Meu marido sofre de azoospermia, eu sei que ele precisa fazer um teste de cariótipo, AZF e CFTR. Por favor, diga-me, também preciso fazer algum teste genético? Que anomalias nos resultados do meu marido podem ser uma contra-indicação para IMSI? Ficarei grato pela informação. Cumprimentos.
Se os testes genéticos do marido estão em andamento, vale a pena aguardar os resultados e estabelecer novos procedimentos diagnósticos. Por exemplo, se seu marido tem uma mutação (ou duas mutações) no gene CFTR, você também deve realizar esse teste devido ao possível alto risco de fibrose cística ou outra doença relacionada ao CFTR na prole.
Obviamente, nenhum acordo deve ser feito pela Internet, o aconselhamento genético é recomendado na Clínica Genética com um médico especialista em genética clínica. Idealmente, antes de iniciar o diagnóstico genético, e se não o tivesse feito, obrigatório no caso de receber um resultado incorreto dos testes genéticos do marido.
Também vale a pena discutir os resultados corretos do teste com um especialista sobre as possíveis indicações para estender seu escopo. O procedimento IMSI não é usado rotineiramente. O médico que atende o ginecologista que trata o casal infértil, após consulta ao laboratório, pode, em casos especiais, propor a realização - e é ele que deve ser discutido sobre a possível legitimidade de tal procedimento.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
O especialista responde a perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.
