A síndrome de Axenfeld-Rieger é uma doença genética que danifica o olho, especificamente a parte frontal do olho. Junto com seu desenvolvimento, geralmente aparece o glaucoma, o que pode contribuir para a perda de visão em idade jovem, mesmo em 50% dos pacientes. doente. Quais são as causas e outros sintomas da síndrome de Axenfeld-Rieger? Como está indo o tratamento?
A síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) é uma doença congênita caracterizada por anormalidades visuais. Essas anomalias são acompanhadas por defeitos em outros sistemas e sistemas. A incidência da síndrome de Axenfeld-Rieger é estimada em 1.20.000 nascidos vivos.
Síndrome de Axenfeld-Rieger - causas e herança
A causa da síndrome de Axenfeld-Rieger é uma mutação no gene PITX2 ou FOXC1. Eles parecem desempenhar um papel importante no desenvolvimento do embrião e, principalmente, na formação das estruturas do segmento anterior do olho, pois suas mutações levam a defeitos no olho e em outras partes do corpo.
Em algumas pessoas com essa síndrome, as mutações nos genes PITX2 e FOXC1 não foram identificadas. As causas da doença nessas pessoas são desconhecidas. Talvez seja responsável por mutações em outros genes que ainda não foram descobertos.
A síndrome de Axenfeld-Rieger é hereditária de atosomal dominante, ou seja, uma pessoa herda uma cópia normal do gene e uma cópia alterada do gene. No entanto, a cópia alterada do gene domina ou se torna mais importante do que a cópia de trabalho. Isso faz com que apareçam os sintomas de uma doença genética. A doença também pode resultar de uma nova mutação, ou seja, se desenvolver em uma pessoa cuja família não tem histórico da doença.
Síndrome de Axenfeld-Rieger - sintomas
A marca registrada da síndrome de Axenfeld-Rieger são defeitos visuais como: hipoplasia da íris (mau desenvolvimento da íris), aderências íris-córnea, fixação anterior da córnea, posição incorreta da pupila ou múltiplos orifícios na íris.
Devido ao glaucoma, a visão perde 50%. doente
No curso da doença, alguns pacientes desenvolvem glaucoma. Pode começar na infância, mas geralmente é diagnosticado na adolescência ou adultos jovens.
Para isso, eles geralmente são unidos por anormalidades por parte de outros órgãos e sistemas:
- número e / ou tamanho incorreto de dentes;
- distúrbios na aparência da face - aumento da distância entre os olhos acima da norma, subdesenvolvimento da mandíbula, achatamento da parte média da face, testa proeminente, base larga e plana do nariz;
- excesso de pele na região do umbigo;
- hipospádia;
- deficiência auditiva;
- defeitos cardíacos congênitos;
- estenose anal;
- um distúrbio no funcionamento da glândula pituitária que leva ao comprometimento do crescimento;
Síndrome de Axenfeld-Rieger - diagnóstico
Em caso de suspeita de síndrome de Axenfeld-Rieger, são realizados exames oftalmológicos como: teste de acuidade visual, medida da pressão intraocular, medida do diâmetro da córnea, exame do ângulo de filtração (gonioscopia) e exame do fundo de olho.
Outros testes também são realizados, dependendo do tipo de defeitos associados, por exemplo, no caso de defeitos cardíacos, por exemplo, Radiografia de tórax e ecocardiograma.
Além disso, o teste genético é necessário.
Síndrome de Axenfeld-Rieger - tratamento
A síndrome de Axenfeld-Rieger é uma doença genética, portanto o tratamento causal não é possível. A terapia inclui principalmente a prevenção do desenvolvimento de glaucoma. Se esta doença se desenvolver, a cirurgia será necessária.
VERIFICAR >> Tratamento do glaucoma. Quando a cirurgia de glaucoma é aplicada?
Além disso, os defeitos que acompanham são tratados em conformidade.
Leia também: Doenças e genes: as tendências para muitas doenças são hereditárias O que são DOENÇAS RARAS? Diagnóstico e tratamento de doenças raras na Polónia ... Teste pré-natal: o que é e quando o fazer?
