Doença de Pompe - causas, sintomas e tratamento

A doença de Pompe é uma doença metabólica rara, geneticamente determinada, na qual o corpo não decompõe o glicogênio em glicose. Como consequência, o glicogênio é depositado no corpo, principalmente nos músculos - também no coração e nos músculos respiratórios - levando ao seu declínio progressivo. Consequentemente, sem tratamento adequado, a doença leva inevitavelmente à morte. Quais são as causas e sintomas da doença de Pompe? Qual é o tratamento?

A doença de Pompe é uma doença neuromuscular geneticamente determinada, causada pela deficiência ou falta de uma enzima responsável pela degradação de uma das substâncias do metabolismo - o glicogênio. Como resultado dessa deficiência, os polissacarídeos se acumulam nas células do corpo - principalmente nas células musculares, o que leva à destruição e enfraquecimento dos músculos dos membros, músculos respiratórios e do coração. Existem duas formas da doença - infantil e adulto de início tardio. A doença de Pompe afeta pessoas de todas as idades. Cerca de 50.000 pacientes em todo o mundo foram diagnosticados até o momento. Na Polônia - apenas 30.

Dependendo da época de início dos sintomas da doença, existem dois tipos de doença de Pompe - início precoce (tipo infantil - os primeiros sintomas geralmente ocorrem antes da idade de 1 ano) e início tardio (tipo na infância, adolescente e adulto).

Doença de Pompe - causas

A deficiência da enzima responsável pela quebra do glicogênio é causada por uma mutação no gene que contém instruções para a produção dessa enzima.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, uma criança deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai para ficar doente. Se cada pai carrega uma cópia anormal do gene, a probabilidade de ter um filho com a doença de Pompe é de 25%.

Doença de Pompe - sintomas

Os sintomas da doença dependem do grau de atividade enzimática. Na forma infantil, observa-se sua ausência da enzima, de modo que os sintomas da doença são muito pronunciados:

• flacidez muscular
• aumento do músculo cardíaco (cardiomiopatia)
• Parada respiratória

Algumas crianças podem desenvolver aumento do fígado, língua ou perda auditiva.

Subir as escadas é como subir o Monte Everest - esses são os sentimentos que as pessoas com a doença de Pompe experimentam todos os dias.

Os primeiros sintomas do final da idade adulta são fadiga, mesmo com pouco esforço, e falta de ar. No entanto, a princípio, a falta de ar não precisa ser pronunciada. O doente só sente seus efeitos, como dores de cabeça, insônia e diminuição da concentração. Posteriormente, como resultado da lesão do músculo esquelético, o paciente tem capacidade limitada de locomoção e surgem dificuldades, especialmente para subir escadas. Também podem ocorrer deformidades da coluna vertebral.

- Aos 23 anos, surgiram os primeiros sintomas da doença de Pompe. Dois anos depois, encontrei-me em uma enfermaria pulmonar de hospital com insuficiência respiratória aguda. Então o diagnóstico foi feito. O enfraquecimento da musculatura respiratória resultou em aumento da hipóxia e sensação de fadiga constante. As atividades diárias tornaram-se um desafio, como caminhar pela cidade, subir escadas ou trabalhar profissionalmente, do qual tive que desistir no final - lembra Maciej Ptasiński, presidente da Associação de Pacientes com Doença de Pompe, co-organizadora da campanha "Nasz Everest" em entrevista à agência de notícias NewsrmTV.

Mil poloneses podem ter uma rara doença de Pompe

Fonte: newsrm.tv

Os sintomas da doença dependem do grau de atividade enzimática. No tipo infantil, há uma falta completa da enzima, o que resulta em sintomas generalizados graves em recém-nascidos e bebês. Por sua vez, uma deficiência parcial da enzima pode se manifestar em qualquer idade após a infância. Então, os sintomas são mais leves (por exemplo, não há cardiomiopatia).

Doença de Pompe - diagnóstico

A maioria dos pacientes apresenta níveis elevados de fosfocreatina quinase (CPK) no sangue. Se, além disso, houver sintomas, é aconselhável realizar um teste de gota de sangue seco para determinar a concentração da enzima responsável pela quebra do glicogênio.

Devido aos sintomas ambíguos da doença, o diagnóstico pode durar até 8 anos, o que reduz as chances de o paciente ter um tratamento rápido e ter uma vida ativa.

O teste consiste em picar o dedo do paciente e colher uma gota de sangue em um lenço de papel. Se os níveis de enzimas forem drasticamente reduzidos, pode-se suspeitar da doença de Pompe. O diagnóstico final é feito com base nos resultados de um teste genético.

O estágio tardio da doença de Pompe pode assemelhar-se, por exemplo, a distrofias musculares de cinturas, polimiosite e até atrofia muscular espinhal. Como resultado, o diagnóstico da doença pode demorar mais e até vários anos.

Doença de Pompe - tratamento

Na doença de Pompe, a terapia de reposição enzimática é usada, ou seja, o paciente recebe um medicamento que substitui a atividade enzimática e permite que o glicogênio seja decomposto normalmente. Graças a isso, o progresso da doença será interrompido. No entanto, a droga não permite a reversão das lesões. Uma dieta pobre em açúcar e rica em proteínas tem alguma importância no tratamento.

A Associação de Pacientes com Doença de Pompe é um lugar onde as pessoas que lutam contra a doença podem procurar ajuda.

Os pacientes esperam até 8 anos pelo diagnóstico. É a doença de Pompe

Fonte: newsrm.tv