A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma doença genética rara e complicada. BBS afeta 1 em 250.000 pessoas em todo o mundo. É diagnosticado na primeira infância. A obesidade mórbida é um dos principais sintomas da BBS. Quais são as causas da síndrome de Bardet-Biedl e como ela é tratada?
Uma "síndrome" é um grupo de sintomas e defeitos congênitos que acompanham uma condição genética específica. A síndrome BBS é mais frequentemente caracterizada por obesidade, degeneração da retina, polidactilia, atraso no desenvolvimento intelectual e insuficiência renal.
Nome: A síndrome de Bardet-Biedl (BBS, do inglês Bardet-Biedl Syndrom) vem de dois de seus descobridores. O primeiro foi o médico francês Georges Louis Bardet e o segundo foi o patologista e endocrinologista húngaro Arthur Biedl. O primeiro caso de BBS foi descrito na década de 1920.
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Síndrome de Bardet-Biedl: causas
Com base em testes realizados em aproximadamente 75 por cento de pessoas com BBS, existem atualmente 21 genes conhecidos que causam essa síndrome. No entanto, independentemente do gene, a principal causa da BBS é a estrutura anormal e / ou função prejudicada dos chamados cílios primários. Os cílios são estruturas finas semelhantes a cabelos que se assemelham a protrusões. Eles são encontrados na superfície de quase todas as células do nosso corpo. Existem diferentes tipos de cílios com diferentes funções. Para a equipe BBS, o chamado cílios primários, cuja tarefa é transferir informações entre as células. Eles agem um pouco como antenas de rádio que enviam e recebem mensagens de uma célula para outra, o que fazer e como reagir. Os cílios primários são responsáveis por transmitir dados como o tipo e o nível de substâncias químicas na urina, a percepção do olfato, sabor e equilíbrio.
A síndrome de Bardett-Biedl não é a única doença causada por defeitos nos cílios. Outros são, por exemplo, muito semelhantes ao BBS - a síndrome de Laurence-Moon, bem como a síndrome de Joubert, a síndrome de Meckel-Bruber e a síndrome de Senior-Loken.
Na BBS, devido a cílios defeituosos, essa comunicação intercelular é interrompida, o que contribui para o desenvolvimento de muitos sintomas e defeitos congênitos.
Síndrome de Bardet-Biedl: sintomas
O BBS é diagnosticado com base em testes genéticos que revelam mutações em genes específicos, bem como conjuntos de características principais (grandes) e secundárias (pequenas). Uma pessoa é considerada como tendo BBS se ela tiver pelo menos três características principais e pelo menos duas características secundárias.
As principais características da equipe BBS são:
- Obesidade. Ele aparece na infância em pessoas com BBS. É erroneamente presumido que é o resultado de uma dieta inadequada e da culpa dos pais por alimentar excessivamente a criança. Entretanto, o apetite excessivo e o seu efeito na forma de excesso de peso corporal são um dos principais sintomas desta grave doença genética. À medida que as pessoas envelhecem, surge a obesidade, a chamada obesidade, que está mais frequentemente presente em pessoas com BBS. abdominal, onde a gordura se acumula ao redor do tronco e abdômen. Isso pode conduzir a fígado gorduroso e diabetes tipo 2.
- Retinite pigmentosa. Infelizmente incurável. Uma pessoa com essa condição geralmente perde a capacidade de ver no início da idade adulta.
Como o BBS é diagnosticado em crianças? Na maioria das vezes com base na obesidade precoce e degeneração do pigmento da retina.
- Polidactilia é o nome de um defeito de nascença no qual dedos extras crescem nas mãos e nos pés. Eles geralmente são removidos logo após o nascimento do bebê e nem sempre estão associados à BBS.
- Hipogonadismo nos homens, um defeito do sistema reprodutor masculino. Baseia-se no fato de que os testículos (gônadas masculinas) não produzem hormônios ou gametas (espermatozoides).
- Atraso no desenvolvimento intelectual. Algumas crianças com BBS têm dificuldades de aprendizagem e precisam de apoio extra na escola.
