Doença de Menkes: causas e sintomas. Tratamento da doença dos cabelos crespos

A doença de Menkes, ou doença dos cabelos crespos, é uma condição na qual, como resultado da deficiência de cobre, o cabelo é danificado com cabelos ondulados - daí o nome. No entanto, esses não são os únicos sintomas dessa rara doença genética. Quais são as causas e outros sintomas da síndrome de Menkes? Como é o tratamento dos pacientes com esse transtorno?

A doença de Menkes (MNK), ou doença dos cabelos crespos, é uma doença genética rara. Sua essência são os distúrbios do metabolismo do cobre no organismo, que levam à deficiência desse elemento.

A síndrome de Menkes é uma doença ligada ao gênero e afeta principalmente o gênero masculino. As mulheres carregam o gene mutante.

A prevalência da doença de Menkes na Europa é estimada em 1 / 100.000-1 / 300.000 nascidos vivos. A maioria dos pacientes morre antes dos 4 anos.

Doença de Menkes - causas

A causa da síndrome de Menkes é uma mutação no gene que codifica a ATPase do tipo P transportadora de cobre (ATP7A). Mutações no gene ATP7A levam a uma diminuição na absorção intestinal de cobre e no transporte intracelular no sistema nervoso central e no tecido conjuntivo e, portanto - a uma deficiência deste elemento no corpo.

Doença de Menkes - sintomas

A deficiência de cobre limita a formação e função de muitas enzimas, o que perturba o funcionamento do sistema nervoso central. Em seguida, aparecem sintomas como retardo psicomotor, diminuição do tônus ​​muscular e convulsões. Esses distúrbios são acompanhados por anormalidades relacionadas a distúrbios do tecido conjuntivo, como divertículos da bexiga, adelgaçamento da estrutura do crânio e dos ossos longos e numerosas fraturas de costelas.

Outra característica da síndrome de Menkes é a estrutura anormal da pele e do cabelo (incluindo sobrancelhas e cílios). A pele é flácida (muito solta) e o cabelo torna-se crespo e áspero, bem como quebrado em intervalos regulares. Devido à mudança em sua estrutura, fraturas e torções, esse cabelo é claramente diferente de um cabelo natural saudável e cacheado. Além disso, o cabelo geralmente assume uma cor branca ou prateada.

Outra estrutura facial pode chamar a atenção: bochechas largas, nariz achatado, pálpebras caídas e expressões faciais reduzidas. A pele geralmente pálida (pouco pigmentada) aparece muito volumosa na nuca, nas axilas e no tronco.

Os sintomas da doença de Menkes costumam aparecer entre 2 e 4 meses de idade, mas no período neonatal podem ser encontrados sintomas característicos da doença, como dificuldades de alimentação, hipotermia, distúrbios respiratórios e hipotonia muscular.

Doença de Mankes - diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da doença de Menkes é baseado na sintomatologia clínica e na avaliação de dois marcadores bioquímicos - diminuição dos níveis de cobre e ceruloplasmina no soro sanguíneo.

O tratamento consiste na administração (por via subcutânea ou intravenosa) de preparações para a deficiência de cobre em crianças. Segundo as observações dos médicos, em alguns casos podem levar a uma ligeira melhoria do desenvolvimento psicomotor e abrandar o processo neurodegenerativo ou não interferir de forma alguma no curso da doença.