Na Polónia, os trabalhos sobre o Plano Nacional para as Doenças Raras começaram em 2011. No entanto, até à data não foi aprovado. Enquanto isso, os pacientes com doenças raras convivem com a dor, não têm acesso a diagnósticos, especialistas e medicamentos adequados. O Plano Nacional de Doenças Raras resolve em grande parte seus problemas, o que é do interesse do estado. A atenção inadequada às pessoas com doenças raras também causa prejuízos sociais e econômicos - enfatizaram os especialistas durante o encontro “Doenças raras - doenças negligenciadas”.
Essas doenças são chamadas de doenças órfãs ou negligenciadas porque não existem especialistas para reconhecê-las e controlá-las. Do ponto de vista legislativo, passam despercebidos, pois não existem normas estatutárias que tenham em conta a sua especificidade.
Estamos a falar de doenças raras que não são tão raras. Segundo dados da OMS, cerca de 400 milhões de pessoas sofrem de doenças raras em todo o mundo. Na Polônia, cerca de 2 milhões de pessoas lutam contra eles.
Na Polónia, uma doença rara é diagnosticada em várias centenas de crianças todos os anos. Na maioria dessas doenças, o único tratamento de escolha é a reabilitação e a assistência social.
Em muitos casos, no entanto, um diagnóstico precoce e apropriado e a aplicação de um tratamento apropriado permitem que a criança continue a se desenvolver adequadamente.
Os adultos são um grande grupo de pacientes com doenças raras. Ambas são pessoas diagnosticadas com uma doença rara na infância e aquelas que adoeceram mais tarde.
O diagnóstico correto de doenças raras, tanto em crianças quanto em adultos, permite um tratamento eficaz ou um alívio significativo do curso da doença, ou seja, retardar complicações ou reduzir a gravidade dos sintomas.
Problemas de diagnóstico em doenças raras
Um dos problemas básicos enfrentados pelas pessoas com doenças raras é o diagnóstico incorreto. Atualmente, os pacientes viajam de um centro médico para outro, onde realizam exames que não dizem respeito estritamente à causa da doença. Enquanto isso, 80% das doenças raras são genéticas e, portanto, os testes genéticos devem ser realizados primeiro.
- Existem dois métodos diagnósticos e genéticos em doenças raras: o método de microarray e o sequenciamento de última geração. Enquanto isso, nenhum desses métodos é reembolsado pelo Fundo Nacional de Saúde - diz o prof. Anna Latos-Bieleńska da Cátedra e do Departamento de Genética Médica da Universidade Médica de Poznań.
Prof. Bieleńska enfatiza que esses testes custam muito de cada vez, ou seja, vários ou vários milhares de zlotys, mas acabam com a "odisséia de diagnóstico" dos pacientes.
A Polónia reembolsa apenas 14 dos 116 medicamentos dedicados a doenças raras
Outro problema que os pacientes com doenças raras enfrentam é a falta de medicamentos ou seu alto custo.
A Polónia é o país com o nível mais baixo de reembolso de medicamentos órfãos na UE. 116 medicamentos dedicados a doenças raras estão registrados na União Europeia. Na Polónia, apenas 14 deles são reembolsados (o nível mais baixo de reembolso de medicamentos órfãos na UE).
Existe, entre outros, reembolso de terapia para pacientes com CLN2, doença de Fabry, mucopolissacaridose tipo IV, alfa-manosidose.
LEIA TAMBÉM: Pacientes com doença de Fabry estão esperando por um medicamento que salva vidas ... 18 anos! Não está apenas conosco em toda a UE
Os problemas enfrentados pelos pacientes e suas famílias incluem: risco de vida, convivência com a dor, diagnóstico incorreto, dificuldade de acesso aos especialistas, falta de medicamentos ou seu alto preço, além da impossibilidade de recorrer à reabilitação profissional sistemática.
Os medicamentos órfãos são medicamentos designados pelo Comité dos Medicamentos Órfãos (COMP) e são utilizados em terapias raras. Graças a essa designação, os medicamentos têm diferentes requisitos de registro decorrentes da raridade da doença, tamanho da população, curso, etc.
A especificidade das doenças raras deve ser tida em consideração nos requisitos para a análise da ATS e no processo da sua avaliação pelo AOTMiT. Deve-se considerar a admissão de evidências científicas diferentes das existentes (estudos não randomizados, estudos de caso, avaliação do efeito clínico com base em substitutos, etc.).
Cuidados inadequados para pessoas com doenças raras também causam perdas sociais e econômicas
Especialistas apontam que o atendimento inadequado às pessoas com doenças raras causa perdas sociais e econômicas que excedem em muito o investimento em terapia.
A doença rara de uma criança afeta toda a família - irmãos e pais, que não podem trabalhar bem porque cuidam de uma criança necessitada.
Muitas famílias emigram para países onde seus filhos têm acesso à terapia. Desta forma, o nosso país está a perder pessoas em idade produtiva, mas que não trabalham na Polónia, mas trabalham no estrangeiro.
Além disso, os pais, juntamente com seu filho doente, também levam filhos saudáveis, o que na atual situação demográfica não é sem importância.
Deve-se também notar que o tratamento de crianças com doenças raras permite que algumas delas funcionem de forma independente no futuro - elas serão capazes de aprender e trabalhar, ser socialmente eficazes.
Haverá um Plano Nacional para Doenças Raras?
A situação dos pacientes com doenças órfãs deve ser alterada pelo Plano Nacional de Doenças Raras. Prevê a criação de centros de referência para determinada doença ou grupo de doenças, onde será feito o diagnóstico e desenvolvido o plano de manejo. O paciente também receberá um "passaporte para paciente com doença rara".
O Plano Nacional de Doenças Raras também prevê a continuidade do atendimento ao paciente adolescente com doença rara. O paciente, que completa 18 anos, será encaminhado aos cuidados de internistas para não atrapalhar seu tratamento atual.
Apoio significativo para as famílias de tal paciente será a possibilidade de usar o chamado cuidados temporários.
Em junho de 2019, o Plano Nacional de Doenças Raras foi incluído na lista de trabalhos legislativos do governo. A data prevista para a adoção do projeto pelo Conselho de Ministros é o terceiro trimestre de 2019.
Vale a pena saberDe acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS, 2016), doenças raras são aquelas em que a incidência atinge no máximo uma em duas mil pessoas. A definição cobre de cinco a oito mil entidades de doenças; 80 por cento destes são doenças genéticas comuns com risco de vida.
