Pesquisadores da Universidade de Cincinnati e do Hospital Infantil do Centro Médico de Cincinnati, nos Estados Unidos, descobriram uma nova mutação genética responsável pela surdez e perda auditiva associada à síndrome de Usher tipo 1. Essas descobertas, publicadas em 'Nature Genetics' poderia ajudar os pesquisadores a desenvolver novos alvos terapêuticos para aqueles em risco de sofrer dessa síndrome. A síndrome de Usher é um defeito genético que causa surdez, cegueira noturna e perda de visão periférica por degeneração progressiva da retina. "Neste estudo, identificamos o gene que causa surdez na síndrome de Usher tipo 1, bem como a surdez não associada a essa síndrome, por meio da análise genética de 57 pessoas do Paquistão e da Turquia", diz Zubair Ahmed, Professor de Oftalmologia em Cincinnati e pesquisador principal deste estudo.
Ahmed explica que uma proteína, chamada CIB2, que se liga ao cálcio no interior da célula, está associada à surdez na síndrome de Usher tipo 1 e à perda auditiva não sindrômica.
"Até o momento, as mutações que afetam o CIB2 são a causa genética mais comum e frequente de perda auditiva não-sindrômica no Paquistão", diz o pesquisador, "no entanto, também encontramos outra mutação da proteína que contribui para a surdez. nas populações turcas ".
"Em modelos animais, o CIB2 é encontrado nos estereótipos do ouvido interno - células ciliadas que respondem ao movimento dos fluidos e permitem audição e equilíbrio - e nas células fotorreceptoras da retina - que convertem a luz em sinais elétricos nos olhos, permitindo visão ", explica Saima Riazuddin, do departamento de Otorrinolaringologia da Universidade da Califórnia, que colabora com os pesquisadores de Cincinnati.
Os pesquisadores observaram que a coloração com CIB2 costuma ser mais brilhante nas pontas das fileiras mais curtas de estereocilia do que nas filas de estereocilia mais longa, que podem estar envolvidas na sinalização de cálcio que regula a mecanotransdução elétrica. O processo pelo qual o ouvido converte energia mecânica em uma forma de energia que o cérebro pode reconhecer como som.
"Com esse conhecimento, estamos um passo mais perto de entender o mecanismo de transdução mecânico-elétrica e a possibilidade de encontrar um alvo genético para prevenir a surdez não-sindrômica, bem como o associado à síndrome de Usher tipo 1", conclui. Ahmed
Fonte:
Etiquetas:
Nutrição Psicologia Medicação
Ahmed explica que uma proteína, chamada CIB2, que se liga ao cálcio no interior da célula, está associada à surdez na síndrome de Usher tipo 1 e à perda auditiva não sindrômica.
"Até o momento, as mutações que afetam o CIB2 são a causa genética mais comum e frequente de perda auditiva não-sindrômica no Paquistão", diz o pesquisador, "no entanto, também encontramos outra mutação da proteína que contribui para a surdez. nas populações turcas ".
"Em modelos animais, o CIB2 é encontrado nos estereótipos do ouvido interno - células ciliadas que respondem ao movimento dos fluidos e permitem audição e equilíbrio - e nas células fotorreceptoras da retina - que convertem a luz em sinais elétricos nos olhos, permitindo visão ", explica Saima Riazuddin, do departamento de Otorrinolaringologia da Universidade da Califórnia, que colabora com os pesquisadores de Cincinnati.
Os pesquisadores observaram que a coloração com CIB2 costuma ser mais brilhante nas pontas das fileiras mais curtas de estereocilia do que nas filas de estereocilia mais longa, que podem estar envolvidas na sinalização de cálcio que regula a mecanotransdução elétrica. O processo pelo qual o ouvido converte energia mecânica em uma forma de energia que o cérebro pode reconhecer como som.
"Com esse conhecimento, estamos um passo mais perto de entender o mecanismo de transdução mecânico-elétrica e a possibilidade de encontrar um alvo genético para prevenir a surdez não-sindrômica, bem como o associado à síndrome de Usher tipo 1", conclui. Ahmed
Fonte:
---waciwoci-i-zastosowanie.jpg)
