Definições
A doença ou síndrome de Marfan é uma doença rara de origem genética. É causada por uma anormalidade de uma proteína chamada fibrilina tipo 1. Essa doença afeta todos os órgãos do corpo humano, especialmente os olhos, o esqueleto e o sistema cardiovascular. Além disso, a aorta é afetada, daí sua gravidade, pois pode causar ruptura ou dissecção da aorta. Manifesta-se durante a infância e é necessário um monitoramento cuidadoso ao longo da vida.
Sintomas
Os sintomas da síndrome de Marfan afetam principalmente os três órgãos mais freqüentemente afetados e podem não causar nenhuma manifestação visível:
- tipicamente, são pacientes muito altos, em grande escala;
- eles têm braços e pernas mais longos que o normal;
- eles têm uma deformação do tórax que aparece escavada na parte central, entre os dois mamilos;
- frouxidão dos ligamentos com instabilidade das articulações;
- luxação dos cristais ao nível dos olhos;
- miopia
- descolamento de retina, às vezes;
- uma violação da aorta que pode se expandir em sua porção inicial;
- envolvimento da aorta que pode estar dilatado em sua parte inicial;
- insuficiência cardíaca e todos os sintomas de insuficiência valvar cardíaca;
- Hérnias e pneumotórax (ar na pleura ao redor dos pulmões) são mais frequentes do que na população normal.
Diagnóstico
Suspeita-se da síndrome de Marfan na presença de todos esses sintomas clínicos. A existência de uma síndrome de Marfan em um parente permite confirmar o diagnóstico caso esses sintomas típicos apareçam. Esta doença também pode aparecer espontaneamente devido a uma mutação genética; portanto, em caso de dúvida, uma análise genética pode ser realizada. Um ultra-som cardíaco e aórtico será realizado sistematicamente no início e, em seguida, regularmente, para procurar os possíveis efeitos no coração e, principalmente, na aorta.
Tratamento
O tratamento da doença de Marfan é baseado em betabloqueadores, cuja função é limitar a dilatação da aorta. O tratamento cirúrgico também pode ser necessário em caso de dilatação excessiva da aorta ou aneurisma. Nesse caso, é frequentemente considerado colocar uma prótese. A substituição de uma válvula cardíaca afetada também pode ser contemplada.
Prevenção
Não há como impedir o aparecimento desta doença genética. Uma pessoa com síndrome de Marfan tem um risco de 50% de transmitir a doença ao filho. Um diagnóstico pré-natal pode ser feito.
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