A doença de Wilson é uma doença metabólica rara, mas muito perigosa. Em seu curso, o cobre, que se acumula em excesso no corpo, danifica o cérebro e o fígado, levando gradualmente ao seu colapso. Quais são as causas e sintomas da doença de Wilson? Como ela é tratada?
A doença de Wilson, ou degeneração lento-hepática, é uma doença metabólica geneticamente determinada, cuja essência é a deposição de cobre em excesso nos órgãos, principalmente no fígado e no cérebro, assim como na córnea, coração e rins. Esta condição é causada por um mau funcionamento do sistema de remoção deste elemento do corpo (o responsável pela absorção do cobre do sistema digestivo funciona corretamente). Como consequência, os órgãos nos quais o cobre se acumula são danificados e seu trabalho é gradualmente interrompido.
A doença de Wilson pertence ao grupo das doenças raras. Sua incidência é estimada em 30/100 000 habitantes.
Doença de Wilson - causas
A causa da doença de Wilson é uma mutação no gene ATP7B, que leva à excreção biliar de cobre prejudicada e, portanto - seu acúmulo no corpo. O gene defeituoso é herdado de maneira autossômica recessiva, ou seja, uma cópia do gene danificado deve ser herdada de cada pai para que os sintomas da doença se desenvolvam. Estima-se que 1 em cada 90 pessoas seja portadora assintomática desse gene.
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Inicialmente, o cobre é depositado apenas no fígado. Quando está sobrecarregado, o cobre é liberado e passa pela corrente sanguínea para outros órgãos. Em seguida, aparecem os seguintes sintomas:
- fígado - os sintomas podem assumir a forma de inflamação do fígado, esteatose ou cirrose com hipertensão portal, ou seja, fígado aumentado, dor abdominal, descoloração amarelada da pele, hematomas, inchaço das pernas;
- sistema nervoso - podem aparecer sintomas de distonia generalizada (desempenho involuntário de movimentos não naturais), sintomas parkinsonianos (incluindo distúrbios da tensão muscular, distúrbios do movimento na forma de tremores dos membros e da cabeça, dificuldade em engolir e deficiência na fala, salivação);
- Anel de Kayser-Fleischer - depósitos de cobre na córnea do olho que formam um anel marrom-dourado (este é um sintoma característico da doença de Wilson e confirma o diagnóstico);
- alguns pacientes podem desenvolver transtornos de personalidade e comportamento (agressão, dependência de substâncias, dificuldades escolares e profissionais) e até mesmo mania e depressão;
Embora o acúmulo de cobre na doença de Wilson comece desde o nascimento, os sintomas aparecem mais comumente entre as idades de 20 e 30 anos.
Doença de Wilson - diagnóstico
A base do diagnóstico são os exames de sangue (concentração de ceruloplasmina - uma enzima que contém aproximadamente 90 por centocobre no soro sanguíneo, o próprio cobre e as enzimas hepáticas) e urina (para determinar a quantidade de cobre excretada na urina durante o dia). A fim de confirmar o diagnóstico, um exame oftalmológico é realizado usando o chamado lâmpada de fenda. O diagnóstico final é feito com base em testes genéticos.
Doença de Wilson - tratamento
O objetivo da terapia é remover o excesso de cobre do corpo e evitar que ele se acumule novamente. O paciente recebe mais frequentemente penicilamina. É uma droga que se combina com os íons de cobre e forma os chamados compostos complexos que são bem solúveis em água, portanto podem ser excretados na urina. Este tipo de tratamento é vitalício. A exceção são os pacientes após transplante de fígado (para os quais a indicação é insuficiência hepática).
Será útil para vocêDoença de Wilson - dieta
Pessoas com doença de Wilson devem eliminar alimentos ricos em cobre de sua dieta, isto é:
- peixes
- nozes
- grãos inteiros de cereais (incluindo pão integral, flocos)
- miudezas (fígado)
- chocolate
- fermento
- alface
- cogumelos
- um pouco de água
Há pouco cobre no leite, maçãs, tomates, laranjas, ovos, carnes e carne bovina.
Você também deve evitar preparar pratos com talheres de cobre ou utensílios de cozinha.
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