terapia genética eficaz. O tratamento causal foi o tratamento inicial para a fenilcetonúria e é baseado em uma dieta de eliminação. Hoje, algumas doenças metabólicas raras são tratadas com terapia de substituição, que consiste na administração de infusões intravenosas de uma enzima isolada, que o organismo não consegue produzir. O tratamento de substituição enzimática é conduzido pelo Children's Health Centre em Varsóvia na enfermaria de doenças metabólicas. É extremamente caro (por exemplo, o tratamento anual de 18 pacientes com doença de Pompe é de aproximadamente PLN 7,4 milhões). Os tratamentos de alguns pacientes são financiados por empresas de caridade. Infelizmente, não há cura para a maioria das doenças genéticas.
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