- Defeitos e disfunções dos rins. Na BBS, a degeneração renal cística é mais comum e é detectada antes do parto ou na primeira infância.
Importante
A doença renal policística é a complicação mais séria da síndrome de Bardet-Biedl. É a causa mais comum de morte prematura em pessoas com BBS. Drogas e um estilo de vida saudável podem diminuir a taxa de insuficiência renal. Em muitos casos, entretanto, a diálise e um transplante de rim serão eventualmente necessários. Portanto, um paciente com BBS deve ser submetido a exames renais regulares para iniciar o tratamento precocemente.
As características secundárias da equipe BBS são:
- Problemas neurológicos - espasticidade leve, ou seja, tensão muscular excessiva (principalmente nas pernas) e limitação da sua mobilidade, bem como ataxia, ou seja, um problema com a coordenação dos movimentos do corpo e manutenção do equilíbrio, que com o tempo aumenta e leva à deficiência motora.
- Pressão alta.
- Anomalias dentárias - mandíbula pequena, dentes pequenos, dentes curtos, apinhamento de dentes, hipodontia, ou seja, a ausência de certos dentes, bem como má formação da raiz e palato alto.
- Outros defeitos congênitos dos dedos das mãos e dos pés - dedos muito curtos (braquidactilia) ou fundidos (sindactilia).
- Defeitos da visão - estrabismo, catarata, astigmatismo, "olho preguiçoso".
- Um ligeiro crescimento da criança em relação aos pais.
- Defeitos cardíacos, como hipertrofia ventricular esquerda.
- Pés planos e largos, sem arcos.
- Falta de cheiro - o chamado anosmia.
- Problemas de tireóide.
Os sintomas da BBS podem aparecer em pessoas diferentes, com vários graus de gravidade. Enquanto, por exemplo, algumas crianças com BBS têm dificuldade em adquirir novos conhecimentos, em outras o quociente de inteligência (QI) está bem acima do normal. Essas desproporções também são perceptíveis em crianças com BBS que são irmãos.
Síndrome de Bardet-Biedl: tratamento
BBS é incurável no momento. Uma cura para a BBS está em desenvolvimento, mas ainda há um longo caminho a percorrer. Por enquanto, os pesquisadores estão tentando entender os mecanismos celulares que causam a BBS. A pesquisa de drogas é conduzida em três áreas:
- Terapia com células-tronco - como fornecer ao corpo novas células sem o gene BBS defeituoso, que se multiplicará e substituirá as células danificadas?
- terapia genética - como substituir um gene defeituoso dentro das células?
- terapia de supressão - como limitar a ação de genes defeituosos?
Embora não haja cura para a BBS, isso não significa que não haja nada que possa ser feito para ajudar os pacientes com essa síndrome. No entanto, as intervenções médicas visam o alívio dos sintomas e efeitos colaterais da doença. Por exemplo, a obesidade é tratada com métodos conservadores, ou seja, com dieta e atividade física adequadas, para prevenir o desenvolvimento da doença e a ocorrência de complicações fatais e de saúde. Os dedos extras são retirados e os dedos fundidos são separados, o que, por exemplo, possibilita o correto posicionamento do pé no calçado e melhor movimentação. Os transtornos de desenvolvimento são eliminados durante as aulas terapêuticas para crianças e adultos com deficiência intelectual.
Vale a pena saberOs especialistas enfatizam que, se a BBS for diagnosticada na primeira infância, maiores serão as chances de atendimento médico da criança pela equipe terapêutica. No entanto, eles admitem que a doença é tão rara que muitos pediatras nunca encontraram um paciente com BBS ao longo de suas carreiras.
Preparado com base em:
- "Bardet-Biedl Syndrom. Um guia para pacientes" - Dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Associação da Família com Síndrome de Bardet Biedl - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl apóia um tratamento seguro e uma vida digna para pessoas que sofrem de obesidade.
Este artigo não contém nenhum conteúdo que discrimine ou estigmatize as pessoas que sofrem de obesidade.
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