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A doença de Niemann-Pick costuma ser chamada de "Alzheimer infantil". No curso da doença, o colesterol e outros lipídios se acumulam no cérebro, levando à sua degradação e, conseqüentemente, ao aparecimento dos sintomas de demência. Que outros sintomas a doença de Niemann-Pick apresenta? Qual é o tratamento?
A doença de Niemann-Pick (doença de Alzheimer infantil) é uma doença rara, progressiva e eventualmente fatal. Sua essência é o acúmulo de lipídios (colesterol, esfingolipídios e glicolipídios) em diversos órgãos - baço, fígado, pulmões, medula óssea e cérebro - atrapalhando seu bom funcionamento. Na Polónia, cerca de trinta pessoas sofrem desta doença.
Existem vários tipos de doença, dependendo da idade do paciente no momento dos primeiros sintomas e da dinâmica de progressão da doença: A, B, C. O tipo A é diagnosticado na infância. O tipo B geralmente é diagnosticado na adolescência. Os tipos C e D aparecem em idades diferentes e podem se manifestar em crianças pequenas, na adolescência ou na idade adulta.
Doença de Niemann-Pick - causas
A doença é genética. Ele herda de maneira autossômica recessiva. Isso significa que a doença só pode se manifestar quando ambos os pais são portadores do gene defeituoso. Normalmente, esses genes são responsáveis pela produção da enzima necessária para o metabolismo lipídico adequado. Em pacientes com doença de Pick, esta enzima está ausente ou insuficientemente produzida. A mutação no gene SMPD1 é a causa dos tipos A e B. Em ambos os tipos, o acúmulo de esfingomielina nos órgãos é responsável pelos sintomas. No tipo A, isso se deve à falta de esfingomielinase e, no tipo B, a produção é insuficiente. O teste que diferencia os dois tipos é o nível de esfingomielinase no sangue. O tipo C é causado pelos genes mutantes NPC1 e NPC2. O tipo D está provavelmente associado a uma mutação no gene NPC1. Nos tipos C e D, o transporte de colesterol entre as células cerebrais é perturbado.
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Dependendo do curso clínico, especialmente após o aparecimento dos primeiros sintomas, vários tipos da doença são distinguidos:
- Tipo A - os primeiros sintomas se manifestam no período neonatal / infantil; este é o tipo mais comum; os principais sintomas incluem: icterícia, hepatomegalia (fígado aumentado), danos ao sistema nervoso central manifestados por reflexos anormais, ataques epilépticos, retardo mental; tem prognóstico extremamente desfavorável, a sobrevida é de 2 a 4 anos;
- Tipo B - início dos sintomas na infância / adolescência; Manifesta-se como: hepatoesplenomegalia (além do fígado, o baço também está aumentado), dificuldades respiratórias (relacionadas à redução da capacidade torácica por órgãos aumentados), insuficiência cardíaca; a falta de envolvimento do sistema nervoso central é característica; tempo de sobrevivência desde a infância até a idade adulta;
- Tipo C e Tipo D (variante da Nova Escócia) - o tempo de início dos primeiros sintomas é variável (infância / adolescência / idade adulta); o sintoma observado é o aumento do baço e do fígado, bem como a degeneração progressiva do sistema nervoso, que se manifesta por:
A doença de Niemann-Pick também é conhecida como doença de Alzheimer infantil, leucodistrofia ou doença de armazenamento de lipídios.
- ataxia cerebelar, isto é, ataxia de movimento. Existem problemas com a manutenção do equilíbrio, tanto na posição em pé (observa-se balanço rítmico da cabeça e do tronco) e durante a caminhada (o paciente tem dificuldade em manter a posição vertical do corpo, sua marcha é lenta, instável, na chamada base larga)
- disartria - é um distúrbio da fala causado por paresia dos músculos da boca, língua e laringe
- disfagia (disfagia)
- demência progressiva
- movimento vertical dos globos oculares
- cataplexia - consiste em uma perda repentina do tônus muscular e queda no solo ou adormecimento repentino
- apreensões
- distonia - este é o desempenho involuntário de movimentos não naturais
Doença de Niemann-Pick - diagnóstico
Em pacientes com o acima. Os sintomas devem incluir um exame neurológico, incluindo: avaliação do tônus e força muscular, avaliação dos reflexos, avaliação do movimento, audiograma, exame dos BEPs evocados. Além disso, o paciente deve ser submetido a exames oftalmológicos, psicológicos e psiquiátricos.
O diagnóstico também inclui uma biópsia da medula óssea, baço, fígado, pulmões e nódulos linfáticos mostrando
a presença de células espumosas (macrófagos carregados de lipídios).
O diagnóstico final é feito com base nos resultados de um teste genético.
Doença de Niemann-Pick - tratamento
Os pacientes requerem cuidados constantes. Eles devem ser acompanhados por uma equipe composta por médicos de diversas especialidades: geneticista, neonatologista ou pediatra, neurologista, cardiologista, pulomologista, internista, hepetologista, gastroenterologista e cirurgião.
A pesquisa sobre novos medicamentos e terapias genéticas está em andamento, dando esperança aos pacientes com a doença de Niemann-Pick.
Até o momento, nenhum tratamento eficaz para a doença de Niemann-Pick Tipo A foi encontrado.
Pacientes com Tipo B são submetidos ao transplante de medula óssea, que traz um resultado satisfatório.
Para o Tipo C, o medicamento órfão Miglustat (Zavesca) é eficaz. Infelizmente, a terapia é muito cara e não é reembolsada.
Os tipos C e D seguem uma dieta pobre em colesterol. Infelizmente, os efeitos não são satisfatórios.
Doença de Niemann-Pick - prognóstico
A doença de Niemann-Pick tipo A é rapidamente fatal nos primeiros anos de vida. A maioria dos pacientes com doença do tipo C morre antes dos 20 anos (muitos antes dos 10 anos). O início tardio da doença pode levar a uma extensão da vida, mas é muito raro que uma pessoa com a doença viva até os 40 anos.
Vale a pena saberA doença de Pick é considerada uma doença rara, o que significa que afeta menos de 1 em 2000. A incidência desta doença é mais elevada em algumas populações. Os tipos A e B são característicos de judeus Ashkenazi, tipo B para a área do Magrebe, tipo C para a população hispano-americana no sul de New Med e Colorado, tipo D para a população franco-canadense da Nova Escócia
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É uma associação que trabalha para crianças e suas famílias com síndrome de Niemann-Pick e doenças relacionadas.
Bibliografia:
1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C disease, Pediatric Clinic, vol 21
2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Pathogenesis of lipid storage disease, "Postępy Biochemii" 2011, No. 57 (2)
